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Que causa Retinoblastoma?

Retinoblastomas é os tumores malignos que ocorrem na maior parte nas crianças abaixo de 5 anos de idade. Um de três tumores é bilateral. Aproximadamente 250-350 novos casos são diagnosticados todos os anos nos E.U. Assim compo aproximadamente 4% de todos os tumores na infância. As crianças com retinoblastoma bilateral (como ocorre em 40% dos casos) estão diagnosticadas em uma idade média de 15 meses, quando aqueles que têm o retinoblastoma unilateral forem diagnosticados em 24 meses em média.

A base genética

A maioria destes tumores são causados por mutações RB1 no gene, um gene de supressor do tumor no cromossoma 13. Este gene é responsável para regular o ciclo de pilha de modo que a proliferação de pilha continue em uma forma de planeamento e controlada. As centenas de mutações foram encontradas para ocorrer neste gene, mais de que iniba sua expressão e assim que impeça a síntese da proteína reguladora do ciclo de pilha chamada pRB.

Este produto translational inibe a réplica do ADN sob circunstâncias específicas, e assim que impede a proliferação maligno de um clone da pilha. Igualmente ajuda a controlar a sobrevivência da pilha, a morte celular programada e a diferenciação de pilha. As anomalias em todos estes processos são características das pilhas cancerígenos, que recusam se submeter ao apoptosis ou à maturação. A diferenciação limita geralmente a capacidade de uma pilha para proliferar, e para tornar-se assim cancerígeno.  

As mutações RB1 conduzem à divisão selvagem e errática de uma única pilha na retina, que se transforma um retinoblastoma. Isto pode ser influenciado por outras mudanças genéticas que facilitam a persistência desta mudança cancerígeno.

Em um outro grupo pequeno de tumores, a mutação responsável é um supressão do material genético no cromossoma 13 que contem outros genes assim como a região RB1. Nestas crianças, a presença do retinoblastoma é acompanhada de outras características distintivas tais como o atraso mental, a limitação física do crescimento, e determinadas aparências faciais características que incluem uma testa proeminente, uma ponte nasal proeminente e umas anomalias da orelha.

É Retinoblastomas hereditário?

Retinoblastomas é devido às mutações (nonheritable) germinais (herdável) ou não-germinais em RB1. As mutações germinais são aquelas que ocorrem em cada pilha do corpo, e são hereditárias ou transmissíveis. Estas pilhas faltam um gene RB1 normal já, sendo derivado de um pai com uma cópia anormal do gene. Isto é chamado herança dominante autosomal. Para que a circunstância desenvolva, contudo, a segunda cópia (do normal) é transformada cedo na infância. Isto conduz à formação de um retinoblastoma, geralmente em ambos os olhos. Estes assuntos são inclinados desenvolvem outros tumores. Estes são principalmente da glândula pineal (neste caso a criança é dita ter o retinoblastoma trilateral), o osso, e o músculo, assim como cancros das pilhas deprodução da pele, os melanocytes, que produzem melanoma. Os retinoblastomas hereditários esclarecem aproximadamente 40% destes tumores.

Contudo, somente 25% das crianças com mutações hereditárias têm uns antecedentes familiares positivos. O resto é devido a uma mutação do germline de novo, ou à herança de uma cópia defeituosa do gene RB1 de um pai que não desenvolva a doença. Este estado do portador é considerado em aproximadamente dez de cada cem indivíduos com a mutação.

as mutações Não-germinais são encontradas em 60% dos retinoblastomas, e ocorrem somente nas pilhas cancerígenos.  Conseqüentemente não são passados sobre às gerações de êxito. Não há nenhum antecedente familiar da doença. Nestes indivíduos também, as pilhas são inicialmente normais. Cedo na vida, ambas as cópias normais do gene RB1 submetem-se à mutação dentro das pilhas retinas, tornando os genes inúteis. O tumor torna-se geralmente em um olho.

A assistência genética é necessária para ajudar famílias a decidir sobre se submeter-se à selecção de modo que os tumores possam ser detectados cedo se ocorrem, quando forem facilmente tratáveis. Os sinais que um retinoblastoma é da variedade hereditária incluem:

  • Tumores bilaterais ou tumores múltiplos em um olho
  • Tumores em um olho com uma criança abaixo de um ano de idade
  • Antecedentes familiares do retinoblastoma

Crianças com formulários hereditários da necessidade da doença de ser monitorado com cuidado no mínimo cada 2-4 meses 28 meses para detectar lesões novas. Pinealomas deve ser procurado usando MRI um pouco do que a exploração do CT, que expor a criança à radiação ionizante. Esta selecção deve ser continuada no mínimo 5 anos.  

Referências

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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Comments

  1. Sarun Sherief Sarun Sherief South Africa says:

    Is it true that cellphone screen radiation can cause Retinoblastoma?
    have been seeing some posts on the internet about this.

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