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¿Qué causa Retinoblastoma?

Retinoblastomas es los tumores malos que ocurren sobre todo en niños abajo de 5 años de edad. Uno de tres tumores es bilateral. Cerca de 250-350 nuevos casos se diagnostican cada año en los E.E.U.U. Así componen el cerca de 4% de todos los tumores en niñez. Diagnostican a los niños con retinoblastoma bilateral (como ocurre en el 40% de casos) en una edad media de 15 meses, mientras que los que tienen retinoblastoma unilateral se diagnostican en 24 meses por término medio.

La base genética

La mayor parte de estos tumores son causados por mutaciones en RB1 el gen, un gen de supresor del tumor en el cromosoma 13. Este gen es responsable de regular el ciclo celular de modo que la proliferación de célula proceda en una moda proyectada y controlada. Los centenares de mutaciones se han encontrado para ocurrir en este gen, más cuyo inhiba su expresión y así que prevenga la síntesis de la proteína reguladora del ciclo celular llamada pRB.

Este producto de translación inhibe la réplica de la DNA bajo condiciones específicas, y así que previene la proliferación mala de una copia de la célula. También ayuda a controlar supervivencia de la célula, muerte celular programada y la diferenciación de célula. Las anormalidades en todos estos procesos son características de las células cacerígenas, que rehusan experimentar apoptosis o la maduración. La diferenciación limita generalmente la capacidad de una célula de proliferar, y de llegar a ser así cacerígena.  

Las mutaciones RB1 llevan a la división salvaje y errática de una célula en la retina, que se convierte en un retinoblastoma. Esto se puede influenciar por otros cambios genéticos que faciliten la persistencia de este cambio cacerígeno.

En otro pequeño grupo de tumores, la mutación responsable es una supresión del material genético en el cromosoma 13 que contiene otros genes así como la región RB1. En estos niños, la presencia del retinoblastoma es acompañada por otras características distintivas tales como retardación mental, restricción física del incremento, y ciertos aspectos faciales característicos incluyendo una frente prominente, un puente nasal prominente y anormalidades del oído.

¿Es Retinoblastomas hereditario?

Retinoblastomas es debido a las mutaciones (nonheritable) germinales (que se puede heredar) o no-germinales en RB1. Las mutaciones germinales son las que ocurren en cada célula de la carrocería, y son hereditarias o transmisibles. Estas células faltan un gen normal RB1 ya, siendo derivado de un padre con una copia anormal del gen. Esto se llama herencia dominante de un autosoma. Para que la condición desarrolle, sin embargo, la segunda copia (normal) se transforma temprano en niñez. Esto lleva a la formación de un retinoblastoma, generalmente en ambos aros. Estos temas son propensos desarrollan otros tumores. Éstos están principalmente de la casquillo del prensaestopas pineal (en este caso dicen el niño para tener retinoblastoma trilátero), el hueso, y el músculo, así como los cánceres de las células pigmento-que producen de la piel, los melanocytes, que producen melanomas. Los retinoblastomas hereditarios explican el cerca de 40% de estos tumores.

Sin embargo, los solamente 25% de niños con mutaciones hereditarias tienen antecedentes familiares positivos. El descanso es debido a una mutación del germline de novo, o a la herencia de una copia defectuosa del gen RB1 de un padre que no desarrolló la enfermedad. Este estado de la onda portadora se considera en aproximadamente diez de cada cientos individuos con la mutación.

las mutaciones No-germinales se encuentran en el 60% de retinoblastomas, y ocurren solamente en las células cacerígenas.  Por lo tanto no se pasan conectado a las generaciones sucesivas. No hay antecedentes familiares de la enfermedad. En estos individuos también, las células son inicialmente normales. Temprano en vida, ambas copias normales del gen RB1 experimentan la mutación dentro de las células retinianas, haciendo los genes inútiles. El tumor se convierte generalmente en un aro.

El asesoramiento genético es necesario ayudar a las familias a decidir conectado a si experimentar la investigación para poder descubrir los tumores temprano si ocurren, mientras que son fácilmente tratables. Los signos que un retinoblastoma está de la variedad hereditaria incluyen:

  • Tumores bilaterales o tumores múltiples en un aro
  • Tumores en un aro con un niño abajo de un año de edad
  • Antecedentes familiares del retinoblastoma

Niños con las formas hereditarias de la necesidad de la enfermedad de ser vigilado cuidadosamente cada 2-4 meses por lo menos 28 meses para descubrir nuevas lesiones. Pinealomas se debe buscar usando MRI bastante que la exploración del CT, que expone al niño a la radiación ionizante. Esta investigación se debe continuar por lo menos 5 años.  

Referencias

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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Comments

  1. Sarun Sherief Sarun Sherief South Africa says:

    Is it true that cellphone screen radiation can cause Retinoblastoma?
    have been seeing some posts on the internet about this.

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