Que Causa a Síndrome Ocidental?

Por Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

A Síndrome Ocidental é caracterizada por espasmos infanteis, pela reversão desenvolvente, e por um hypsarrhythmia chamado da actividade de cérebro teste padrão caótico específico.

A patofisiologia definitiva da síndrome ainda permanece obscura. Uma hipótese propor que um dysregulation do processo da transmissão de GABA enquanto outro sugere elevação na produção de hormona deliberação (CRH) seja responsável. Both of these hipóteses são apoiadas pelo efeito dos tratamentos farmacológicos planejados para a síndrome.

A síndrome Ocidental pode ser classificada como sintomático, cryptogenic, ou idiopático.

Síndrome Ocidental Sintomático

A síndrome Ocidental Sintomático é diagnosticada quando uma causa foi determinada como responsável. 70-75% dos pacientes com síndrome Ocidental são diagnosticados com este formulário e virtualmente toda a desordem que puder produzir os danos cerebrais pode ser uma causa subjacente. Estas causas são divididas em desordens pré-natais, perinatais e pós-natais, algumas de que esteja listado abaixo.

Circunstâncias Pré-natais

  • Hidrocefalia
  • Microcefalia
  • Síndromes Genéticas (tais como Síndrome de Down)
  • Hipóxia ou os danos cerebrais isquêmicos
  • Infecções Congenitais

Desordens Perinatais

  • Hipóxia ou isquemia do cérebro
  • Meningite
  • Encefalite
  • Hemorragia Intracranial

Desordens Pós-natais

  • Dependência da Piridoxina
  • Phenylketonuria,
  • Meningite
  • Deficiência de Biotinidase

Síndrome Ocidental Cryptogenic

Um diagnóstico da síndrome Ocidental Cryptogenic é feito quando não há nenhuma causa aparente identificada em uma criança com atraso desenvolvente ou um outro prejuízo cognitivo antes do início de espasmos infanteis. A incidência de casos cryptogenic varia extremamente de 8-42%. Isto pôde ser explicado por variações na definição do termo cryptogenic e na idade dos pacientes no diagnóstico porque a avaliação do nível desenvolvente é difícil de fazer em infantes adiantados.

Síndrome Ocidental Idiopática

Os Pacientes estão diagnosticados com síndrome Ocidental Idiopática quando têm a revelação psychomotor normal antes do início dos espasmos. Igualmente apresentam sem resultados anormais durante todo o formulário do exame e não há nenhuma evidência de um disparador presuntivo para os espasmos. A porcentagem de casos idiopáticos é aproximadamente 9-14% contudo que menos crianças estão sendo diagnosticadas com este formulário devido aos avanços na medicina.

Predisposição Genética

O complexo Tuberoso da esclerose (TSC) é uma condição genética dominante rara, autosomal que seja sabida para causar o crescimento de tumores benignos no cérebro e em outros órgãos. É igualmente uma causa sintomático principal de espasmos infanteis; até 50% dos pacientes com o CST eventualmente actual com espasmos infanteis em 4 - 6 meses da idade.

O gene de ARX e gene CDKL5 - conhecidos para ter um papel na revelação e na função normais do cérebro - para ter sido mostrado para causar o início adiantado de espasmos infanteis quando transformado. Este formulário da desordem é chamado síndrome Ocidental X-Ligada porque estes genes estam presente no cromossoma de X.

A síndrome Ocidental devido a um gene transformado de ARX é herdada em uma maneira recessivo X-Ligada. Quando uma cópia transformada do gene em cada pilha for suficiente para induzir a síndrome, os homens são mais severamente afligidos do que as fêmeas que podem ter uma cópia saudável do gene em seu segundo cromossoma de X.

por outro lado, um gene CDKL5 transformado é herdado em uma maneira dominante X-Ligada. Isto significa que uma cópia transformada do gene em cada pilha é suficiente para causar a síndrome com severidade igual nos homens e nas fêmeas.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome Ocidental]

Last Updated: Nov 9, 2015

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Comments

  1. Yor Steele Yor Steele Costa Rica says:

    me llena de gran alivio saber aun mas cada dia sindrome west criptogenico  tengo un niño en casa de 11 años....

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