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Che cosa sono malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono circostanze causate dalle anomalie nel materiale genetico contenuto all'interno delle nostre celle.

Alcune di queste anomalie genetiche possono piombo a cancro, mentre altre piombo ai vari stati di salute. Le malattie genetiche possono essere ereditabili e passate sopra dai membri della famiglia o non ereditabili ed acquistate durante la vita di una persona. Le malattie genetiche acquistate si riferiscono alle circostanze causate dalle mutazioni o dai cambiamenti acquistati nelle parti del DNA. Queste circostanze diventano soltanto ereditabili se la mutazione si presenta nella linea germinale. Fino a che punto una persona soffre il modulo uno stato genetico può essere determinato ad un certo grado dai fattori ambientali.

Gli avanzamenti nella nostra comprensione del genoma umano piombo all'identificazione di vari geni e prodotti del gene come pure migliorando la nostra comprensione dell'espressione genica, il suo regolamento e come questi fattori interagiscono nelle malattie genetiche.

La comprensione migliore del genoma umano egualmente sta dimostrando gradualmente che quasi tutte le malattie hanno una componente genetica. Queste mutazioni non possono necessariamente manifestarsi come malattia e possono causare soltanto i sintomi in presenza delle tossine ambientali. Per esempio, il fumo della sigaretta può sollevare il rischio di cancro polmonare in persone suscettibili. Altre malattie genetiche sono congenite e pregiudicano una persona a partire dal momento che nascono. Alcuni disordini sono ereditati ma possono pregiudicare soltanto più successivamente una persona nella vita, quale la malattia di Huntington, un disordine neurodegenerative dove l'età-de-inizio tipico è di 35 - 44 anni.

Le malattie genetiche possono anche essere disordini multifattoriali di eredità, significanti essi sono causate tramite una combinazione di parecchi mutazioni e fattori ambientali. Le circostanze comuni quanto la malattia di cuore ed il diabete ora sono considerate come disordini multifattoriali.

Sorgenti

  1. http://student.ahc.umn.edu/dental/coursearchives/1yr_Spring/DENT5315/Lecture%20Slides/23%20Genetic%20disorders.pdf
  2. http://www.genome.duke.edu/press/books/genetics-in-medicine/9781416030805.pdf
  3. http://www.icmr.nic.in/annual/2004-05/nirrh/11%20Chapter%207%20Genetic%20Disorders.pdf
  4. http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/USMLE/Table_of_Genetic_Disorders.pdf
  5. http://ocw.mit.edu/courses/health-sciences-and-technology/hst-035-principle-and-practice-of-human-pathology-spring-2003/lecture-notes/genetics_2003.pdf
  6. http://www.dh.gov.hk/english/main/main_cgs/files/Know_more_genetic_diseases_en.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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