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Quelle est mucopolysaccharidose ?

Les mucopolysaccharidoses représentent une famille des troubles héritables provoqués par un déficit des enzymes lysosomal exigées pour dégrader des glycosaminoglycanes (également connus sous le nom de mucopolysaccharides, qui est leur nomination plus ancienne). Ces troubles sont continuels et progressif, manifestant habituellement un large spectre des manifestations cliniques à moins d'un déficit d'enzymes.

Dans les patients affectés avec la maladie, la panne ou le déficit de certaines enzymes lysosomal ont comme conséquence une accumulation anormale de certains glucides lents (c.-à-d. glycosaminoglycanes) dans les tissus variés dans tout le fuselage. Par conséquent, les mucopolysaccharidoses sont un exemple des maladies lysosomal de stockage - un groupe des approximativement 50 maladies caractérisées par une accumulation de produits de déchets dans les lysosomes.

Plusieurs différents types et sous-types de mucopolysaccharidose sont connus, selon lesquels les groupes d'enzymes sont affectés. On estime à que la prévalence des mucopolysaccharidoses une dans 25 mille naissances. Cependant, des formes plus douces de la maladie tendent à disparaître non reconnues, de ce fait effectuant ces troubles sous-diagnostiqués ou même mal diagnostiqués.

Charidoses représentent une famille des troubles héritables provoqués par un déficit des enzymes lysosomal exigées pour dégrader des glycosaminoglycanes (également connus sous le nom de mucopolysaccharides, qui est leur nomination plus ancienne). Ces troubles sont continuels et progressif, manifestant habituellement un large spectre des manifestations cliniques à moins d'un déficit d'enzymes.

Dans les patients affectés avec la maladie, la panne ou le déficit de certaines enzymes lysosomal ont comme conséquence une accumulation anormale de certains glucides lents (c.-à-d. glycosaminoglycanes) dans les tissus variés dans tout le fuselage. Par conséquent, les mucopolysaccharidoses sont un exemple des maladies lysosomal de stockage - un groupe des approximativement 50 maladies caractérisées par une accumulation de produits de déchets dans les lysosomes.

Plusieurs différents types et sous-types de mucoploysaccharidosis sont connus, selon lesquels les groupes d'enzymes sont affectés. On estime à que la prévalence des mucopolysaccharidoses une dans 25 mille naissances. Cependant, des formes plus douces de la maladie tendent à disparaître non reconnues, de ce fait effectuant ces troubles sous-diagnostiqués ou même mal diagnostiqués.

Pathophysiologie de muclopolysaccharidosis

Chaque type de mucopolysaccharidose est provoqué par un déficit dans l'activité d'une enzyme lysosomal unique et spécifique exigée pour la dégradation des glycosaminoglycanes. Une combinaison de différentes enzymes peut également être affectée. Selon le déficit d'enzymes, le catabolisme du sulfate dermatan, héparane-sulfate, sulfate de chondroïtine, sulfate ou hyaluronan keratan est bloqué.

Accumulation de Lysosomal de molécules de glycosaminoglycane qui ne peuvent pas être des résultats dégradés dans le dysfonctionnement de cellules, de tissu et d'organe. Ceci mène à une myriade de conditions pathologiques, avec l'arriération mentale, le dysostosis, la petite taille, les anomalies de cornée, l'hépatosplénomégalie et la participation cardiaque étant le plus courant.

Patients présentant une forme sévère des signes et des sympt40mes de document de la maladie se produisant tôt dans l'enfance et affectant simultanément plusieurs divers systèmes d'organe, avec le handicap cognitif fréquent dans ces mucopolysaccharidoses pour lesquelles c'est un trait caractéristique. Réciproquement, les personnes avec la maladie atténuée ont un peu de numéro et cas postérieur des sympt40mes - habituellement sans handicap cognitif.

Excepté le syndrome de chasseur, les mucopolysaccharidoses sont héritées dans une forme autosomique récessive, affectant des mâles et des femelles également. Syndrome de chasseur (également connu sous le nom de la mucopolysaccharidose ou le syndrome algique myofascial 2) représente un trouble récessif de X-linked qui affecte généralement seulement des mâles pendant que la mère passe le long du gène défectueux à un fils, bien que des patientes rares aient été également décrites.

Diagnostic

Tôt et diagnostic précis des mucopolysaccharidoses est pivotalement en optimisant des résultats de demande de règlement, et la transmission ouverte entre les laboratoires et les médecins est essentielle afin de faciliter l'évaluation des résultats diagnostiques spécifiques. En même temps que le bilan adéquat des antécédents médicaux et des signes de la maladie, les tests diagnostique spécifiques sont en diagnostiquant cette condition.

Le diagnostic de la mucopolysaccharidose devrait être considéré pour des personnes avec des sympt40mes communs suggestifs sans signes d'inflammation, en particulier quand d'autres signes cliniques sont présents (comme des infections respiratoires fréquentes ou des plaintes gastro-intestinales, souffle cardiaque, petite taille, opacification cornéenne et histoire de réglage de hernie).

Une mucopolysaccharidose cliniquement soupçonnée constitue des raisons pour déterminer une concentration des glycosaminoglycanes urinaires. Un résultat positif de ce test est très suggestif de cette maladie, quoique les résultats faussement négatifs dus à la sensibilité insuffisante des analyses variées ou des échantillons excessivement dilués sont très courants. Par conséquent une analyse urinaire négative n'est pas suffisante pour éliminer la mucopolysaccharidose.

Le contrôle d'activité enzymatique qui est basée sur les fibroblastes cultivés (acquis par la biopsie cutanée), mais parfois aussi les leucocytes ou les cellules de plasma, sont définitifs pour la mucopolysaccharidose spécifique, ainsi sont considérés l'étalon-or pour le diagnostic. Il doit noter que le contrôle moléculaire a limité l'installation dans l'examen critique initial dû à l'hétérogénéité génétique prononcée de différents types de maladie, ainsi son utilisation primaire est de confirmer le diagnostic ou d'évaluer des membres de la famille.

Aucun biomarqueur déterminé pour les types l'uns des de la maladie n'est procurable à l'heure actuelle. Quoique les niveaux des glycosaminoglycanes dans l'urine chutent habituellement avec la demande de règlement, ils ne représentent pas un biomarqueur idéal. Il y a de recherche actuelle sur plusieurs autres biomarqueurs, tels que le composé d'II-thrombine de cofacteur d'héparine et la suspicion clinique élevée de la dipeptidyl-peptidase IV. et les résultats positifs des échantillons multiples avec les tests multiples sont une voie d'assurer un diagnostic précis.

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Last Updated: Apr 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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