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Che cosa è mucopolisaccaridosi?

Le mucopolisaccaridosi rappresentano una famiglia dei disordini ereditabili causati da una carenza degli enzimi lysosomal richiesti per degradare i glycosaminoglycans (anche conosciuti come i mucopolisaccaridi, che è la loro più vecchia designazione). Questi disordini sono cronici e progressivo, video solitamente un'ampia gamma di manifestazioni cliniche all'interno di una carenza degli enzimi.

In pazienti influenzati con la malattia, la disfunzione o la carenza di determinati enzimi lysosomal provoca una capitalizzazione anormale di determinati carboidrati complessi (cioè glycosaminoglycans) nei vari tessuti in tutto l'organismo. Di conseguenza, le mucopolisaccaridosi sono un esempio delle malattie lysosomal di stoccaggio - un gruppo di circa 50 malattie caratterizzate da una capitalizzazione dei residui nei lisosomi.

Vari tipi e sottotipi di mucopolisaccaridosi sono conosciuti, secondo cui i gruppi degli enzimi sono commoventi. La prevalenza delle mucopolisaccaridosi è valutata una in 25 mila nascite. Tuttavia, i moduli più delicati della malattia tendono a andare non riconosciuti, così facendo questi disordini sotto-diagnosticati o persino mal diagnosticati.

Charidoses rappresenta una famiglia dei disordini ereditabili causati da una carenza degli enzimi lysosomal richiesti per degradare i glycosaminoglycans (anche conosciuti come i mucopolisaccaridi, che è la loro più vecchia designazione). Questi disordini sono cronici e progressivo, video solitamente un'ampia gamma di manifestazioni cliniche all'interno di una carenza degli enzimi.

In pazienti influenzati con la malattia, la disfunzione o la carenza di determinati enzimi lysosomal provoca una capitalizzazione anormale di determinati carboidrati complessi (cioè glycosaminoglycans) nei vari tessuti in tutto l'organismo. Di conseguenza, le mucopolisaccaridosi sono un esempio delle malattie lysosomal di stoccaggio - un gruppo di circa 50 malattie caratterizzate da una capitalizzazione dei residui nei lisosomi.

Vari tipi e sottotipi di mucoploysaccharidosis sono conosciuti, secondo cui i gruppi degli enzimi sono commoventi. La prevalenza delle mucopolisaccaridosi è valutata una in 25 mila nascite. Tuttavia, i moduli più delicati della malattia tendono a andare non riconosciuti, così facendo questi disordini sotto-diagnosticati o persino mal diagnosticati.

Patofisiologia del muclopolysaccharidosis

Ogni tipo di mucopolisaccaridosi è causato da una carenza nell'attività di singolo, enzima lysosomal specifico richiesto per la degradazione dei glycosaminoglycans. Una combinazione di enzimi differenti può anche essere commovente. Secondo la carenza degli enzimi, il catabolismo di solfato dermatan, il solfato di heparan, solfato della condroitina, solfato o hyaluronan keratan è bloccato.

Capitalizzazione di Lysosomal delle molecole glycosaminoglycan che non possono essere risultati degradati nella disfunzione delle cellule, del tessuto e dell'organo. Ciò piombo ad una miriade dei termini patologici, con ritardo mentale, il dysostosis, la breve altezza, le anomalie della cornea, l'epatosplenomegalia e la partecipazione cardiaca che sono stato più comuni quelle.

Pazienti con un modulo severo dei segni e dei sintomi della mostra di malattia che accadono presto nell'infanzia e che pregiudicano simultaneamente parecchi diversi sistemi dell'organo, con frequente danno conoscitivo in quelle mucopolisaccaridosi per cui è un tratto caratteristico. Per contro, le persone con la malattia attenuata hanno un pochi numero ed avvenimento successivo dei sintomi - solitamente senza danno conoscitivo.

Ad eccezione della sindrome del cacciatore, le mucopolisaccaridosi sono ereditate in un reticolo recessivo autosomica, pregiudicando sia i maschi che le femmine ugualmente. Sindrome del cacciatore (anche conosciuta come la mucopolisaccaridosi o i MP 2) rappresenta un disordine recessivo X-collegato che pregiudica generalmente soltanto i maschi mentre la madre si passa il gene difettoso ad un figlio, sebbene i pazienti femminili rari egualmente siano stati descritti.

Diagnosi

La diagnosi iniziale ed accurata delle mucopolisaccaridosi è chiave nei risultati d'ottimizzazione del trattamento e la comunicazione aperta fra i laboratori ed i medici è cruciale per facilitare l'interpretazione dei risultati diagnostici specifici. Insieme alla valutazione adeguata di anamnesi ed ai segni della malattia, i test diagnostici specifici sono digitano la diagnostica della questa circostanza.

La diagnosi della mucopolisaccaridosi dovrebbe essere considerata per le persone con i sintomi uniti indicativi senza segni di infiammazione, specialmente quando altri segni clinici sono presenti (quali le frequenti infezioni respiratorie o reclami gastrointestinali, soffio cardiaco, breve altezza, appannamento corneale e cronologia della riparazione di ernia).

Una mucopolisaccaridosi clinicamente sospettata costituisce i motivi per la determinazione della concentrazione di glycosaminoglycans urinarii. Un risultato positivo di questa prova è molto indicativo di questa malattia, anche se i risultati del falso negativo dovuto la sensibilità insufficiente di varie analisi o dei campioni eccessivamente diluiti sono molto comuni. Di conseguenza un'analisi urinaria negativa non è sufficiente per eliminare la mucopolisaccaridosi.

La prova di attività dell'enzima che è basata sui fibroblasti coltivati (acquistati dalla biopsia dell'interfaccia), ma a volte anche i leucociti o le celle di plasma, sono definitivi per la mucopolisaccaridosi specifica, così sono considerati il sistema monetario aureo per la diagnosi. Deve essere notato che il test molecolare ha limitato l'utilità nella selezione iniziale dovuto l'eterogeneità genetica pronunciata dei tipi di malattie differenti, in modo dal suo uso primario è di confermare la diagnosi o di esaminare i membri della famiglia.

Non ci sono biomarcatori stabiliti per c'è ne dei tipi di malattia disponibili al momento. Anche se i livelli di glycosaminoglycans nell'urina cadono solitamente con il trattamento, non rappresentano un biomarcatore ideale. C'è la ricerca in corso su parecchi altri biomarcatori, quale il complesso della Ii-trombina del cofattore dell'eparina ed il sospetto su clinico della dipeptidyl-peptidasi IV. ed i risultati positivi dai campioni multipli con le prove multiple sono un modo assicurare una diagnosi accurata.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v41.long
  5. https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/34295/000786718.pdf?sequence=1
  6. LA di Clarke. Mucopolisaccaridosi. In: Barranger JA, disordini di Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Media di scienza & di affari di Springer, 2007; pp. 389-414.

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Last Updated: Apr 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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