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Que é Mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidoses representa uma família das desordens hereditárias causadas por uma deficiência das enzimas lysosomal exigidas para degradar os glycosaminoglycans (igualmente conhecidos como mucopolysaccharides, que seja sua designação mais velha). Estas desordens são crônicas e progressista, indicando geralmente um espectro largo de manifestações clínicas dentro de uma deficiência da enzima.

Nos pacientes afetados com a doença, o mau funcionamento ou a deficiência de determinadas enzimas lysosomal conduzem a uma acumulação anormal de determinados hidratos de carbono complexos (isto é glycosaminoglycans) nos vários tecidos durante todo o corpo. Conseqüentemente, os mucopolysaccharidoses são um exemplo de doenças lysosomal do armazenamento - um grupo de aproximadamente 50 doenças caracterizadas por uma acumulação de restos da produção nos lisosomas.

Diversos tipos e subtipos diferentes do mucopolysaccharidosis são sabidos, segundo que os grupos da enzima são afetados. A predominância dos mucopolysaccharidoses é calculada para ser uma em 25 mil nascimentos. Não obstante, uns formulários mais suaves da doença tendem a ir não reconhecidos, assim fazendo estas desordens sob-diagnosticadas ou mesmo diagnosticadas mal.

Charidoses representa uma família das desordens hereditárias causadas por uma deficiência das enzimas lysosomal exigidas para degradar os glycosaminoglycans (igualmente conhecidos como mucopolysaccharides, que seja sua designação mais velha). Estas desordens são crônicas e progressista, indicando geralmente um espectro largo de manifestações clínicas dentro de uma deficiência da enzima.

Nos pacientes afetados com a doença, o mau funcionamento ou a deficiência de determinadas enzimas lysosomal conduzem a uma acumulação anormal de determinados hidratos de carbono complexos (isto é glycosaminoglycans) nos vários tecidos durante todo o corpo. Conseqüentemente, os mucopolysaccharidoses são um exemplo de doenças lysosomal do armazenamento - um grupo de aproximadamente 50 doenças caracterizadas por uma acumulação de restos da produção nos lisosomas.

Diversos tipos e subtipos diferentes do mucoploysaccharidosis são sabidos, segundo que os grupos da enzima são afetados. A predominância dos mucopolysaccharidoses é calculada para ser uma em 25 mil nascimentos. Não obstante, uns formulários mais suaves da doença tendem a ir não reconhecidos, assim fazendo estas desordens sob-diagnosticadas ou mesmo diagnosticadas mal.

Patofisiologia do muclopolysaccharidosis

Cada tipo de mucopolysaccharidosis é causado por uma deficiência na actividade de uma única, enzima lysosomal específica exigida para a degradação dos glycosaminoglycans. Uma combinação de enzimas diferentes pode igualmente ser afetada. Segundo a deficiência da enzima, o catabolismo do sulfato dermatan, sulfato do heparan, sulfato do chondroitin, sulfato ou hyaluronan keratan é obstruído.

Acumulação de Lysosomal de moléculas glycosaminoglycan que não podem ser resultados degradados na deficiência orgânica da pilha, do tecido e do órgão. Isto conduz a uma miríade de condições patológicas, com o atraso mental, o dysostosis, a estatura curto, as anomalias da córnea, a hepatoesplenomegalia e a participação cardíaca sendo as mais comuns.

Pacientes com um formulário severo dos sinais e dos sintomas da exibição da doença que ocorrem cedo na infância e que afetam simultaneamente diversos sistemas diversos do órgão, com prejuízo cognitivo freqüente naqueles mucopolysaccharidoses para que é um traço característico. Inversamente, os indivíduos com a doença atenuada têm poucos número e ocorrência mais atrasada dos sintomas - geralmente sem prejuízo cognitivo.

À excecpção da síndrome do caçador, os mucopolysaccharidoses são herdados em um teste padrão recessivo autosomal, afetando homens e fêmeas ingualmente. A síndrome do caçador (igualmente conhecida como o mucopolysaccharidosis ou os PM 2) representa uma desordem recessivo X-ligada que afecte geralmente somente homens enquanto a matriz passa ao longo do gene defeituoso a um filho, embora os pacientes fêmeas raros sejam descritos igualmente.

Diagnóstico

O diagnóstico adiantado e exacto dos mucopolysaccharidoses é giratório em resultados de aperfeiçoamento do tratamento, e uma comunicação aberta entre laboratórios e médicos é crucial a fim facilitar a interpretação de resultados diagnósticos específicos. Junto com a avaliação adequada da história médica e sinais da doença, os testes de diagnóstico específicos são chaves em diagnosticar esta circunstância.

O diagnóstico do mucopolysaccharidosis deve ser considerado para indivíduos com sintomas comum sugestivos sem sinais da inflamação, particularmente quando outros sinais clínicos estam presente (como infecções respiratórias freqüentes ou queixas gastrintestinais, murmúrio de coração, estatura curto, se nublar córneo e história do reparo da hérnia).

Um mucopolysaccharidosis clìnica suspeitado constitui terras para determinar uma concentração de glycosaminoglycans urinários. Um resultado positivo deste teste é muito sugestivo desta doença, embora os resultados falso-negativos devido à insuficiente sensibilidade de vários ensaios ou de amostras excedente diluídas são muito comuns. Conseqüentemente uma análise urinária negativa não é suficiente para ordenar para fora o mucopolysaccharidosis.

O teste da actividade de enzima que é baseada nos fibroblasto cultivados (adquiridos pela biópsia da pele), mas às vezes também as leucócito ou as pilhas de plasma, são definitivos para o mucopolysaccharidosis específico, assim são considerados a bandeira de ouro para o diagnóstico. Deve-se notar que o teste molecular limitou o serviço público na selecção inicial devido à heterogeneidade genética pronunciada de tipos de doença diferentes, assim que seu uso preliminar é confirmar o diagnóstico ou avaliar membros da família.

Nenhum biomarkers estabelecido para alguns dos tipos da doença está disponível neste momento. Mesmo que os níveis de glycosaminoglycans na urina deixem cair geralmente com tratamento, não representam um biomarker ideal. Há uma pesquisa em curso sobre diversos outros biomarkers, tais como o complexo do Ii-thrombin do cofactor da heparina e a suspeita altamente clínica do dipeptidyl-peptidase IV. e os resultados positivos das amostras múltiplas com testes múltiplos são uma maneira de assegurar um diagnóstico exacto.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v41.long
  5. https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/34295/000786718.pdf?sequence=1
  6. LA de Clarke. Mucopolysaccharidosis. Em: Barranger JA, desordens de Cabrera-Salazar M. Lysosomal Armazenamento. Media da ciência & do negócio de Springer, 2007; pp. 389-414.

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Last Updated: Apr 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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