Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

¿Cuál es Mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidoses representa una familia de desordenes hereditarios causados por una deficiencia de las enzimas lysosomal requeridas para degradar los glycosaminoglycans (también conocidos como mucopolisacáridos, que es su más vieja designación). Estos desordenes son crónicos y progresista, visualizando generalmente una amplia gama de manifestaciones clínicas dentro de una deficiencia de la enzima.

En los pacientes afectados con la enfermedad, el funcionamiento incorrecto o la deficiencia de ciertas enzimas lysosomal da lugar a una acumulación anormal de ciertos hidratos de carbono complejos (es decir glycosaminoglycans) en los diversos tejidos en la carrocería. Por lo tanto, los mucopolysaccharidoses son un ejemplo de las enfermedades lysosomal del almacenamiento - un grupo de aproximadamente 50 enfermedades caracterizadas por una acumulación de residuos en los lisosomas.

Varios diversos tipos y subtipos del mucopolysaccharidosis se saben, dependiendo de los cuales los grupos de la enzima son afectados. La incidencia de mucopolysaccharidoses se estima para ser una en 25 mil nacimientos. Sin embargo, formas más suaves de la enfermedad tienden a ir desconocidas, así haciendo estos desordenes bajo-diagnosticados o aún diagnosticados.

Charidoses representa una familia de desordenes hereditarios causados por una deficiencia de las enzimas lysosomal requeridas para degradar los glycosaminoglycans (también conocidos como mucopolisacáridos, que es su más vieja designación). Estos desordenes son crónicos y progresista, visualizando generalmente una amplia gama de manifestaciones clínicas dentro de una deficiencia de la enzima.

En los pacientes afectados con la enfermedad, el funcionamiento incorrecto o la deficiencia de ciertas enzimas lysosomal da lugar a una acumulación anormal de ciertos hidratos de carbono complejos (es decir glycosaminoglycans) en los diversos tejidos en la carrocería. Por lo tanto, los mucopolysaccharidoses son un ejemplo de las enfermedades lysosomal del almacenamiento - un grupo de aproximadamente 50 enfermedades caracterizadas por una acumulación de residuos en los lisosomas.

Varios diversos tipos y subtipos del mucoploysaccharidosis se saben, dependiendo de los cuales los grupos de la enzima son afectados. La incidencia de mucopolysaccharidoses se estima para ser una en 25 mil nacimientos. Sin embargo, formas más suaves de la enfermedad tienden a ir desconocidas, así haciendo estos desordenes bajo-diagnosticados o aún diagnosticados.

Patofisiología del muclopolysaccharidosis

Cada tipo de mucopolysaccharidosis es causado por una deficiencia en la actividad de una enzima lysosomal única, específica requerida para la degradación de glycosaminoglycans. Una combinación de diversas enzimas puede también ser afectada. Dependiendo de la deficiencia de la enzima, el catabolismo del sulfato dermatan, sulfato del heparan, sulfato de la condroitina, sulfato o hyaluronan keratan se ciega.

Acumulación de Lysosomal de moléculas glycosaminoglycan que no pueden ser resultados degradados en la disfunción de la célula, del tejido y del órgano. Esto lleva a una miríada de condiciones patológicas, con la retardación mental, el dysostosis, la estatura corta, las anormalidades de la córnea, la hepatosplenomegalia y la implicación cardiaca siendo los mas comunes.

Pacientes con una forma severa de los signos y de los síntomas de la pieza de convicción de la enfermedad que ocurren temprano en niñez y que afectan simultáneamente a varios sistemas diversos del órgano, con la debilitación cognoscitiva frecuente en esos mucopolysaccharidoses para los cuales es un rasgo característico. Inversamente, los individuos con la enfermedad atenuada tienen un poco número y acontecimiento posterior de síntomas - generalmente sin la debilitación cognoscitiva.

A excepción de síndrome del cazador, los mucopolysaccharidoses se heredan en una configuración recesiva de un autosoma, afectando a varones y a hembras igualmente. Síndrome del cazador (también sabido como el mucopolysaccharidosis o las P.M. 2) representa un desorden recesivo X-conectado que afecte generalmente solamente a varones mientras que el molde-madre pasa a lo largo del gen defectuoso a un hijo, aunque hayan descrito a los pacientes femeninos raros también.

Diagnosis

La diagnosis temprana y exacta de mucopolysaccharidoses es giratoria en resultados óptimos del tratamiento, y la comunicación abierta entre los laboratorios y los médicos es crucial para facilitar la interpretación de resultados diagnósticos específicos. Así como la evaluación adecuada del historial médico y los signos de la enfermedad, las pruebas diagnósticas específicas son dominantes en el diagnóstico de esta condición.

La diagnosis del mucopolysaccharidosis se debe considerar para los individuos con síntomas comunes sugestivos sin signos de la inflamación, determinado cuando otros signos clínicos están presentes (por ejemplo infecciones respiratorias frecuentes o las denuncias gastrointestinales, murmullo de corazón, estatura corta, el nublarse córneo e historia de la reparación de la hernia).

Un mucopolysaccharidosis clínico sospechoso constituye los argumentos para determinar una concentración de glycosaminoglycans urinarios. Un resultado positivo de esta prueba es muy sugestivo de esta enfermedad, no obstante los resultados del falso negativo debido a la sensibilidad escasa de diversos análisis o de muestras excesivamente diluidas son muy comunes. Por lo tanto un análisis urinario negativo no es suficiente eliminar mucopolysaccharidosis.

La prueba de la actividad enzimática que se basa en los fibroblastos cultivados (detectados por la biopsia de la piel), pero a veces también los leucocitos o las células de plasma, son definitivos para el mucopolysaccharidosis específico, así se consideran el patrón oro para la diagnosis. Debe ser observado que la prueba molecular ha limitado utilidad en la investigación inicial debido a la heterogeneidad genética pronunciada de diversos tipos de enfermedad, así que su uso primario es confirmar la diagnosis o evaluar a los miembros de la familia.

No hay biomarkers establecidos para los tipos uces de los de la enfermedad disponibles en el momento. Aunque los niveles de glycosaminoglycans en la orina caen generalmente con el tratamiento, no representan un biomarker ideal. Hay investigación en curso sobre varios otros biomarkers, tales como complejo de la Ii-trombina del cofactor de la heparina y la sospecha arriba clínica de la dipeptidyl-peptidasa IV. y los resultados positivos de muestras múltiples con las pruebas múltiples son una manera de asegurar una diagnosis exacta.

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v41.long
  5. https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/34295/000786718.pdf?sequence=1
  6. LA de Clarke. Mucopolysaccharidosis. En: Barranger JA, desordenes de Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Ambientes de la ciencia y del asunto del saltador, 2007; págs. 389-414.

Further Reading

Last Updated: Apr 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

Written by

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Meštrović, Tomislav. (2021, April 01). ¿Cuál es Mucopolysaccharidosis?. News-Medical. Retrieved on October 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-are-Mucopolysaccharidosis.aspx.

  • MLA

    Meštrović, Tomislav. "¿Cuál es Mucopolysaccharidosis?". News-Medical. 24 October 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-are-Mucopolysaccharidosis.aspx>.

  • Chicago

    Meštrović, Tomislav. "¿Cuál es Mucopolysaccharidosis?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-are-Mucopolysaccharidosis.aspx. (accessed October 24, 2021).

  • Harvard

    Meštrović, Tomislav. 2021. ¿Cuál es Mucopolysaccharidosis?. News-Medical, viewed 24 October 2021, https://www.news-medical.net/health/What-are-Mucopolysaccharidosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.