Quels sont les sympt40mes du colobome ?

Un colobome est une anomalie d'oeil actuelle à la naissance cette des résultats de l'absence de quelques tissus dans certaines parties de l'oeil. Un ou les deux yeux peuvent être affectés.

Oeil femelle avec le colobome ou le plot réflectorisé. Crédit d
Oeil femelle avec le colobome ou le plot réflectorisé. Crédit d'image : Shvaygert Ekaterina.

L'exposé le plus évident d'un colobome est comme encoche ou écartement dans une certaine partie de l'oeil, si ce soit l'iris, la rétine, le choroïde, ou le nerf optique. Les colobomes des paupières également se produisent mais ont une route différente d'origine.

Il y a trois types de colobomes :

  • ceux se produisant dans les yeux microphthalmic, où le globe oculaire est très petit ; ceci peut entraîner le handicap visuel sévère
  • ceux avec le microcornea mais avec la longueur axiale normale
  • colobome d'isolement

La plupart des colobomes oculaires se produisent dans la partie inférieure et intérieure de l'oeil, où la fissure optique se ferme pour la dernière fois pendant le développement. Selon le calage et l'étiologie de la perturbation de développement, les tissus l'uns des de l'oeil peuvent être affectés. Ceci comprend des colobomes de la cornée, de l'iris, du choroïde, de la lentille, de la rétine et de disque optique.

Le tissu affecté et la taille de la défectuosité détermineront si la visibilité de la personne est influencée ou pas.

Colobomes de Syndromic

Il y a beaucoup de syndromes dans des lesquels un colobome en association avec d'autres défectuosités de développement, oeil, cerveau, ou systèmes multiples d'organe. Les anomalies congénitales le plus couramment associées aux colobomes sont bec-de-lièvre, anomalies osseuses, rein en fer à cheval, et défectuosités génitales. Ce contrastent des colobomes syndromic appelés, avec des colobomes d'isolement ou nonsyndromic.

Les anomalies d'oeil peuvent comprendre des cataractes (quand la lentille devient opaque), le glaucome (quand la pression dans l'oeil est anormalement élevée), le sightedness, le nystagme (vibration des yeux) et le décollement de la rétine courts. Le colobome peut souvent être accompagné des microphthalmos (globes oculaires anormalement petits) ou de l'anophthalmia (absence de tout tissu d'oeil).

Quelques exemples de colobome syndromic comprennent :

  • Syndrome de Treacher-Collins
  • syndrome de Chat-oeil où le colobome est vertical dans l'iris, provoqué par une anomalie du chromosome 22q11
  • Syndrome de Patau provoqué par une copie supplémentaire du chromosome 13 (trisomie 13)
  • Colobome avec des cryptophthalmos où les paupières sont absentes
  • Syndrome de CHARGE qui représente une constellation de colobome, les insuffisances cardiaques, atrésie des choanae nasaux, retard de croissance, anomalies génitales et anomalies d'oreille, parfois avec la microphtalmie
  • Syndrome d'oculotrichoanal de Manitoba avec des anomalies matérielles multiples des yeux, du cheveu et de l'ouverture anale
  • Syndrome de Fraser avec la sangle et les anomalies de numéro des doigts ou les tep, ou les deux, avec des anomalies et parfois des cryptophthalmos rénaux et génitaux
  • Syndrome de Goldenhar avec le développement défectueux de l'oreille, du nez, du voile du palais et du maxillaire

Sympt40mes généraux

Les colobomes sont parfois asymptomatiques, mais si le macula (la zone centrale de la rétine, où la vue est la plus pointue) ou le nerf optique sont affecté, la visibilité est susceptible d'être affectée. Plus que l'ampleur du tissu manquant, l'emplacement détermine le choc sur la visibilité. Un colobome antérieur affectant seulement le front de l'oeil n'affectera pas la visibilité.

Cependant, si la rétine est manquante dans n'importe quelle partie, la visibilité est toujours affectée, bien que pas toujours sensiblement. Une défectuosité d'inducteur sera présente, signifiant cela quand la personne pense à l'avenir, visibilité dans une certaine partie de la zone environnante sera absente. Le plus souvent c'est à la partie supérieure du champ visuel, puisque le site courant d'un colobome est la partie intérieure inférieure du globe oculaire.

Quand la fovéa est manquante, en partie ou le tout, visibilité soyez mauvais, alors qu'il sera plus ou moins normal si la fovéa est préservée.

Si le disque optique est sensiblement affecté d'un côté, l'enfant se présente généralement avec le strabisme convergent sensoriel.  

Sympt40mes de colobome d'iris

Un colobome complet de l'iris signifie l'absence de l'épithélium de pigment ainsi que de la stroma, et l'iris a la forme caractéristique de « trou de la serrure ». Ceux-ci laissent normalement la visibilité sans modification.
Un colobome partiel affecte seulement l'arête du pupille, la faisant sembler ovale plutôt que ronde. Parfois le colobome peut être présent seulement dans l'épithélium de pigment, dans ce cas on le remarque quand l'oeil est examiné sous le transillumination.

Des colobomes d'iris peuvent être isolés ou plus souvent être accompagnés d'autres colobomes dans d'autres parties de l'oeil.

Sympt40mes des colobomes chorio-rétiniens

Les colobomes chorio-rétiniens se produisent dans le segment postérieur de l'oeil, derrière l'ouverture pupillaire. Ces colobomes sont provoqués par l'échec de la partie postérieure de la fissure optique. La défectuosité a pu affecter l'épithélium pigmentaire rétinien, le choroïde ou la pièce nerveuse de la rétine. Elle apparaît alors comme endroit nu de la sclère, découvert par toutes les autres couches de l'oeil.

Une rétine mauvais parfois formée ou marquée sera présente. Bien que la défectuosité soit type dans la pièce intérieure inférieure de la rétine, le disque optique peut parfois être impliqué aussi bien.

Dans la plupart des cas, les colobomes chorio-rétiniens n'entraînent aucun sympt40me apparent, mais à l'inspection, il y a des défectuosités marquées à la partie supérieure du champ visuel. Si le colobome est grand ou concerne le nerf optique, la visibilité peut être détruite ou très mauvais et uncorrectable avec des lentilles. Dans de nombreux cas le décollement de la rétine se produit. Dans des situations rares, on peut observer la vascularisation sous-rétinienne, en particulier quand le colobome concerne la sortie de nerf optique.

Colobome de nerf optique

Les colobomes de nerf optique sont variable, s'échelonnant de la participation minimale dans une cuvette optique déformée ou gonflée. Dans ce cas, le handicap visuel est par rapport à la gravité de la défectuosité.

Diagnostic

Un colobome peut être trouvé pendant un bilan ophthalmologique. Sa découverte devrait inciter une pleine inspection d'oeil, observant chaque partie pour des découvertes spécifiques telles que tératome des paupières ou la sclère, défectuosités des sourcils, kératopathie ou malformation, obstruction des conduits lacrymaux, cataractes ou dislocation de la lentille, et colobomes de n'importe quelle autre structure oculaire.

Si le nerf optique est affecté, on peut également observer d'autres colobomes oculaires. D'autres découvertes comprennent l'entaille et les microphthalmos de lentille, avec les trous maculaires et la néovascularisation rétinienne, menant parfois au décollement de la rétine.

Plus l'excavation produite par le colobome est profonde, plus est le risque élevé de décollement de la rétine (mais pas de handicap visuel). Les risques de l'acuité visuelle inférieure moins de 20/200 et décollement de la rétine sont également augmentés par la présence des kystes rétrobulbaires ou de la malformation.   

Représentation

Après la tomographie fundoscopy et optique de cohérence (OCT) du nerf optique est utile pour diagnostiquer toutes les anomalies du nerf optique. Il est également employé pour continuer des patients pour trouver la vascularisation.
D'autres outils d'inspection utilisés dans cette condition au besoin peuvent comprendre l'ultrason des orbites et des échographies d'IRM (ou sinon possible, CT) des orbites et du cerveau.

Inspection matérielle

Le patient est examiné pour tous les signes de colobome syndromic, pour la demande de règlement et pour aider à trouver une origine génétique.
La prise des antécédents familiaux complets des défectuosités oculaires de trois rétablissements de retour est également utile, de même qu'un bilan ophtalmique complet des deux parents.

Tests

Des inspections complémentaires peuvent être indiquées à l'écran pour des défectuosités associées :

  • Contrôle de fonctionnement endocrinien
  • Évaluation dentaire
  • Échocardiographie
  • Ultrason des reins et des voies urinaires

Dépistage génétique

Ceci peut comprendre le contrôle pour des défectuosités chromosomiques et de gène unique, ainsi que le contrôle de Commission de multi-gène.

Si le diagnostic n'adapte aucun syndrome connu, le patient devrait être réévalué après deux ans pour toutes les nouveautés.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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