Che cosa sono i sintomi di Coloboma?

Un coloboma è un'anomalia dell'occhio presente alla nascita quella risultati dall'assenza di alcuni tessuti in determinate parti dell'occhio. Un o entrambe l'occhio può essere commovente.

Occhio femminile con Coloboma o l
Occhio femminile con Coloboma o l'occhio di capone. Credito di immagine: Shvaygert Ekaterina.

La presentazione più ovvia di un coloboma è come una tacca o spazio in una certa parte dell'occhio, se quello è il diaframma, la retina, il coroidico, o del nervo ottico. Colobomas delle palpebre egualmente accade ma ha un itinerario differente dell'origine.

Ci sono tre tipi di colobomas:

  • quelli che accadono negli occhi microphthalmic, in cui il bulbo oculare è molto piccolo; ciò può causare il danno visivo severo
  • quelli con il microcornea ma con la lunghezza assiale normale
  • coloboma isolato

La maggior parte dei colobomas oculari si presentano nella parte più bassa ed interna dell'occhio, in cui la fenditura ottica si chiude l'ultima volta durante lo sviluppo. Secondo la sincronizzazione e l'eziologia della rottura inerente allo sviluppo, c'è ne dei tessuti dell'occhio possono essere commoventi. Ciò include i colobomas della cornea, del diaframma, del coroidico, della lente, della retina e del disco ottico.

Il tessuto influenzato e la dimensione del difetto determineranno se la visione della persona è urtata oppure no.

Colobomas di Syndromic

Ci sono molte sindromi in cui un coloboma in collaborazione con altri difetti inerenti allo sviluppo, occhio, cervello, o sistemi multipli dell'organo. I difetti congeniti il più comunemente associati con i colobomas sono labbro leporino, difetti ossuti, rene a ferro di cavallo e difetti genitali. Questi sono chiamati colobomas syndromic, contrariamente ai colobomas isolati o nonsyndromic.

Le anomalie dell'occhio possono comprendere le cataratte (quando la lente diventa opaca), il glaucoma (quando la pressione nell'occhio è anormalmente alta), il brevi sightedness, nistagmo (oscillazione degli occhi) e distacco della retina. Il coloboma può essere accompagnato spesso dai microphthalmos (bulbi oculari anormalmente piccoli) o dall'anoftalmia (assenza di qualsiasi tessuto dell'occhio).

Alcuni esempi del coloboma syndromic includono:

  • Sindrome di Treacher-Collins
  • sindrome dell'Capone-occhio dove il coloboma è verticale nel diaframma, causata da un'anomalia del cromosoma 22q11
  • Sindrome di Patau causata da una copia extra del cromosoma 13 (sindrome di Down 13)
  • Coloboma con i cryptophthalmos dove le palpebre sono assenti
  • Sindrome della TASSA che corrisponde ad una costellazione di Coloboma, i difetti del cuore, atresia dei choanae nasali, del ritardo di crescita, delle anomalie genitali e delle anomalie dell'orecchio, a volte con la microftalmia
  • Sindrome di oculotrichoanal di Manitoba con le anomalie fisiche multiple degli occhi, dei capelli e dell'apertura anale
  • Sindrome di Fraser con la tessitura ed anomalie di numero delle barrette o le dita del piede, o entrambe, con le anomalie ed a volte i cryptophthalmos renali e genitali
  • Sindrome di Goldenhar con sviluppo difettoso dell'orecchio, del radiatore anteriore, del palato molle e della mascella

Sintomi generali

Colobomas è a volte asintomatico, ma se la macula (la zona centrale della retina, in cui la vista è più marcata) o il nervo ottico è commovente, la visione è probabile essere influenzata. Più delle dimensioni del tessuto mancante, la posizione determina l'impatto sulla visione. Un coloboma anteriore che pregiudica soltanto la parte anteriore dell'occhio non pregiudicherà la visione.

Tuttavia, se la retina manca in qualsiasi parte, la visione è sempre commovente, sebbene non sempre notevolmente. Un difetto del campo sarà presente, significando quello quando la persona guarda avanti, la visione in una determinata sezione della zona circostante sarà assente. Questo è il più spesso nella parte superiore del campo visivo, poiché il sito comune di un coloboma è la parte interna più bassa del bulbo oculare.

Quando la fovea manca, in parte o il tutto, la visione sia povero, mentre sarà più o meno normale se la fovea è conservata.

Se il disco ottico è significativamente commovente da un lato, il bambino presenta generalmente con il esotropia sensitivo.  

Sintomi del coloboma del diaframma

Un coloboma completo del diaframma significa l'assenza dell'epitelio del pigmento come pure dello stroma ed il diaframma ha la forma caratteristica “del buco della serratura„. Questi normalmente lasciano la visione immutata.
Un coloboma parziale pregiudica soltanto la barriera dell'allievo, inducente la a sembrare ovale piuttosto che rotonda. A volte il coloboma può essere presente soltanto nell'epitelio del pigmento, nel qual caso è notato quando l'occhio è esaminato sotto il transillumination.

I colobomas del diaframma possono essere isolati o essere accompagnati più spesso da altri colobomas in altre parti dell'occhio.

Sintomi dei colobomas coroidoretinici

I colobomas coroidoretinici si presentano nel segmento posteriore dell'occhio, dietro l'apertura pupillary. Questi colobomas sono causati tramite errore della parte posteriore della fenditura ottica. Il difetto ha potuto pregiudicare l'epitelio retinico del pigmento, la parte coroidica o nervosa della retina. Poi compare come area nuda dello sclera, scoperta da tutti i altri livelli dell'occhio.

Una retina male a volte formata o sfregiata sarà presente. Comunque il difetto è tipicamente nella parte interna più bassa della retina, il disco ottico può a volte essere compreso pure.

Nella maggior parte dei casi, i colobomas coroidoretinici non causano alcuni sintomi notevoli, ma su esame, ci sono difetti tracciati nella parte superiore del campo visivo. Se il coloboma è grande o comprende il nervo ottico, la visione può essere persa o molto povero ed uncorrectable con le lenti. In molti casi il distacco della retina accade. Nelle situazioni rare, il neovascularization subretinal può essere osservato, specialmente quando il coloboma comprende l'uscita del nervo ottico.

Coloboma del nervo ottico

I colobomas del nervo ottico sono variabile, variante dalla partecipazione minima ad una tazza ottica deforme o gonfiata. In questo caso, il danno visivo è relativamente alla severità del difetto.

Diagnosi

Un coloboma può essere trovato durante la valutazione oftalmologica. La sua scoperta dovrebbe richiedere un esame di occhio completo, osservando ogni parte per i risultati specifici come dermoid delle palpebre o lo sclera, difetti delle sopracciglia, malattia corneale o malformazione, ostruzione dei condotti lacrimali, cataratte o la dislocazione della lente e colobomas di qualunque altra struttura oculare.

Se il nervo ottico è commovente, altri colobomas oculari possono anche essere osservati. Altri risultati includono la dentellatura e i microphthalmos della lente, con i fori maculari e il neovascularization retinico, a volte piombo al distacco della retina.

Più profondo lo scavo prodotto dal coloboma, più alto è il rischio di distacco della retina (ma di danno non visivo). I rischi di acuità visiva bassa di meno di 20/200 e distacco della retina egualmente sono aumentati dalla presenza di cisti o di malformazione retrobulbar.   

Rappresentazione

A seguito di tomografia fundoscopy e ottica della coerenza (OCT) del nervo ottico è utile da diagnosticare tutte le anomalie del nervo ottico. Egualmente è usato per continuare i pazienti per individuare il neovascularization.
Altri strumenti dell'esame utilizzati in questa circostanza come richiesto possono comprendere l'ultrasuono delle orbite e delle scansioni di MRI (o se non possibile, CT) delle orbite e del cervello.

Esame fisico

Il paziente è esaminato per tutti i segni del coloboma syndromic, sia per gli scopi del trattamento che contribuire ad individuare una causa genetica.
La cattura della storia della famiglia completa dei difetti oculari da tre generazioni indietro è egualmente utile, come è una valutazione oftalmica completa di entrambi i genitori.

Prove

Gli esami supplementari possono essere indicati allo schermo per i difetti associati:

  • Prova della funzione endocrina
  • Valutazione dentaria
  • Ecocardiografia
  • Ultrasuono dei reni e dell'apparato urinario

Test genetico

Ciò può includere la prova per i difetti del unico gene e cromosomici come pure la prova del comitato del multi-gene.

Se la diagnosi non non misura alcuna sindrome conosciuta, il paziente dovrebbe essere rivalutato dopo due anni per tutte le novità.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: Coloboma]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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