Que são os sintomas de Coloboma?

Um coloboma é uma anomalia do olho actual no nascimento esse resultados da ausência de alguns tecidos em determinadas partes do olho. Um ou ambo o olho pode ser afetado.

Olho fêmea com Coloboma ou olho de gato. Crédito de imagem: Shvaygert Ekaterina.
Olho fêmea com Coloboma ou olho de gato. Crédito de imagem: Shvaygert Ekaterina.

A apresentação a mais óbvia de um coloboma é como um entalhe ou uma diferença em alguma peça do olho, se aquela seja a íris, a retina, o choroid, ou do nervo ótico. Colobomas das pálpebras igualmente ocorre mas tem uma rota diferente da origem.

Há três tipos de colobomas:

  • aqueles que ocorrem nos olhos microphthalmic, onde o globo ocular é muito pequeno; isto pode causar o prejuízo visual severo
  • aqueles com microcornea mas com comprimento axial normal
  • coloboma isolado

A maioria de colobomas da ocular ocorrem na parte mais baixa e interna do olho, onde a fissura ótica se fecha por último durante a revelação. Segundo o sincronismo e a etiologia do rompimento desenvolvente, alguns dos tecidos do olho podem ser afetados. Isto inclui colobomas da córnea, da íris, do choroid, da lente, da retina e do disco ótico.

O tecido afetado e o tamanho do defeito determinarão se a visão da pessoa está impactada ou não.

Colobomas de Syndromic

Há muitas síndromes em que um coloboma em colaboração com outros defeitos desenvolventes, olho, cérebro, ou sistemas múltiplos do órgão. Os defeitos congenitais o mais geralmente associados com colobomas são fissura congénita do lábio superior, defeitos ósseos, rim em ferradura, e defeitos genitais. Estes são chamados colobomas syndromic, em contraste com colobomas isolados ou nonsyndromic.

As anomalias do olho podem incluir cataratas (quando a lente se torna opaca), glaucoma (quando a pressão no olho é anormalmente alta), o sightedness curto, o nistagmo (oscilação dos olhos) e o destacamento retina. O coloboma pode frequentemente ser acompanhado dos microphthalmos (globos oculares anormalmente pequenos) ou do anophthalmia (ausência de algum tecido do olho).

Alguns exemplos do coloboma syndromic incluem:

  • Síndrome de Treacher-Collins
  • síndrome do Gato-olho onde o coloboma é vertical na íris, causada por uma anomalia do cromossoma 22q11
  • Síndrome de Patau causada por uma cópia extra do cromossoma 13 (síndrome de down 13)
  • Coloboma com cryptophthalmos onde as pálpebras são ausentes
  • Síndrome da CARGA que representa uma constelação de Coloboma, defeitos do coração, atresia dos choanae nasais, do atraso de crescimento, das anomalias genitais e das anomalias da orelha, às vezes com microphthalmia
  • Síndrome do oculotrichoanal de Manitoba com anomalias físicas múltiplas dos olhos, do cabelo e da abertura anal
  • Síndrome de Fraser com webbing e anomalias do número dos dedos ou os dedos do pé, ou ambos, com anomalias e às vezes os cryptophthalmos renais e genitais
  • Síndrome de Goldenhar com revelação defeituosa da orelha, do nariz, do palato macio e da maxila

Sintomas gerais

Colobomas é às vezes assintomático, mas se o macula (a área central da retina, onde a vista é a mais afiada) ou o nervo ótico são afetado, a visão é provável ser afectada. Mais do que a extensão de tecido faltante, o lugar determina o impacto na visão. Um coloboma anterior que afeta somente a parte dianteira do olho não afectará a visão.

Contudo, se a retina falta em qualquer parte, a visão é sempre afetada, embora não sempre visivelmente. Um defeito do campo esta presente, significando isso quando a pessoa anticipa, visão em uma determinada secção dos arredores será ausente. O mais frequentemente isto está na parte superior do campo visual, desde que o local comum de um coloboma é a parte interna mais baixa do globo ocular.

Quando a fovea falta, na parte ou no todo, visão seja deficiente, quando será mais ou menos normal se a fovea é preservada.

Se o disco ótico é significativamente afetado em um lado, a criança apresenta geralmente com esotropia sensorial.  

Sintomas do coloboma da íris

Um coloboma completo da íris significa a ausência do epitélio do pigmento assim como do estroma, e a íris tem a forma característica do “buraco da fechadura”. Estes saem normalmente da visão inalterada.
Um coloboma parcial afecta somente a borda do aluno, fazendo com que pareça oval um pouco do que redonda. Às vezes o coloboma pode esta presente somente no epitélio do pigmento, neste caso se observa quando o olho está examinado sob o transillumination.

Os colobomas da íris podem ser isolados ou mais frequentemente ser acompanhados de outros colobomas em outras partes do olho.

Sintomas de colobomas chorioretinal

Os colobomas Chorioretinal ocorrem no segmento traseiro do olho, atrás da abertura pupillary. Estes colobomas são causados pela falha da parte traseiro da fissura ótica. O defeito podia afectar o epitélio retina do pigmento, a peça choroid ou nervosa da retina. Aparece então como uma área desencapada do sclera, descoberta por todas as outras camadas do olho.

Uma retina deficientemente às vezes formada ou assustado esta presente. Embora o defeito está tipicamente na peça interna mais baixa da retina, o disco ótico pode às vezes ser envolvido também.

Na maioria dos casos, os colobomas chorioretinal não causam nenhuns sintomas visíveis, mas no exame, há uns defeitos marcados na parte superior do campo visual. Se o coloboma é grande ou envolve o nervo ótico, a visão pode ser perdida ou muito deficiente e uncorrectable com lentes. Em muitos casos o destacamento retina ocorre. Em situações raras, o neovascularization subretinal pode ser observado, particularmente quando o coloboma envolve a saída do nervo ótico.

Coloboma do nervo ótico

Os colobomas do nervo ótico são variável, variando da participação mínima a um copo ótico deformado ou inchado. Neste caso, o prejuízo visual é com relação à severidade do defeito.

Diagnóstico

Um coloboma pode ser encontrado durante uma avaliação ophthalmologic. Sua descoberta deve alertar um exame de olho completo, observando cada parte para resultados específicos tais como dermoid das pálpebras ou o sclera, defeitos das sobrancelhas, doença córnea ou malformação, obstrução dos canais de rasgo, cataratas ou deslocação da lente, e colobomas de toda a outra estrutura da ocular.

Se o nervo ótico é afetado, outros colobomas da ocular podem igualmente ser observados. Outros resultados incluem a entalhadura e os microphthalmos da lente, com furos macular e o neovascularization retina, conduzindo às vezes ao destacamento retina.

Mais profunda a escavação produzida pelo coloboma, mais alto é o risco de destacamento retina (mas de prejuízo nao visual). Os riscos de baixa acuidade visual menos de 20/200 e destacamento retina são aumentados igualmente pela presença de quistos ou de malformação retrobulbar.   

Imagem lactente

Depois do tomografia fundoscopy, ótico da coerência (OCT) do nervo ótico é útil diagnosticar todas as anomalias do nervo ótico. É usado igualmente para continuar pacientes para detectar o neovascularization.
Outras ferramentas do exame usadas nesta circunstância como necessário podem incluir o ultra-som das órbitas e de varreduras de MRI (ou se não possível, CT) das órbitas e do cérebro.

Exame físico

O paciente é examinado para todos os sinais do coloboma syndromic, para finalidades do tratamento e para ajudar a detectar uma causa genética.
Tomar uns antecedentes familiares completos de defeitos da ocular de três gerações para trás é igualmente útil, como é uma avaliação oftálmico completa de ambos os pais.

Testes

Os exames adicionais podem ser indicados à tela para defeitos associados:

  • Teste da função da glândula endócrina
  • Avaliação dental
  • Ecocardiografia
  • Ultra-som dos rins e do aparelho urinário

Teste genético

Isto pode incluir o teste para defeitos cromossomáticos e do único-gene, assim como o teste do painel do multi-gene.

Se o diagnóstico não cabe nenhuma síndrome conhecida, o paciente deve ser feito nova avaliação após dois anos para todas as novidades.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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