¿Cuáles son los síntomas de Coloboma?

Un coloboma es una anormalidad del aro presente en el nacimiento ese los resultados de la ausencia de algunos tejidos en ciertas partes del aro. Un o ambo aros pueden ser afectados.

Aro femenino con Coloboma o el aro de gato. Haber de imagen: Shvaygert Ekaterina.
Aro femenino con Coloboma o el aro de gato. Haber de imagen: Shvaygert Ekaterina.

La presentación más obvia de un coloboma está como una muesca o entrehierro en una cierta pieza del aro, si ése sea el iris, la retina, el coroides, o del nervio óptico. Colobomas de los reductores ajustables también ocurre pero tiene una diversa ruta del origen.

Hay tres tipos de colobomas:

  • ésos que ocurren en aros microphthalmic, donde está muy pequeño el globo ocular; esto puede causar la discapacidad visual severa
  • ésos con microcornea pero con largo axil normal
  • coloboma aislado

La mayoría de los colobomas oculares ocurren en la parte más inferior e interna del aro, donde la grieta óptica se cierra por último durante el revelado. Dependiendo de la sincronización y de la etiología de la desorganización de desarrollo, los tejidos uces de los del aro pueden ser afectados. Esto incluye los colobomas de la córnea, del iris, del coroides, de la lente, de la retina y del disco óptico.

El tejido afectado y la talla del defecto determinarán si la visión de la persona está afectada o no.

Colobomas de Syndromic

Hay muchos síndromes en de los cuales un coloboma en asociación con otros defectos de desarrollo, aro, cerebro, o sistemas múltiples del órgano. Los defectos congénitos lo más común posible asociados con colobomas son labio leporino, defectos huesudos, riñón de herradura, y defectos genitales. Éstos se llaman los colobomas syndromic, en contraste con colobomas aislados o nonsyndromic.

Las anormalidades del aro pueden incluir cataratas (cuando la lente llega a ser opaca), glaucoma (cuando la presión en el aro es anormalmente alta), sightedness corto, el nistagmus (oscilación de los aros) y el destacamento retiniano. El coloboma se puede acompañar a menudo por los microphthalmos (globos oculares anormalmente pequeños) o el anophthalmia (ausencia de cualquier tejido del aro).

Algunos ejemplos del coloboma syndromic incluyen:

  • Síndrome de Treacher-Collins
  • síndrome del Gato-aro donde está el coloboma vertical en el iris, causado por una anormalidad del cromosoma 22q11
  • Síndrome de Patau causado por una copia extra del cromosoma 13 (trisomía 13)
  • Coloboma con cryptophthalmos donde están ausentes los reductores ajustables
  • Síndrome de la CARGA que representa una constelación de Coloboma, defectos del corazón, atresia de los choanae nasales, de la retardación de incremento, de las anomalías genitales y de las anormalidades del oído, a veces con microphthalmia
  • Síndrome del oculotrichoanal de Manitoba con las anomalías físicas múltiples de los aros, del pelo y del orificio anal
  • Síndrome de Fraser con la urdimbre y anormalidades del número de los dedos o los dedos del pie, o ambos, con anormalidades y a veces cryptophthalmos renales y genitales
  • Síndrome de Goldenhar con el revelado defectuoso del oído, de la nariz, del paladar suave y de la boca

Síntomas generales

Colobomas es a veces asintomático, pero si el macula (el área central de la retina, donde está la más afilada la mira) o el nervio óptico es afectado, la visión es probable ser afectada. Más que el fragmento del tejido faltante, la situación determina el impacto en la visión. Un coloboma anterior que afecta solamente al frente del aro no afectará a la visión.

Sin embargo, si la retina falta en cualquier parte, la visión es siempre afectada, aunque no siempre perceptiblemente. Un defecto del campo estará presente, significando eso cuando anticipa la persona, visión en cierta sección de los alrededores estará ausente. Esto está lo más a menudo posible en la parte superior del campo de visión, puesto que el sitio común de un coloboma es la parte interna más inferior del globo ocular.

Cuando la fóvea falta, en parte o el conjunto, visión sea pobre, mientras que será más o menos normal si se preserva la fóvea.

Si el disco óptico es importante afectado en un lado, el niño presenta generalmente con esotropia sensorial.  

Síntomas del coloboma del iris

Un coloboma completo del iris significa la ausencia del epitelio del pigmento así como del tejido conectador, y el iris tiene la forma característica del “ojo de la cerradura”. Éstos normalmente salen de la visión sin cambios.
Un coloboma parcial afecta solamente al filo del alumno, haciéndola aparecer ovalada bastante que redonda. A veces el coloboma puede estar presente solamente en el epitelio del pigmento, en este caso se nota cuando el aro se examina bajo el transillumination.

Los colobomas del iris se pueden aislar o acompañar más a menudo por otros colobomas en otras partes del aro.

Síntomas de colobomas coriorretinales

Los colobomas coriorretinales ocurren en el segmento posterior del aro, detrás del orificio pupilar. Estos colobomas son causados por la falla de la parte posterior de la grieta óptica. El defecto podía afectar al epitelio retiniano del pigmento, a la pieza coroides o nerviosa de la retina. Entonces aparece como área pelada del sclera, destapada por cualquier otra capa del aro.

Una retina a veces mal formada o marcada con una cicatriz estará presente. Aunque el defecto está típicamente en la pieza interna más inferior de la retina, el disco óptico se puede implicar a veces también.

En la mayoría de los casos, los colobomas coriorretinales no causan ninguna síntomas sensible, pero en el examen, hay defectos marcados en la parte superior del campo de visión. Si el coloboma es grande o implica el nervio óptico, la visión se puede perder o muy pobre y uncorrectable con las lentes. En muchos casos el destacamento retiniano ocurre. En situaciones raras, el neovascularization subretinal puede ser observado, determinado cuando el coloboma implica la salida del nervio óptico.

Coloboma del nervio óptico

Los colobomas del nervio óptico son variable, colocando de la implicación mínima a una copa óptica deformada o hinchada. En este caso, la discapacidad visual está en relación a la severidad del defecto.

Diagnosis

Un coloboma se puede encontrar durante una evaluación oftalmológica. Su descubrimiento debe incitar un examen de aro completo, observando cada parte para las conclusión específicas tales como dermoide de los reductores ajustables o el sclera, los defectos de las cejas, enfermedad córnea o malformación, obstrucción de los conductos lacrimales, las cataratas o dislocación de la lente, y los colobomas de cualquier otra estructura ocular.

Si el nervio óptico es afectado, otros colobomas oculares pueden también ser observados. Otras conclusión incluyen hacer muescas en y microphthalmos de la lente, con los orificios maculares y el neovascularization retiniano, llevando a veces al destacamento retiniano.

Cuanto más profunda es la excavación producida por el coloboma, más alto es el riesgo de destacamento retiniano (pero no de discapacidad visual). Los riesgos de agudeza visual inferior menos de 20/200 y destacamento retiniano también son aumentados en la presencia de quistes o de malformación retrobulbares.   

Proyección de imagen

Después de la tomografía fundoscopy, óptica de la coherencia (OCT) del nervio óptico es útil para diagnosticar cualquier anormalidad del nervio óptico. También se utiliza para seguir a pacientes para descubrir el neovascularization.
Otras herramientas del examen usadas en esta condición como sea necesario pueden incluir el ultrasonido de las órbitas y de las exploraciones de MRI (o si no posible, CT) de las órbitas y del cerebro.

Examen físico

Examinan al paciente para cualquier signo del coloboma syndromic, para los propósitos del tratamiento y ayudar a descubrir una causa genética.
Tomar antecedentes familiares completos de defectos oculares a partir de tres generaciones detrás es también útil, al igual que una evaluación oftálmica completa de ambos padres.

Pruebas

Los exámenes adicionales se pueden indicar a la pantalla para los defectos asociados:

  • Prueba de la función endocrina
  • Evaluación dental
  • Ecocardiografía
  • Ultrasonido de los riñones y del trecho urinario

Pruebas genéticas

Esto puede incluir la prueba para los defectos cromosómicos y del único-gen, así como la prueba del panel del multi-gen.

Si la diagnosis no ajusta ningún síndrome sabido, el paciente debe ser valorado de nuevo después de dos años para cualquier novedad.

Fuentes

[Lectura adicional: Coloboma]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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