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Quel est syndrome d'Aagenaes ?

Le syndrome d'Aagenaes est une affection rare caractérisée par flux de bile nui du foie ayant pour résultat la cholestase.

Crédit d'image : Mine magique/Shutterstock.com

Obstruction des résultats de sécrétion de bile (cholestase hépatique) dans le gonflement et l'assemblage liquide (lymphedema) dans les membres inférieurs. La cholestase néonatale dans les patients présentant le syndrome d'Aagenaes diminue habituellement pendant la petite enfance, mais demeure intermittente en nature.

En dépit de ceci, le syndrome d'Aagenaes se développe souvent graduellement en cirrhose de l'hépatite de foie et de cellule géante accompagnée du marquage des tissus portaiux de région.

Le trouble désigné également sous le nom du syndrome de cholestase de lymphedema (LSC1) ou du syndrome de cholestase-lymphedema (CLS).

Sympt40mes et diagnostic de syndrome d'Aagenaes

Selon la base de données humaine d'ontologie (HPO) de phénotype, les la plupart des symptômes fréquents du syndrome d'Aagenaes sont douleur abdominale, jambes enflées, affection hépatique obstructive, anomalie d'homéostasie d'urine, tabourets (acholiques) argile-colorés, et fatigue. D'autres sympt40mes comprennent le foie agrandi, le foie marquant, le métabolisme des lipides anormal, et les anomalies de voie biliaire.

Malheureusement, il n'y a actuel aucun tests diagnostique validé pour la condition. Le syndrome d'Aagenaes est diagnostiqué par le bilan des sympt40mes et des Co-morbidités telles que le lymphedema.

Pronostic de syndrome d'Aagenaes

Le trouble est idiopathique et familial en nature. L'origine génétique exacte demeure peu concluante. Cependant, on le considère recessively hérité. Le gène est situé sur le chromosome 15q.

On observe principalement la condition dans les mineurs de l'origine norvégienne, avec des cas plus de 50% étant observés en Norvège du sud. Cependant, elle est également répandue dans les personnes d'autres régions européennes et des Etats-Unis.

Recherche sur le syndrome d'Aagenaes

Dans une analyse d'écran d'entier-génome par Bull et autres (2000), les régions ont considéré assimilé dans les patients présentant le syndrome d'Aagenaes ont été recensées. Les régions les plus prometteuses ont été encore tracées dans de plus grands ensembles de personnes norvégiennes, échantillons d'ADN provenant de 8 patients et leurs 7 parents non-symptomatiques de la même lignée héréditaire ont été évalués.

Les résultats ont indiqué une similitude considérable dans les allèles et le génotype haploïde des patients au-dessus d'une région sur le chromosome 15q entre D15S979 et D15S652 les bornes, la caractéristique qui était absente dans les parents inchangés.

Ceci trouvant a proposé que tous les patients norvégiens présentant le syndrome d'Aagenaes pourraient être homozygotes avec la mutation génique assimilée héritée en forme en sommeil par l'intermédiaire d'un ancêtre courant.

Syndrome de management d'Aagenaes

Il n'y a aucune option thérapeutique déterminée procurable pour corriger ce trouble. Sympt40mes spécifiques d'objectif de demandes de règlement principalement particulièrement au sujet de lymphedema.

Vivre avec un génétique ou une maladie rare peut de manière significative affecter les vies quotidiennes des patients et de leurs familles. Car il y a une place énorme pour davantage de recherche vers trouver un remède définitif pour ce mal, les soins de santé communautaires et les comités de soutien sont d'importance pivotalement.

Le support et les groupes de pression peuvent aider des patients à brancher à d'autres avec l'état assimilé. Ces groupes fournissent des informations patient-centrées et sont la force d'entraînement derrière la recherche pour de meilleures demandes de règlement et les remèdes possibles. Les conseillers dans ces groupes aident les patients directs et leurs membres de la famille à rechercher, les moyens, et les services concernant ce trouble.

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Last Updated: Jan 13, 2021

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