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Che cosa è sindrome di Aagenaes?

La sindrome di Aagenaes è un disordine raro caratterizzato da flusso di bile alterato dal fegato con conseguente colestasi.

Credito di immagine: Miniera magica/Shutterstock.com

Bloccaggio dei risultati di secrezione della bile (colestasi epatico) nel gonfiamento e nella conservazione fluida (lymphedema) nelle estremità inferiori. Il colestasi neonatale in pazienti con la sindrome di Aagenaes diminuisce solitamente durante la prima infanzia, ma rimane intermittente in natura.

Malgrado questo, la sindrome di Aagenaes si sviluppa spesso gradualmente nella cirrosi di epatite della gigante-cella e del fegato accompagnata dallo sfregio dei tessuti portali del tratto.

Il disordine egualmente si riferisce a come la sindrome di colestasi di lymphedema (LSC1) o sindrome di colestasi-lymphedema (CLS).

Sintomi e diagnosi della sindrome di Aagenaes

Secondo il database umano di ontologia (HPO) di fenotipo, i sintomi più frequenti della sindrome di Aagenaes sono dolore addominale, cosciotti gonfiati, affezione epatica ostruttiva, l'anomalia di omeostasi dell'urina, di feci (acholic) colorati d'argilla e fatica. Altri sintomi comprendono il fegato ingrandetto, il fegato che sfregiano, il metabolismo dei lipidi anormale e le anomalie biliari del tratto.

Purtroppo, non ci sono corrente test diagnostici convalidati per la circostanza. La sindrome di Aagenaes è diagnosticata dalla valutazione dei sintomi e delle co-morbosità quale il lymphedema.

Prognosi della sindrome di Aagenaes

Il disordine è idiopatico e familiare in natura. La causa genetica esatta rimane inconcludente. Tuttavia, è considerato recessively essere ereditato. Il gene è situato sul cromosoma 15q.

La circostanza pricipalmente è osservata in infanti dall'origine norvegese, con i casi più di di 50% che sono osservati in Norvegia del sud. Tuttavia, è egualmente prevalente in persone da altre regioni europee e dagli Stati Uniti.

Ricerca sulla sindrome di Aagenaes

In un'analisi di schermo del intero-genoma dal toro et al. (2000), le regioni hanno considerato simile nei pazienti con la sindrome di Aagenaes sono state identificate. Le regioni di promessa più ulteriormente sono state mappate nei più grandi insiemi delle persone norvegesi, campioni del DNA da 8 pazienti ed i loro 7 parenti non sintomatici dallo stesso stirpe ancestrale sono stati valutati.

I risultati hanno rivelato un'estesa similarità negli alleli e nel genotipo aploide dei pazienti sopra una regione sul cromosoma 15q fra D15S979 e D15S652 gli indicatori, la caratteristica che era assente nei parenti inalterati.

Ciò che trova ha suggerito che tutti i pazienti norvegesi con la sindrome di Aagenaes potrebbero essere omozigotici con la simile mutazione genetica ereditata nel modulo dormiente via un antenato comune.

Sindrome di gestione di Aagenaes

Non ci sono opzioni terapeutiche stabilite disponibili per la maturazione del questo disordine. I trattamenti pricipalmente mirano ai sintomi specifici particolarmente riguardo al lymphedema.

Vivendo con una malattia genetica o rara può pregiudicare significativamente le vite quotidiane dei pazienti e delle loro famiglie. Poichè c'è una portata enorme per ulteriore ricerca verso l'individuazione della maturazione definitiva per questo disturbo, la cura ed i gruppi di appoggio di comunità sono di importanza chiave.

Il supporto ed i gruppi di pressione possono aiutare i pazienti a connettere con altri con il simile stato. Questi gruppi forniscono informazioni paziente-centrate e sono la forza motrice dietro la ricerca per i migliori trattamenti e maturazioni possibili. I Consiglieri in questi gruppi aiutano i pazienti diretti ed i loro membri della famiglia a ricercare, risorse e servizi pertinente a questo disordine.

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Last Updated: Jan 13, 2021

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