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Que é síndrome de Aagenaes?

A síndrome de Aagenaes é uma desordem rara caracterizada pelo fluxo de bilis danificado do fígado tendo por resultado a colestase.

Crédito de imagem: Mina mágica/Shutterstock.com

Bloqueio de resultados da secreção da bilis (colestase hepática) no inchamento e na retenção fluida (lymphedema) nas extremidades mais baixas. A colestase Neonatal nos pacientes com síndrome de Aagenaes diminui geralmente durante a primeira infância, mas permanece intermitente na natureza.

Apesar disto, a síndrome de Aagenaes torna-se frequentemente gradualmente a cirrose da hepatite do fígado e da gigante-pilha acompanhada de scarring dos tecidos portais do intervalo.

A desordem é referida igualmente como a síndrome da colestase do lymphedema (LSC1) ou a síndrome da colestase-lymphedema (CLS).

Sintomas e diagnóstico da síndrome de Aagenaes

De acordo com a base de dados humana da ontologia (HPO) do fenótipo, os sintomas os mais freqüentes da síndrome de Aagenaes são dor abdominal, pés inchados, infecção hepática obstrutiva, anomalia da homeostase da urina, tamboretes (acholic) argila-coloridos, e fadiga. Outros sintomas incluem o fígado ampliado, o fígado que scarring, o metabolismo de lipido anormal, e anomalias biliares do intervalo.

Infelizmente, não há actualmente nenhum teste de diagnóstico validado para a circunstância. A síndrome de Aagenaes é diagnosticada pela avaliação dos sintomas e das co-morbosidades tais como o lymphedema.

Prognóstico da síndrome de Aagenaes

A desordem é idiopática e familiar na natureza. A causa genética exacta permanece inconsequente. Contudo, considera-se ser herdado recessively. O gene é ficado situado no cromossoma 15q.

A circunstância é observada principalmente nos infantes da origem norueguesa, com os casos mais de 50% que estão sendo observados em Noruega do sul. Contudo, é igualmente predominante nos indivíduos de outras regiões européias e nos Estados Unidos.

Pesquisa sobre a síndrome de Aagenaes

Em uma análise de tela do inteiro-genoma por Bull e outros (2000), as regiões consideraram similar nos pacientes com síndrome de Aagenaes foram identificadas. As regiões as mais prometedoras foram traçadas mais em grupos maiores dos indivíduos noruegueses, amostras do ADN de 8 pacientes e seus 7 parentes não-sintomáticos da mesma linhagem ancestral foram avaliados.

Os resultados revelaram uma similaridade extensiva nos alelos e no genótipo haploid dos pacientes sobre uma região no cromossoma 15q entre D15S979 e D15S652 os marcadores, a característica que era ausente nos parentes não afectados.

Isto que encontra sugeriu que todos os pacientes noruegueses com síndrome de Aagenaes poderiam ser homozygous com a mutação genética similar herdada no formulário dormente através de um antepassado comum.

Síndrome de controlo de Aagenaes

Não há nenhuma opção terapêutica estabelecida disponível para curar esta desordem. Os tratamentos visam principalmente sintomas específicos especialmente a respeito do lymphedema.

Viver com uma doença genética ou rara pode significativamente afectar os dia-a-dia dos pacientes e das suas famílias. Porque há um espaço enorme para uma pesquisa mais adicional para encontrar uma cura definitiva para esta doença, os cuidados comunitários e os grupos de apoio são da importância giratória.

O apoio e os grupos de pressão podem ajudar pacientes a conectar com os outro com condição similar. Estes grupos fornecem a informação paciente-centrada e são a força motriz atrás da pesquisa para melhores tratamentos e curas possíveis. Os conselheiros nestes grupos ajudam pacientes directos e seus membros da família a pesquisar, recursos, e serviços que referem-se esta desordem.

Fontes:

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Last Updated: Jan 13, 2021

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