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¿Cuál es síndrome de Aagenaes?

El síndrome de Aagenaes es un desorden raro caracterizado por flujo de bilis empeorado del hígado dando por resultado colestasis.

Haber de imagen: Mina mágica/Shutterstock.com

Bloqueo de los resultados de la secreción de la bilis (colestasis hepática) en la hinchazón y la retención flúida (lymphedema) en las extremidades más inferiores. La colestasis neonatal en pacientes con el síndrome de Aagenaes disminuye generalmente durante niñez temprana, pero sigue siendo intermitente en naturaleza.

A pesar de esto, el síndrome de Aagenaes se convierte a menudo gradualmente en la cirrosis de la hepatitis del hígado y de la gigante-célula acompañada marcando con una cicatriz de los tejidos porta del trecho.

El desorden también se refiere como el síndrome de la colestasis del lymphedema (LSC1) o síndrome de la colestasis-lymphedema (CLS).

Síntomas y diagnosis del síndrome de Aagenaes

Según la base de datos humana de la ontología (HPO) del fenotipo, los síntomas más frecuentes del síndrome de Aagenaes son dolor abdominal, tramos hinchados, enfermedad del higado obstructora, anormalidad del homeostasis de la orina, taburetes (acólicos) arcilla-coloreados, y fatiga. Otros síntomas incluyen el hígado aumentado, el hígado que marca con una cicatriz, el metabolismo de lípido anormal, y anormalidades biliares del trecho.

Lamentablemente, no hay actualmente pruebas diagnósticas validadas para la condición. El síndrome de Aagenaes es diagnosticado por la evaluación de los síntomas y de las co-morbosidades tales como lymphedema.

Pronóstico del síndrome de Aagenaes

El desorden es idiopático y familiar en naturaleza. La causa genética exacta sigue siendo poco concluyente. Sin embargo, se considera recessively ser heredado. El gen está situado en el cromosoma 15q.

La condición se observa principal en niños del origen noruego, con los casos más de 50% que son observados en Noruega meridional. Sin embargo, es también frecuente en individuos de otras regiones europeas y de los Estados Unidos.

Investigación sobre el síndrome de Aagenaes

En un análisis de pantalla del entero-genoma por Bull y otros (2000), las regiones consideraban similar en los pacientes con el síndrome de Aagenaes fueron determinadas. Las regiones más prometedoras fueron correlacionadas más a fondo en equipos más grandes de los individuos noruegos, muestras de la DNA a partir de 8 pacientes y evaluaron a sus 7 parientes no-sintomáticos del mismo linaje ancestral.

Los resultados revelaron una semejanza extensa en los alelos y el genotipo haploide de los pacientes sobre una región en el cromosoma 15q entre D15S979 y D15S652 los marcadores, la característica que estaba ausente en los parientes inafectados.

Esto que encontraba sugirió que todos los pacientes noruegos con el síndrome de Aagenaes podrían ser homocigóticos con la mutación de gen similar heredada en forma inactiva vía un antepasado común.

Síndrome de manejo de Aagenaes

No hay opciones terapéuticas establecidas disponibles para curar este desorden. Los tratamientos apuntan principal síntomas específicos especialmente referentes a lymphedema.

La vida con una enfermedad genética o rara puede afectar importante a las vidas de cada día de pacientes y de sus familias. Pues hay una extensión enorme para la investigación adicional hacia encontrar una vulcanización definitiva para esta dolencia, los grupos de la atención comunitaria y de ayuda son de importancia giratoria.

El apoyo y los grupos de presión pueden ayudar a pacientes a conectar con otros con la condición similar. Estos grupos ofrecen la información paciente-centrada y son la fuerza impulsora detrás de la investigación para mejores tratamientos y vulcanizaciones posibles. Los consejeros en estos grupos ayudan a pacientes directos y sus miembros de la familia a investigar, los recursos, y los servicios referente a este desorden.

Fuentes:

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Last Updated: Jan 13, 2021

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