Quel est Acatalasemia ?

L'Acatalasemia, aussi trouble appelé de déficit d'acatalasia ou de catalase, est un trouble congénital provoqué par des mutations en gène de CHAT. La maladie est caractérisée par déficit sévère d'une catalase appelée d'enzymes.

Saut à

Quel est acatalasemia ?

L'Acatalasemia est un état métabolique (erreur congénitale de métabolisme) lié à une activité très inférieure de catalase dans les globules rouges. La catalase est une enzyme antioxydante responsable de la dégradation du peroxyde de hydrogène dans l'eau et l'oxygène.

L'Acatalasemia représente une affection génétique très rare avec une fréquence prévue de 1 dans 31.250 de population de personnes en général. Selon les études épidémiologiques variées, la prévalence de ce trouble est 1 dans 12.500 personnes au Japon, 1 dans 25.000 personnes en Suisse, et 1 dans 20.000 personnes en Hongrie.

L'Acatalasemia est hérité d'une façon récessive autosomique et demeure en grande partie asymptomatique. Dans des quelques rares cas, la maladie entraîne la formation d'ulcère à l'intérieur de la bouche et la mort du tissu mou due au manque de l'oxygène (gangrène) - cet état particulier se nomme comme maladie de Takahara. D'ailleurs, les gens avec l'acatalasemia sont à un plus gros risque de développer des diabetes mellitus et l'athérosclérose.

Quels sont les facteurs causaux pour l'acatalasemia ?

L'Acatalasemia est principalement provoqué par des mutations en gène de CHAT qui code la catalase. Un déficit dans l'activité de catalase a comme conséquence l'accumulation excessive de peroxyde de hydrogène due à la décomposition insuffisante. Bien que le peroxyde de hydrogène aux concentrations faibles agisse en tant que molécule de signalisation, il est hautement toxique à des concentrations plus élevées.

Par une suite de réactions chimiques, le peroxyde de hydrogène peut être converti en espèces réactives de l'oxygène plus toxiques, qui endommagent à leur tour oxydant l'ADN, les protéines, et les lipides, menant à la tension oxydante. Cependant, la nature asymptomatique de la maladie peut être due à l'action compensatoire d'autres enzymes avec l'activité comme une catalase, telle que la peroxydase de glutathion.

Des ulcères buccaux et le gangrène liés à l'acatalasemia est principalement provoqués par des lésions tissulaires douces peroxyde-induites d'hydrogène. De plus, le peroxyde de hydrogène endommage les cellules bêtas du pancréas et nuit la sécrétion d'insuline. Ceci peut être la raison principale derrière une susceptibilité plus élevée des patients d'acatalasemia aux diabetes mellitus.

Dans certains, l'acatalasemia n'est pas associé à la mutation génique de CHAT, proposant que les facteurs épigénétiques et environnementaux puissent également être responsables du développement de la maladie et des complications de suite.

Comment l'acatalasemia est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic initial de l'acatalasemia est principalement basé sur l'inspection de la bouche, qui est suivie d'obtenir des antécédents familiaux complets du patient soupçonné. Le diagnostic est principalement confirmé par dépistage génétique varié, tel que le dépistage génétique moléculaire (étude d'un gène unique ou des parties courtes d'ADN), le dépistage génétique chromosomique (étude de chromosome entier ou les longues parties d'ADN), et le dépistage génétique biochimique (étude de valeur ou d'activité des protéines).

L'ordonnancement de prochain rétablissement de la région codante entière du gène de CHAT et l'analyse d'omission/duplication sont la plupart des méthodes diagnostiques utilisées généralement pour l'acatalasemia. Les tests sont principalement utilisés pour recenser les mutations causales dans les patients soupçonnés.

Comment l'acatalasemia est-il traité ?

Actuellement, il n'y a aucun remède pour l'acatalasemia. Puisque les sympt40mes principaux de l'acatalasemia sont ulcère et gangrène oraux, des demandes de règlement périodontiques sont généralement considérées comme réduirees des lésions tissulaires et améliorer l'hygiène buccale.

Concernant le traitement de gène et d'enzymes, les études des animaux indiquent que l'implantation des cellules artificielles contenant la catalase exogène peut remonter l'enzyme endogène non fonctionnelle et améliorer les conditions liées à l'acatalasemia. Cependant, aucune étude d'être humain n'est actuellement procurable pour déterminer ce fait.

Further Reading

Last Updated: May 14, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Written by

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Dutta, Sanchari Sinha. (2019, May 14). Quel est Acatalasemia ?. News-Medical. Retrieved on February 20, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Acatalasemia.aspx.

  • MLA

    Dutta, Sanchari Sinha. "Quel est Acatalasemia ?". News-Medical. 20 February 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Acatalasemia.aspx>.

  • Chicago

    Dutta, Sanchari Sinha. "Quel est Acatalasemia ?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Acatalasemia.aspx. (accessed February 20, 2020).

  • Harvard

    Dutta, Sanchari Sinha. 2019. Quel est Acatalasemia ?. News-Medical, viewed 20 February 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Acatalasemia.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.