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Che cosa è acatalasemia?

L'acatalasemia, anche chiamata disordine di carenza della catalisi o di acatalasia, è un disordine congenito causato dalle mutazioni nel gene del CAPONE. La malattia è caratterizzata dalla carenza severa di un enzima chiamato catalisi.

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Che cosa è acatalasemia?

L'acatalasemia è uno stato metabolico (errore innato di metabolismo) connesso con un'attività molto bassa della catalisi in eritrociti. La catalisi è un enzima antiossidante responsabile della scomposizione del perossido di idrogeno in acqua ed ossigeno.

L'acatalasemia rappresenta una malattia genetica molto rara con una frequenza stimata di 1 in 31.250 delle persone in popolazione in genere. Secondo i vari studi epidemiologici, la prevalenza di questo disordine è 1 in 12,500 persone nel Giappone, 1 in 25,000 persone in Svizzera e 1 in 20,000 persone in Ungheria.

L'acatalasemia è ereditata in un modo recessivo autosomica e principalmente rimane asintomatica. In alcuni casi rari, la malattia causa la formazione dell'ulcera dentro la bocca e la morte del tessuto molle dovuto mancanza di ossigeno (cancrena) - questo stato particolare è definita come malattia di Takahara. Inoltre, la gente con acatalasemia è all'elevato rischio di sviluppare il diabete mellito e l'aterosclerosi.

Che cosa sono le cause per acatalasemia?

L'acatalasemia soprattutto è causata dalle mutazioni nel gene del CAPONE che codifica la catalisi. Una carenza nell'attività della catalisi provoca l'eccessiva capitalizzazione del perossido di idrogeno dovuto la decomposizione insufficiente. Sebbene il perossido di idrogeno ai bassi livelli funga da molecola di segnalazione, è altamente tossico alle più alte concentrazioni.

Con una serie di reazioni chimiche, il perossido di idrogeno può essere convertito in specie reattive più tossiche dell'ossigeno, che a loro volta danneggiano ossidativo DNA, proteine ed i lipidi, piombo allo sforzo ossidativo. Tuttavia, la natura asintomatica della malattia può essere dovuto l'atto compensativo di altri enzimi con attività del tipo di catalisi, quale la perossidasi del glutatione.

Le ulcere e la cancrena della bocca connesse con acatalasemia pricipalmente è causata da da danno di tessuto molle indotto da perossido dell'idrogeno. Inoltre, il perossido di idrogeno danneggia le beta celle del pancreas ed altera la secrezione dell'insulina. Ciò può essere la ragione principale dietro più alta predisposizione dei pazienti di acatalasemia ai diabeti melliti.

Qualche gente, l'acatalasemia non è associata con la mutazione genetica del CAPONE, suggerente che i fattori epigenetici ed ambientali possano anche essere responsabili sia dello sviluppo di malattia che delle complicazioni seguenti.

Come l'acatalasemia è diagnosticata?

La diagnosi iniziale di acatalasemia pricipalmente è basata su esame della bocca, che è seguita dall'ottenere una storia della famiglia accurata del paziente sospettato. La diagnosi soprattutto è confermata da vario test genetico, quali il test genetico molecolare (studio su un singolo gene o sulle brevi parti di DNA), il test genetico cromosomico (studio di intero cromosoma o le parti lunghe di DNA) e test genetico biochimico (studio sulla quantità o sull'attività di proteine).

L'ordinamento della generazione seguente della sequenza codificante intera di gene del CAPONE e l'analisi duplicazione/di eliminazione è la maggior parte dei metodi diagnostici comunemente usati per acatalasemia. Le prove pricipalmente sono impiegate per identificare le mutazioni causative in pazienti sospettati.

Come l'acatalasemia è trattata?

Attualmente, non c'è maturazione per acatalasemia. Poiché i sintomi principali di acatalasemia sono ulcera e cancrena orali, i trattamenti peridentali sono considerati generalmente di diminuire il danno di tessuto e di migliorare l'igiene orale.

Per quanto riguarda la terapia degli enzimi e del gene, gli studi sugli animali indicano che l'impianto delle celle artificiali che contengono la catalisi esogena può sostituire l'enzima endogeno non funzionale e migliorare le circostanze connesse con acatalasemia. Tuttavia, non ci sono attualmente studi dell'essere umano a disposizione per stabilire questo fatto.

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Last Updated: May 14, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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