Que é Acatalasemia?

O Acatalasemia, igualmente chamado desordem da deficiência do acatalasia ou do catalase, é uma desordem congenital causada por mutações no gene do CAT. A doença é caracterizada pela deficiência severa de uma enzima chamada catalase.

Faixa clara a

Que é acatalasemia?

O Acatalasemia é uma condição metabólica (erro inato do metabolismo) associada com uma actividade muito baixa do catalase nos eritrócites. O Catalase é uma enzima antioxidante responsável para a divisão da água oxigenada na água e no oxigênio.

O Acatalasemia representa uma desordem genética muito rara com uma freqüência calculada de 1 em 31.250 dos indivíduos na população geral. De acordo com vários estudos epidemiológicos, a predominância desta desordem é 1 em 12.500 povos em Japão, 1 em 25.000 povos em Suíça, e 1 em 20.000 povos em Hungria.

O Acatalasemia é herdado em uma maneira recessivo autosomal e permanece na maior parte assintomático. Em alguns casos raros, a doença causa a formação da úlcera dentro da boca e a morte do tecido macio devido à falta do oxigênio (gangrena) - esta condição particular é denominada como a doença de Takahara. Além disso, os povos com acatalasemia estão em um risco mais alto de desenvolver o diabetes mellitus e a aterosclerose.

Que são os factores causais para o acatalasemia?

O Acatalasemia é causado primeiramente por mutações no gene do CAT que codifica o catalase. Uma deficiência na actividade do catalase conduz à acumulação excessiva de água oxigenada devido à insuficiente decomposição. Embora a água oxigenada a baixos níveis actue como uma molécula da sinalização, é altamente tóxica em umas concentrações mais altas.

Com uma série de reacções químicas, a água oxigenada pode ser convertida em umas espécies reactivas mais tóxicas do oxigênio, que causem por sua vez dano oxidativo ao ADN, às proteínas, e aos lipidos, conduzindo ao esforço oxidativo. Contudo, a natureza assintomática da doença pode ser devido à acção compensatória de outras enzimas com catalase-como actividade, tal como a peroxidase da glutatione.

As úlceras e a gangrena da boca associadas com o acatalasemia são causadas principalmente por dano de tecido macio peróxido-induzido hidrogênio. Além, a água oxigenada danifica as beta pilhas do pâncreas e danifica a secreção da insulina. Esta pode ser a razão principal atrás de uma susceptibilidade mais alta de pacientes do acatalasemia ao diabetes mellitus.

Alguns povos, o acatalasemia não é associado com a mutação genética do CAT, sugerindo que os factores epigenéticos e ambientais possam igualmente ser responsáveis para a revelação da doença e as complicações de seguimento.

Como o acatalasemia é diagnosticado?

O diagnóstico inicial do acatalasemia é baseado principalmente no exame da boca, que é seguida obtendo uns antecedentes familiares completos do paciente suspeitado. O diagnóstico é confirmado primeiramente pelo vário teste genético, tal como o teste genético molecular (estudo de um único gene ou de umas parcelas curtos de ADN), o teste genético cromossomático (estudo do cromossoma inteiro ou parcelas longas do ADN), e o teste genético bioquímico (estudo de uma quantidade ou da actividade das proteínas).

Arranjar em seqüência da próxima geração da região inteira da codificação de gene do CAT e a análise do supressão/duplicação é a maioria de métodos diagnósticos de uso geral para o acatalasemia. Os testes são empregados principalmente para identificar as mutações causais em pacientes suspeitados.

Como o acatalasemia é tratado?

Presentemente, não há nenhuma cura para o acatalasemia. Desde que os sintomas principais do acatalasemia são úlcera e gangrena orais, os tratamentos peridentais são considerados geralmente reduzir dano de tecido e melhorar a higiene oral.

Em relação à terapia do gene e da enzima, os estudos animais indicam que a implantação das pilhas artificiais que contêm o catalase exógeno pode substituir a enzima endógena não-funcional e melhorar as circunstâncias associadas com o acatalasemia. Contudo, nenhum estudo do ser humano está presentemente disponível para estabelecer este facto.

Fontes

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Last Updated: May 14, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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