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¿Cuál es acatalasemia?

La acatalasemia, también llamada desorden de la deficiencia del acatalasia o de la catalasa, es un desorden congénito causado por mutaciones en gen del CAT. La enfermedad es caracterizada por deficiencia severa de una enzima llamada catalasa.

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¿Cuál es acatalasemia?

La acatalasemia es una condición metabólica (desvío innato del metabolismo) asociada a una actividad muy inferior de la catalasa en eritrocitos. La catalasa es una enzima antioxidante responsable de la avería del peróxido de hidrógeno en el agua y el oxígeno.

La acatalasemia representa un desorden genético muy raro con una frecuencia estimada de 1 en 31.250 de individuos en la población en general. Según diversos estudios epidemiológicos, la incidencia de este desorden es 1 en 12.500 personas en Japón, 1 en 25.000 personas en Suiza, y 1 en 20.000 personas en Hungría.

La acatalasemia se hereda de una manera recesiva de un autosoma y sigue siendo sobre todo asintomática. En algunos casos raros, la enfermedad causa la formación de la úlcera dentro de la boca y la muerte del tejido suave debido a la falta de oxígeno (gangrena) - esta condición determinada se llama como enfermedad de Takahara. Por otra parte, la gente con acatalasemia está en un riesgo más alto de desarrollar la diabetes mellitus y la ateroesclerosis.

¿Cuáles son los factores causativos para la acatalasemia?

La acatalasemia es causada sobre todo por mutaciones en el gen del CAT que codifica la catalasa. Una deficiencia en actividad de la catalasa da lugar a la acumulación excesiva de peróxido de hidrógeno debido a la descomposición escasa. Aunque el peróxido de hidrógeno en los niveles bajos actúe como molécula de la transmisión de señales, es altamente tóxico en concentraciones más altas.

Con una serie de reacciones químicas, el peróxido de hidrógeno se puede convertir en especies reactivas más tóxicas del oxígeno, que a su vez causan daño oxidativo a la DNA, a las proteínas, y a los lípidos, llevando a la tensión oxidativa. Sin embargo, la naturaleza asintomática de la enfermedad puede ser debido a la acción compensatoria de otras enzimas con catalasa-como actividad, tal como peroxidasa del glutatión.

Las úlceras y la gangrena de la boca asociadas a acatalasemia es causadas principal por daño tisular suave peróxido-inducido hidrógeno. Además, el peróxido de hidrógeno daña las células beta del páncreas y empeora la secreción de la insulina. Ésta puede ser la razón primera detrás de una susceptibilidad más alta de los pacientes de la acatalasemia a la diabetes mellitus.

En algunas personas, la acatalasemia no se asocia a la mutación de gen del CAT, sugiriendo que los factores epigenéticos y ambientales pueden también ser responsables del revelado de la enfermedad y de las complicaciones de seguimiento.

¿Cómo se diagnostica la acatalasemia?

La diagnosis inicial de la acatalasemia se basa principal en el examen de la boca, que es seguida obteniendo antecedentes familiares completos del paciente sospechoso. La diagnosis es confirmada sobre todo por diversas pruebas genéticas, tales como pruebas genéticas moleculares (estudio de un único gen o de porciones cortas de DNA), pruebas genéticas cromosómicas (estudio del cromosoma entero o porciones largas de la DNA), y pruebas genéticas bioquímicas (estudio de la cantidad o de la actividad de proteínas).

La secuencia de la generación siguiente de la región entera de la codificación de gen del CAT y el análisis de la supresión/de la duplicación es la mayoría de los métodos diagnósticos de uso general para la acatalasemia. Las pruebas se emplean principal para determinar las mutaciones causativas en pacientes sospechosos.

¿Cómo se trata la acatalasemia?

Actualmente, no hay vulcanización para la acatalasemia. Puesto que los síntomas principales de la acatalasemia son úlcera y gangrena orales, los tratamientos periodontales se consideran generalmente reducir daño tisular y perfeccionar higiene oral.

En relación con terapia del gen y de la enzima, los estudios animales indican que la implantación de las células artificiales que contienen la catalasa exógena puede reemplazar la enzima endógena no funcional y perfeccionar las condiciones asociadas a acatalasemia. Sin embargo, no hay estudios del ser humano actualmente disponibles para establecer este hecho.

Fuentes

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Last Updated: May 14, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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