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Quelle est adrénoleucodystrophie ?

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est la maladie génétique rare de X-linked qui affecte les glandes surrénales (trouvées sur les reins) ainsi que la myéline dans le cerveau et la moelle épinière. L'incidence d'ALD est des personnes approximativement de 1:20,000-50,000 mondiales, affectant principalement des mâles.

Adrénoleucodystrophie de X-linked : IRM chez un homme de 32 ans présent des pannes psychiatriques et l
Adrénoleucodystrophie de X-linked : IRM chez un homme de 32 ans présent des pannes psychiatriques et l'ataxie cérébelleuse il y a deux ans. T2-WI axiaux (a) et TALENT coronal (b) montrent l'oedème vasogenic concernant le corps calleux, la région corticospinal et le WM cérébelleux. T1 axial de Postcontrast (c) montre que la zone inflammatoire améliore (la flèche blanche). Crédit : Gilles Brun/aide Publique Hôpitaux De Marseille

Il y a 3 types principaux d'ALD :

  • Adrénoleucodystrophie cérébrale d'enfance - la plupart de forme courante d'ALD
  • Adréno-myéloneuropathie (AMN) - forme adulte d'ALD
  • La maladie d'Addison (Hypoadrenocorticism) - la plupart des mâles avec ALD ont la maladie d'Addison, mais quelques cas plus rares se produisent dans ce que seulement les glandes surrénales sont affectées (sans défectuosités de système nerveux)

Ici, seulement l'enfance ALD cérébral sera discuté.

Quels sont les caractéristiques/sympt40mes cliniques d'ALD ?

Les sympt40mes varient selon le type et la gravité exacts d'ALD, et quelques sympt40mes peuvent être apparents alors que d'autres ne peuvent pas. Des formes plus rares de la maladie transportent l'ensemble complémentaire de sympt40mes non vus dans l'enfance classique ALD cérébral.

What is Fight ALD?

Dans l'enfance ALD cérébral, les sympt40mes principaux sont :

  • Les problèmes de comportement qui commencent pendant l'enfance - ceux-ci comprennent l'incapacité de payer l'attention ou la lutte mentalement
  • Sympt40mes neurologiques - quelques garçons souffrent des grippages apparents avant que tous les sympt40mes cognitifs commencent
  • Les sympt40mes graduels comprennent des difficultés scolaires sévères, mouvements (désordonnés et souvent saccadés) d'ataxie, dysphagie (panne avalant), surdité et vomissement excessif
  • L'insuffisance surrénale mène au métabolisme anormal avec des sympt40mes comprenant un appétit diminué, noircir de la peau due à la production ainsi qu'à la faiblesse musculaire accrues de mélanine et le vomissement. Habituellement l'adrénaline et le cortisol sont affectés, pour cette raison affectant la fréquence cardiaque et la pression sanguine.

La continuation des sympt40mes tend à mener à une condition végétative complète (coma) dans un délai de 5 ans après des sympt40mes de système nerveux actuels. En plus de ces sympt40mes du ` set-1 de classique de `' ou', environ 5-10% de garçons peut également souffrir de la paralysie graduelle d'un côté du fuselage (hémiparésie) et des déficits visuels. La démence peut également devenir apparente pendant l'adolescence, en plus de l'incontinence (miction excessive), de l'impuissance (dysfonctionnement sexuel) et des éditions d'entrailles.

Le pronostic de l'enfance ALD cérébral dépend de la gravité, mais en raison de sa nature graduelle, les garçons affectés mourront souvent dans quelques années après que les sympt40mes initiaux se manifestent. Les autres formes d'ALD tendent à être moins sévères et peuvent vivre pendant quelques décennies, ou vivre des durées de vie normales et pleines.  

Qu'entraîne ALD ?

ALD est provoqué par des mutations génétiquement héritées au gène ABCD1. Normalement, ABCD1 code la protéine d'adrénoleucodystrophie de protéine (ALDP) qui est concerne dans le transport des acides gras très à longue chaîne (VLCFA) dans des cellules à dégrader par des peroxisomes ou des lysosomes.

Les mutations génétiques à ABCD1 ont comme conséquence un déficit d'ALDP, qui mène à un habillage de VLCFAs dans le sang et les tissus cellulaires. L'accumulation de VLCFAs est vraisemblablement toxique à la myéline dans le système nerveux et les glandes surrénales. En outre, VLCFAs peut déclencher le neuroinflammation menant à la dégénérescence de la myéline (comme dans la sclérose en plaques).

Comment ALD est-il traité ?

ALD n'a aucun remède. Cependant, selon la gravité et le type, plusieurs des caractéristiques et des sympt40mes peuvent être soigneusement managés.

Un trait commun de dysfonctionnement de glande surrénale est insuffisance surrénale, où des taux hormonaux sont abaissés. La corticothérapie à long terme peut normaliser les niveaux hormonaux, mais il y a beaucoup d'effets inverses du traitement par stéroïdes.

La thérapie alternative par la gestion de pétrole de Lorenzo, une combinaison naturelle d'acide oléique (de l'huile de graine de colza) et d'acide érucique (de l'huile d'olive), a été montrée pour moduler l'habillage de VLCFAs et peut potentiellement lent l'étape progressive d'ALD. C'est vraisemblablement particulièrement utile pour les garçons qui ne se sont pas encore présentés avec des sympt40mes modérés d'ALD ; cependant, d'autres études n'ont montré aucun effet significatif. Comme avec n'importe quelle thérapie alternative, beaucoup plus de recherche est nécessaire avant que toutes les conclusions puissent être tirées.

En conclusion, les essais cliniques récents comportant la thérapie génique pour viser ABCD1 muté sont actuel en cours et la caractéristique préliminaire est prometteuse ; cependant, cette recherche a lieu toujours en quelques phases précoces.

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Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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