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Che cosa è Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) è malattia genetica X-collegata rara che pregiudica le ghiandole surrenali (trovate sopra i reni) come pure la mielina nel cervello e nel midollo spinale. L'incidenza di ALD è la gente di circa 1:20,000-50,000 mondiale, pregiudicando principalmente i maschi.

adrenoleukodystrophy X-collegato: MRI in un uomo di 32 anni che presenta le difficoltà psichiatriche ed atassia cerebellare due anni fa. T2-WI assiale (A) e TALENTO coronario (B) edema vasogenic di manifestazione che comprende il corpo calloso, il tratto corticospinale e il WM cerebellare. T1 assiale di Postcontrast (C) mostra che la zona infiammatoria migliora (freccia bianca). Riferimenti: - Marseille/FR
adrenoleukodystrophy X-collegato: MRI in un uomo di 32 anni che presenta le difficoltà psichiatriche ed atassia cerebellare due anni fa. T2-WI assiale (A) e TALENTO coronario (B) edema vasogenic di manifestazione che comprende il corpo calloso, il tratto corticospinale e il WM cerebellare. T1 assiale di Postcontrast (C) mostra che la zona infiammatoria migliora (freccia bianca). Credito: Gilles Brun/assistenza Publique Hôpitaux de Marsiglia

Ci sono 3 tipi principali di ALD:

  • Infanzia Adrenoleukodystrophy cerebrale - la maggior parte del modulo comune di ALD
  • Adrenomyeloneuropathy (AMN) - modulo adulto di ALD
  • La malattia di Addison (Hypoadrenocorticism) - la maggior parte dei maschi con ALD ha malattia di Addison, ma alcuni casi più rari si presentano in cui soltanto le ghiandole surrenali sono commoventi (senza difetti del sistema nervoso)

Qui, soltanto l'infanzia ALD cerebrale sarà discussa.

Che cosa sono le caratteristiche/sintomi clinici di ALD?

I sintomi variano secondo il tipo e la severità esatti di ALD ed alcuni sintomi possono essere evidenti mentre altri non possono. I moduli più rari della malattia portano l'insieme supplementare dei sintomi non veduti nell'infanzia classica ALD cerebrale.

What is Fight ALD?

Nell'infanzia ALD cerebrale, i sintomi principali sono:

  • I problemi comportamentali che cominciano durante l'infanzia - queste comprendono l'incapacità di pagare l'attenzione o la lotta mentalmente
  • Sintomi neurologici - alcuni ragazzi soffrono dagli attacchi notevoli prima che tutti i sintomi conoscitivi comincino
  • I sintomi progressivi comprendono le difficoltà di apprendimento severe, movimenti (non coordinati e spesso a scatti) di atassia, disfagia (difficoltà che inghiotte), la sordità e vomito incontrollato
  • L'insufficienza adrenale piombo a metabolismo anormale con i sintomi compreso un appetito in diminuzione, lo scurimento dell'interfaccia dovuto produzione della melanina come pure la debolezza di muscolo aumentate e vomitare. Solitamente l'adrenalina ed il cortisol sono commoventi, quindi pregiudicando la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.

Ulteriore progressione dei sintomi tende a piombo ad uno stato vegetativo completo (coma) in 5 anni dopo i sintomi del sistema nervoso presenti. Oltre a questi sintomi del ` set-1 a classico del `' o', intorno 5-10% dei ragazzi può anche soffrire da una paralisi progressiva di un lato dell'organismo (hemiparesis) e dei deficit visivi. La demenza può anche diventare evidente durante l'adolescenza, oltre all'incontinenza (minzione incontrollata), all'impotenza (disfunzione sessuale) ed alle emissioni delle viscere.

La prognosi dell'infanzia ALD cerebrale dipende dalla severità, ma dovuto la sua natura progressiva, i ragazzi commoventi moriranno spesso entro alcuni anni dopo che i sintomi iniziali si manifestano. Gli altri moduli di ALD tendono ad essere meno severi e possono vivere per alcune decadi, o vivere durate della vita normali e complete.  

Che cosa causa ALD?

ALD è causato dalle mutazioni geneticamente ereditate al gene ABCD1. Normalmente, ABCD1 codifica la proteina adrenoleukodystrophy della proteina (ALDP) che è comprende nel trasporto degli acidi grassi molto a lunga catena (VLCFA) nelle celle da degradare dai peroxisomes o dai lisosomi.

Le mutazioni genetiche a ABCD1 provocano una carenza di ALDP, che piombo ad un'accumulazione di VLCFAs all'interno dei tessuti dell'organismo e di sangue. La capitalizzazione di VLCFAs è probabilmente tossica a mielina nel sistema nervoso e nelle ghiandole surrenali. Ancora, VLCFAs può avviare il neuroinflammation che piombo alla degenerazione di mielina (come nella sclerosi a placche).

Come ALD è trattato?

ALD non ha maturazione. Tuttavia, secondo la severità ed il tipo, molte delle funzionalità ed i sintomi possono essere gestiti con attenzione.

Una caratteristica comune di disfunzione della ghiandola surrenale è insufficienza adrenale, dove i livelli di ormone sono abbassati. La terapia a lungo termine del corticosteroide può normalizzare i livelli ormonali, ma ci sono molti effetti contrari della terapia steroide.

La terapia alternativa tramite l'amministrazione del petrolio di Lorenzo, una combinazione naturale di acido oleico (da olio di colza) e di acido erucico (da olio di oliva), è stata indicata per modulare l'accumulazione di VLCFAs e può potenzialmente lento la progressione di ALD. Ciò è probabilmente particolarmente utile per i ragazzi che ancora non hanno presentato con i sintomi moderati di ALD; tuttavia, altri studi non hanno indicato effetti significativi. Come con tutta la terapia alternativa, la molto più ricerca è necessaria prima che qualunque conclusioni possano essere tratte.

Per concludere, i test clinici recenti che comprendono la terapia genica per mirare a ABCD1 mutato sono corrente in corso ed i dati preliminari stanno promettendo; tuttavia, questa ricerca ha luogo ancora nelle fasi in anticipo.

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Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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