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Que é Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) é a doença genética X-ligada rara que afecta as glândulas ad-renais (encontradas sobre os rins) assim como o myelin no cérebro e na medula espinal. A incidência de ALD é pessoa de aproximadamente 1:20,000-50,000 mundial, afetando predominante homens.

adrenoleukodystrophy X-ligado: MRI em um homem dos anos de idade 32 que apresenta problemas psiquiátricas e a ataxia cerebelar dois anos há. T2-WI axiais (a) e o DOM coronal (b) mostram o edema vasogenic que envolve o callosum do corpus, o intervalo corticospinal e o WM cerebelar. O T1 axial de Postcontrast (c) mostra que a zona inflamatório aumenta (a seta branca). Referências: - Marseille/FR
adrenoleukodystrophy X-ligado: MRI em um homem dos anos de idade 32 que apresenta problemas psiquiátricas e a ataxia cerebelar dois anos há. T2-WI axiais (a) e o DOM coronal (b) mostram o edema vasogenic que envolve o callosum do corpus, o intervalo corticospinal e o WM cerebelar. O T1 axial de Postcontrast (c) mostra que a zona inflamatório aumenta (a seta branca). Crédito: Gilles Brun/auxílio Publique Hôpitaux de Marselha

Há 3 tipos principais de ALD:

  • Infância Adrenoleukodystrophy cerebral - a maioria de formulário comum de ALD
  • Adrenomyeloneuropathy (AMN) - formulário adulto de ALD
  • A doença de Addison (Hypoadrenocorticism) - a maioria de homens com ALD tem a doença de Addison, mas alguns casos mais raros ocorrem em qual somente as glândulas ad-renais são afetadas (sem defeitos do sistema nervoso)

Aqui, somente a infância ALD cerebral será discutida.

Que são as características/sintomas clínicos de ALD?

Os sintomas variam de acordo com o tipo e a severidade exactos de ALD, e alguns sintomas podem ser aparentes visto que outro não podem. Uns formulários mais raros da doença levam o grupo adicional de sintomas não considerados na infância clássica ALD cerebral.

What is Fight ALD?

Na infância ALD cerebral, os sintomas principais são:

  • Os problemas comportáveis que começam durante a infância - estas incluem a incapacidade pagar a atenção ou o esforço mentalmente
  • Sintomas neurológicos - alguns meninos sofrem das apreensões visíveis antes que todos os sintomas cognitivos comecem
  • Os sintomas progressivos incluem dificuldades de aprendizagem severas, movimentos (não coordenados e frequentemente espasmódicos) da ataxia, disfagia (problema que engole), surdez e vômito descontrolado
  • A insuficiência ad-renal conduz ao metabolismo anormal com os sintomas que incluem um apetite diminuído, o escurecimento da pele devido à produção da melanina assim como à fraqueza de músculo aumentadas e vomitar. Geralmente a adrenalina e o cortisol são afetados, conseqüentemente afetando a frequência cardíaca e a pressão sanguínea.

Uma progressão mais adicional dos sintomas tende a conduzir a um estado vegetativo completo (coma) dentro de 5 anos após os sintomas do sistema nervoso actuais. Além do que estes sintomas do ` set-1 do clássico do `' ou', ao redor 5-10% dos meninos podem igualmente sofrer de uma paralisia progressiva de um lado do corpo (hemiparesis) e de deficits visuais. A demência pode igualmente tornar-se aparente durante a adolescência, além do que a incontinência (micção descontrolada), a impotência (deficiência orgânica sexual) e as edições das entranhas.

O prognóstico da infância ALD cerebral depende da severidade, mas devido a sua natureza progressiva, os meninos afetados morrerão frequentemente dentro de alguns anos depois que os sintomas iniciais manifestam. Os outros formulários de ALD tendem a ser menos severos e podem viver por algumas décadas, ou viver tempo normal e completo.  

Que causa ALD?

ALD é causado por mutações genetically herdadas ao gene ABCD1. Normalmente, ABCD1 codifica a proteína adrenoleukodystrophy da proteína (ALDP) que é envolve no transporte de ácidos gordos chain muito longos (VLCFA) nas pilhas a ser degradadas por peroxisomes ou por lisosomas.

As mutações genéticas a ABCD1 conduzem a uma deficiência de ALDP, que conduz a um acúmulo de VLCFAs dentro dos tecidos do sangue e do corpo. A acumulação de VLCFAs é provavelmente tóxica ao myelin no sistema nervoso e nas glândulas ad-renais. Além disso, VLCFAs pode provocar o neuroinflammation que conduz à degeneração do myelin (como na esclerose múltipla).

Como ALD é tratado?

ALD não tem nenhuma cura. Contudo, segundo a severidade e o tipo, muitas das características e os sintomas podem com cuidado ser controlados.

Uma característica comum da deficiência orgânica da glândula ad-renal é a insuficiência ad-renal, onde os níveis de hormona são abaixados. A terapia a longo prazo do corticosteroide pode normalizar níveis hormonais, mas há muitos efeitos adversos da terapia esteróide.

A terapia alternativa pela administração do petróleo de Lorenzo, por uma combinação natural de ácido oleic (do petróleo de colza) e de ácido erucic (do azeite), foi mostrada para modular o acúmulo de VLCFAs e pode potencial lento a progressão de ALD. Isto é provavelmente particularmente útil para os meninos que não apresentaram ainda com sintomas moderados de ALD; contudo, outros estudos não mostraram nenhum efeito significativo. Como com toda a terapia alternativa, muito mais pesquisa é necessário antes que quaisquer conclusões possam ser tiradas.

Finalmente, os ensaios clínicos recentes que envolvem a terapia genética para visar ABCD1 transformado são actualmente em curso e os dados preliminares são prometedores; contudo, esta pesquisa realiza-se ainda em fases adiantadas.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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