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¿Cuál es Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) es la enfermedad genética X-conectada rara que afecta a las casquillos del prensaestopas suprarrenales (encontradas encima de los riñones) así como al myelin en el cerebro y la médula espinal. La incidencia de ALD es persona de aproximadamente 1:20,000-50,000 mundial, afectando predominante a varones.

adrenoleukodystrophy X-conectada: MRI en un hombre de 32 años que presenta problemas psiquiátricos y la ataxia cerebelosa hace dos años. T2-WI axiles (a) y el INSTINTO coronario (b) muestran el edema vasogenic que implica el callosum de la recopilación, el trecho corticospital y el WM cerebeloso. El T1 axil de Postcontrast (c) muestra que la zona inflamatoria aumenta (la flecha blanca). Referencias: - Marseille/FR
adrenoleukodystrophy X-conectada: MRI en un hombre de 32 años que presenta problemas psiquiátricos y la ataxia cerebelosa hace dos años. T2-WI axiles (a) y el INSTINTO coronario (b) muestran el edema vasogenic que implica el callosum de la recopilación, el trecho corticospital y el WM cerebeloso. El T1 axil de Postcontrast (c) muestra que la zona inflamatoria aumenta (la flecha blanca). Haber: Gil Brun/ayuda Publique Hôpitaux de Marsella

Hay 3 tipos principales de ALD:

  • Niñez Adrenoleukodystrophy cerebral - la mayoría de la forma común de ALD
  • Adrenomyeloneuropathy (AMN) - forma adulta de ALD
  • La enfermedad de Addison (Hypoadrenocorticism) - la mayoría de los varones con ALD tiene enfermedad de Addison, pero algunos casos más raros ocurren en cuál solamente son afectadas las casquillos del prensaestopas suprarrenales (sin defectos del sistema nervioso)

Aquí, solamente la niñez ALD cerebral será discutida.

¿Cuáles son las características/los síntomas clínicos de ALD?

Los síntomas varían según el tipo y la severidad exactos de ALD, y algunos síntomas pueden ser evidentes mientras que no pueden otros. Formas más raras de la enfermedad llevan el conjunto adicional de síntomas no considerados en la niñez clásica ALD cerebral.

What is Fight ALD?

En la niñez ALD cerebral, los síntomas principales son:

  • Los problemas del comportamiento que comienzan durante la infancia - éstas incluyen incapacidad para pagar la atención o la lucha mentalmente
  • Síntomas neurológicos - algunos muchachos sufren de capturas sensibles antes de que cualquier síntoma cognoscitivo comience
  • Los síntomas progresivos incluyen las discapacidades de aprendizaje severas, movimientos (no coordinados y a menudo desiguales) de la ataxia, disfagia (problema que traga), sordera y el vomitar incontrolado
  • La escasez suprarrenal lleva al metabolismo anormal con síntomas incluyendo un apetito disminuido, el oscurecimiento de la piel debido a la producción así como a la debilidad muscular crecientes de la melanina y vomitar. Generalmente la adrenalina y el cortisol son afectados, por lo tanto afectando a ritmo cardíaco y a la presión arterial.

La progresión adicional de síntomas tiende a llevar a un estado vegetativo completo (coma) en el plazo de 5 años después de los síntomas del sistema nervioso presentes. Además de esta síntomas del ` set-1 de la obra clásica del `' o', alrededor 5-10% de muchachos puede también sufrir de parálisis progresiva de un lado de la carrocería (hemiparesis) y de déficits visuales. La demencia puede también llegar a ser evidente durante adolescencia, además de la incontinencia (urination incontrolado), de la impotencia (disfunción sexual) y de entregas del intestino.

El pronóstico de la niñez ALD cerebral depende de la severidad, pero debido a su naturaleza progresiva, los muchachos afectados morirán a menudo dentro de algunos años después de que los síntomas iniciales manifiesten. Las otras formas de ALD tienden a ser menos severas y pueden vivir por algunas décadas, o vivir las vidas útiles normales y completas.  

¿Qué causa ALD?

ALD es causado por mutaciones genético heredadas al gen ABCD1. Normalmente, ABCD1 codifica la proteína adrenoleukodystrophy de la proteína (ALDP) que es implica en el transporte de ácidos grasos muy con cadena larga (VLCFA) en las células que se degradarán por los peroxisomes o los lisosomas.

Las mutaciones genéticas a ABCD1 dan lugar a una deficiencia de ALDP, que lleva a una acumulación de VLCFAs dentro de los tejidos de la sangre y de la carrocería. La acumulación de VLCFAs es probablemente tóxica al myelin en el sistema nervioso y las casquillos del prensaestopas suprarrenales. Además, VLCFAs puede accionar el neuroinflammation que lleva a la degeneración del myelin (como en esclerosis múltiple).

¿Cómo se trata ALD?

ALD no tiene ninguna vulcanización. Sin embargo, dependiendo de la severidad y del tipo, muchas de las características y los síntomas pueden ser manejados cuidadosamente.

Una característica común de disfunción de la casquillo del prensaestopas suprarrenal es la escasez suprarrenal, donde se bajan los niveles de hormona. La terapia a largo plazo del corticosteroide puede normalizar niveles hormonales, pero hay muchos efectos nocivos de la terapia esteroide.

La terapia alternativa por la administración del aceite de Lorenzo, una combinación natural del ácido oléico (del aceite de rabina) y del ácido erucic (del aceite de oliva), se ha mostrado para modular la acumulación de VLCFAs y puede potencialmente lento la progresión de ALD. Esto es probablemente determinado útil para los muchachos que todavía no han presentado con síntomas moderados de ALD; sin embargo, otros estudios no han mostrado ningún efecto importante. Como con cualquier terapia alternativa, mucho más investigación es necesaria antes de que cualesquiera conclusiones puedan ser extraídas.

Finalmente, las juicios clínicas recientes que implican terapia génica para apuntar ABCD1 transformado están actualmente en curso y los datos preliminares son prometedores; sin embargo, esta investigación sigue siendo en fases tempranas.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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    Shabir, Osman. (2019, April 09). ¿Cuál es Adrenoleukodystrophy?. News-Medical. Retrieved on May 15, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenoleukodystrophy.aspx.

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