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Quelle est adréno-myéloneuropathie ?

L'adréno-myéloneuropathie (AMN) est la deuxième forme courante de l'adrénoleucodystrophie (ALD) et est une version d'adulte-début d'ALD. AMN est un état x-joint génétiquement hérité qui affecte la myéline de la moelle épinière. Comme avec toutes les formes d'ALD, AMN affecte principalement les mâles (1 dedans environ 40.000) dus à être hérité sur le chromosome X.

Il y a deux formes d'AMN : AMN sans participation cérébrale (affectant juste la moelle épinière) et est habituellement plus doux, ou AMN avec la participation cérébrale (affectant la moelle épinière et le cerveau) et est plus sévère.

Quels sont les caractéristiques/sympt40mes cliniques d'AMN ?

Les sympt40mes d'AMN sont tard-début que l'enfance ALD cérébral, qui commence pendant l'enfance. Les sympt40mes commencent vers la fin de 20s à n'importe quand jusqu'et pendant au début des années 1940. Ils tendent également à être plus lents que dans l'étape progressive d'ALD.

Comme avec ALD, les sympt40mes peuvent varier entre les personnes affectées, ainsi que la gravité. La plupart des sympt40mes d'AMN sans participation cérébrale comprennent des caractéristiques affectant le mouvement et le contrôle de moteur somatique intrinsèque :

  • Dureté graduelle des membres qui mène à la faiblesse graduelle (paraparesis spasmodique)
  • Éditions de dysfonctionnement sexuel/impuissance ainsi que de maîtrise de la vessie
  • La parole, langage et difficultés de déglutition (dysarthrie et dysphagie)
  • Difficulté dans la capacité de marche et la démarche - un jour ou l'autre avec le présent d'ataxie
  • L'insuffisance surrénale est vue dans la plupart des cas d'ALD/AMN - caractérisé par le dysregulation métabolique menant aux niveaux hormonaux réduits dans le fuselage - ceux-ci comprennent le dysregulation d'adrénaline et de cortisol affectant la pression sanguine et le développement sexuel.

Les personnes d'AMN avec la participation cérébrale tendent à avoir sympt40mes neurologiques/psychiatriques complémentaires comprenant :

  • Trouble comportemental d'hyperactivité de déficit d'attention de modifications par exemple (TDAH)
  • Modifications sensorielles par exemple perte de vision ou perte auditive
  • Grippages et démence neurologiques de modifications par exemple

Les sympt40mes tendent à être graduels et le pronostic dépend de la gravité et du sous-type d'AMN. Généralement, AMN avec la participation cérébrale est plus sévère et a un plus mauvais pronostic qu'AMN sans participation cérébrale. Les personnes avec AMN sans participation cérébrale peuvent effectivement vivre des plein-durées étant donné qu'elles aient la physiothérapie et la consultation adéquates. Seulement 10-20% de personnes avec AMN développent AMN avec la participation cérébrale qui est graduel dévastatrice, et peuvent mener à la paralysie, au coma et à la mort à long terme.

ALD and AMN

Qu'entraîne AMN ?

Comme avec ALD, AMN est provoqué par des mutations génétiquement héritées au gène ABCD1. ABCD1 code normalement la protéine d'adrénoleucodystrophie de protéine (ALDP) qui est concerne dans le transport des acides gras très à longue chaîne (VLCFA) dans des cellules à dégrader par des peroxisomes ou des lysosomes.

Les mutations génétiques à ABCD1 ont comme conséquence un déficit d'ALDP, pour cette raison entraînant un habillage de VLCFAs dans le sang et les tissus cellulaires. L'accumulation de VLCFAs est vraisemblablement toxique à la myéline dans la moelle épinière (et cerveau) ainsi que les glandes surrénales et les testicules.

Comment AMN est-il traité ?

Il n'y a actuel aucun remède pour AMN (ou pour ALD en général), cependant, management efficace et le traitement peut améliorer le pronostic pour quelques personnes affectées.

L'insuffisance surrénale (présent dans la plupart des cas d'AMN) peut être traitée par le traitement stéroïde de remontage ou par la gestion des corticoïdes. Remontant les niveaux hormonaux (adrénaline et cortisol), améliore généralement la qualité de vie dans les personnes affectées.

La physiothérapie peut améliorer la faiblesse musculaire et la rigidité ainsi que mettre à jour ou améliorer le fonctionnement de moteur. Cependant, pendant qu'elle détériore graduel en nature, des aides de mobilité peuvent être nécessaires par stades avancés d'AMN.

Comme avec ALD, la thérapie génique visant ABCD1 muté s'est avérée efficace dans les essais cliniques récents, comparés aux greffes de cellule souche de moelle osseuse. Ce serait seulement efficace dans l'âge de jeunes avec le stade précoce AMN/ALD, toutefois beaucoup plus de recherche est nécessaire.

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Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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