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Che cosa è Adrenomyeloneuropathy?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) è il secondo modulo comune di adrenoleukodystrophy (ALD) ed è una versione di adulto-inizio di ALD. AMN è uno stato x-collegato geneticamente ereditato che pregiudica la mielina del midollo spinale. Come con tutti i moduli di ALD, AMN pregiudica principalmente i maschi (1 dentro intorno 40.000) dovuto l'eredità sul cromosoma X.

Ci sono due moduli di AMN: AMN senza partecipazione cerebrale (che pregiudica appena il midollo spinale) ed è solitamente più delicato, o AMN con la partecipazione cerebrale (pregiudicando sia il midollo spinale che cervello) ed è più severo.

Che cosa sono le caratteristiche/sintomi clinici di AMN?

I sintomi di AMN sono tardi-inizio che l'infanzia ALD cerebrale, che comincia durante l'infanzia. I sintomi cominciano verso la fine di 20s ad in qualunque momento fino a e durante l'inizio degli anni 40. Egualmente tendono ad essere più lenti di nella progressione di ALD.

Come con ALD, i sintomi possono variare fra le persone commoventi come pure la severità. La maggior parte dei sintomi di AMN senza partecipazione cerebrale comprendono le funzionalità che pregiudicano il movimento ed il controllo di motore somatico intrinseco:

  • Rigidezza progressiva degli arti che piombo alla debolezza progressiva (paraparesis spastico)
  • Emissioni di controllo di disfunzione sessuale/impotenza come pure della vescica
  • Discorso, linguaggio e difficoltà inghiottire (disartria e disfagia)
  • Difficoltà sia nell'abilità di camminata che nell'andatura - prima o poi con il presente di atassia
  • L'insufficienza adrenale è veduta nella maggior parte dei casi di ALD/AMN - caratterizzato dal dysregulation metabolico che piombo ai livelli ormonali diminuiti nell'organismo - questi include il dysregulation del cortisol e dell'adrenalina che pregiudica la pressione sanguigna e lo sviluppo sessuale.

Le persone di AMN con la partecipazione cerebrale tendono ad avere sintomi neurologici/psichiatrici supplementari compreso:

  • Disordine comportamentistico di iperattività di deficit di attenzione dei cambiamenti per esempio (ADHD)
  • Perdita o perdita dell'udito sensitiva di visione dei cambiamenti per esempio
  • Attacchi e demenza neurologici dei cambiamenti per esempio

I sintomi tendono ad essere progressivi e la prognosi dipende dalla severità e dal sottotipo di AMN. Generalmente, AMN con la partecipazione cerebrale è più severo ed ha una prognosi peggiore che AMN senza partecipazione cerebrale. Le persone con AMN senza partecipazione cerebrale possono efficacemente vivere interamente vite purchè abbiano la terapia fisica e consiglio adeguati. Soltanto 10-20% delle persone con AMN sviluppa AMN con la partecipazione cerebrale che è progressivamente devastante e può piombo alla paralisi, al coma ed alla morte a lungo termine.

ALD and AMN

Che cosa causa AMN?

Come con ALD, AMN è causato dalle mutazioni geneticamente ereditate al gene ABCD1. ABCD1 codifica normalmente la proteina adrenoleukodystrophy della proteina (ALDP) che è comprende nel trasporto degli acidi grassi molto a lunga catena (VLCFA) nelle celle da degradare dai peroxisomes o dai lisosomi.

Le mutazioni genetiche a ABCD1 provocano una carenza di ALDP, quindi causando un'accumulazione di VLCFAs all'interno dei tessuti dell'organismo e di sangue. La capitalizzazione di VLCFAs è probabilmente tossica a mielina nel midollo spinale (e cervello) come pure le ghiandole surrenali ed i testicoli.

Come AMN è trattato?

Non c'è corrente maturazione per AMN (o per ALD generalmente tuttavia, l'efficaci gestione e terapia può migliorare la prognosi per alcune persone commoventi.

L'insufficienza adrenale (presente nella maggior parte dei casi di AMN) può essere trattata tramite la terapia steroide della sostituzione o tramite l'amministrazione dei corticosteroidi. Sostituendo i livelli ormonali (adrenalina e cortisol), migliora generalmente la qualità di vita in persone commoventi.

La terapia fisica può migliorare la debolezza e la rigidità di muscolo come pure mantenere o migliorare la funzione di motore. Tuttavia, mentre sta deteriorandosi progressivamente in natura, gli aiuti di mobilità possono essere necessari nelle fasi avanzate di AMN.

Come con ALD, la terapia genica che mira a ABCD1 mutato è stata indicata per essere efficace nei test clinici recenti, confrontati ai trapianti della cellula staminale del midollo osseo. Ciò sarebbe soltanto efficace nella giovane età con la fase iniziale AMN/ALD, comunque la molto più ricerca è necessaria.

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Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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