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Que é Adrenomyeloneuropathy?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) é o segundo - a maioria de formulário comum de adrenoleukodystrophy (ALD) e é uma versão do adulto-início de ALD. AMN é uma condição x-ligada genetically herdada que afecte o myelin da medula espinal. Como com todos os formulários de ALD, AMN afecta predominante os homens (1 dentro ao redor 40.000) devido a ser herdado no cromossoma de X.

Há dois formulários de AMN: AMN sem participação cerebral (apenas que afeta a medula espinal) e é geralmente mais suave, ou AMN com participação cerebral (afetando a medula espinal e o cérebro) e é mais severo.

Que são as características/sintomas clínicos de AMN?

Os sintomas de AMN são tarde-início do que a infância ALD cerebral, que começa durante a infância. Os sintomas começam no final de 20s à qualquer momento até e durante o 40s adiantado. Igualmente tendem a ser mais lentos do que na progressão de ALD.

Como com ALD, os sintomas podem variar entre indivíduos afetados, assim como a severidade. A maioria de sintomas de AMN sem participação cerebral incluem as características que afetam o movimento e o controlo do motor somático intrínseco:

  • Rigidez progressiva dos membros que conduz à fraqueza progressiva (paraparesis espástico)
  • Edições do controle da deficiência orgânica sexual/impotência assim como da bexiga
  • Discurso, língua e dificuldades da absorção (dysarthria e disfagia)
  • Dificuldade na capacidade de passeio e no porte - algum dia com presente da ataxia
  • A insuficiência ad-renal é considerada na maioria dos casos de ALD/AMN - caracterizado pelo dysregulation metabólico que conduz aos níveis hormonais reduzidos no corpo - estes inclui o dysregulation da adrenalina e do cortisol que afeta a pressão sanguínea e a revelação sexual.

Os indivíduos de AMN com participação cerebral tendem a ter incluir neurológico/psiquiátrica adicional dos sintomas:

  • Desordem comportável da hiperactividade do deficit de atenção das mudanças por exemplo (ADHD)
  • Perda sensorial da visão das mudanças por exemplo ou perda da audição
  • Apreensões e demência neurológicas das mudanças por exemplo

Os sintomas tendem a ser progressivos e o prognóstico depende da severidade e do subtipo de AMN. Geralmente, AMN com participação cerebral é mais severo e tem um prognóstico mais ruim do que AMN sem participação cerebral. Os indivíduos com o AMN sem participação cerebral podem eficazmente viver completo-vidas desde que têm a fisioterapia e a assistência adequadas. Somente 10-20% dos indivíduos com AMN desenvolvem AMN com participação cerebral que é progressivamente devastador, e podem conduzir à paralisia, ao coma e à morte a longo prazo.

ALD and AMN

Que causa AMN?

Como com ALD, AMN é causado por mutações genetically herdadas ao gene ABCD1. ABCD1 codifica normalmente a proteína adrenoleukodystrophy da proteína (ALDP) que é envolve no transporte de ácidos gordos chain muito longos (VLCFA) nas pilhas a ser degradadas por peroxisomes ou por lisosomas.

As mutações genéticas a ABCD1 conduzem a uma deficiência de ALDP, conseqüentemente causando um acúmulo de VLCFAs dentro dos tecidos do sangue e do corpo. A acumulação de VLCFAs é provavelmente tóxica ao myelin na medula espinal (e cérebro) assim como as glândulas ad-renais e os testículos.

Como AMN é tratado?

Não há actualmente nenhuma cura para AMN (ou para ALD geralmente, contudo, a gestão e a terapia eficazes podem melhorar o prognóstico para alguns indivíduos afetados.

A insuficiência ad-renal (presente na maioria dos casos de AMN) pode ser tratada pela terapia esteróide da substituição ou pela administração dos corticosteroide. Substituindo níveis hormonais (adrenalina e cortisol), melhora geralmente a qualidade de vida em indivíduos afetados.

A fisioterapia pode melhorar a fraqueza e a rigidez de músculo assim como manter ou melhorar a função de motor. Contudo, como se está deteriorando progressivamente na natureza, os auxílios da mobilidade podem ser necessários em fases avançadas de AMN.

Como com ALD, a terapia genética que visa ABCD1 transformado foi mostrada para ser eficaz nos ensaios clínicos recentes, comparados às transplantações da célula estaminal da medula. Isto seria somente eficaz na idade nova com fase inicial AMN/ALD, porém muito mais pesquisa é necessário.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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