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¿Cuál es Adrenomyeloneuropathy?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) es la segunda forma común de adrenoleukodystrophy (ALD) y es una versión del adulto-inicio de ALD. AMN es una condición x-conectada genético heredada que afecta al myelin de la médula espinal. Como con todas las formas de ALD, AMN afecta predominante a los varones (1 hacia adentro alrededor 40.000) debido a la herencia en el cromosoma X.

Hay dos formas de AMN: AMN sin la implicación cerebral (apenas que afecta a la médula espinal) y es generalmente más suave, o AMN con la implicación cerebral (afectando a la médula espinal y al cerebro) y es más severo.

¿Cuáles son las características/los síntomas clínicos de AMN?

Los síntomas de AMN son tarde-inicio que la niñez ALD cerebral, que comienza durante infancia. Los síntomas comienzan a finales de 20s a en cualquier momento hasta y durante el 40s temprano. También tienden a ser más lentos que en la progresión de ALD.

Como con ALD, los síntomas pueden variar entre los individuos afectados, así como la severidad. La mayoría de los síntomas de AMN sin la implicación cerebral incluyen las características que afectan al movimiento y al mando de motor somático intrínseco:

  • Rigidez progresiva de los limbos que lleva a la debilidad progresiva (paraparesis espástico)
  • Entregas del mando de la disfunción sexual/de la impotencia así como del diafragma
  • Discurso, lenguaje y dificultades el tragar (disartria y disfagia)
  • Dificultad en capacidad que recorre y paso - alguna vez con el presente de la ataxia
  • La escasez suprarrenal se considera en la mayoría de los casos de ALD/AMN - caracterizado por el dysregulation metabólico que lleva a los niveles hormonales reducidos en la carrocería - éstos incluye el dysregulation de la adrenalina y del cortisol que afecta a la presión arterial y al revelado sexual.

Los individuos de AMN con la implicación cerebral tienden a tener síntomas neurológicos/psiquiátricos adicionales incluyendo:

  • Desorden del comportamiento de la hiperactividad del déficit de atención de los cambios e.g (ADHD)
  • Baja sensorial de la visión de los cambios e.g o pérdida de oído
  • Capturas y demencia neurológicas de los cambios e.g

Los síntomas tienden a ser progresivos y el pronóstico depende de la severidad y del subtipo de AMN. Generalmente, AMN con la implicación cerebral es más severo y tiene un pronóstico peor que AMN sin la implicación cerebral. Los individuos con AMN sin la implicación cerebral pueden vivir efectivo las completo-vidas con tal de que tengan terapia física y asesoramiento adecuados. Solamente 10-20% de individuos con AMN desarrolla AMN con la implicación cerebral que es progresivamente devastadora, y puede llevar a la parálisis a largo plazo, a la coma y a la muerte.

ALD and AMN

¿Qué causa AMN?

Como con ALD, AMN es causado por mutaciones genético heredadas al gen ABCD1. ABCD1 codifica normalmente la proteína adrenoleukodystrophy de la proteína (ALDP) que es implica en el transporte de ácidos grasos muy con cadena larga (VLCFA) en las células que se degradarán por los peroxisomes o los lisosomas.

Las mutaciones genéticas a ABCD1 dan lugar a una deficiencia de ALDP, por lo tanto causando una acumulación de VLCFAs dentro de los tejidos de la sangre y de la carrocería. La acumulación de VLCFAs es probablemente tóxica al myelin en la médula espinal (y cerebro) así como las casquillos del prensaestopas suprarrenales y los testículos.

¿Cómo se trata AMN?

No hay actualmente vulcanización para AMN (o para ALD generalmente sin embargo, la administración y la terapia efectivas puede mejorar el pronóstico para algunos individuos afectados.

La escasez suprarrenal (presente en la mayoría de los casos de AMN) se puede tratar por terapia esteroide del repuesto o por la administración de corticosteroides. Reemplazando niveles hormonales (adrenalina y cortisol), perfecciona generalmente la calidad de vida en individuos afectados.

La terapia física puede mejorar la debilidad muscular y la rigidez así como mantener o perfeccionar la función de motor. Sin embargo, como está deteriorando progresivamente en naturaleza, los socorros de la movilidad se pueden necesitar en escenarios avanzados de AMN.

Como con ALD, la terapia génica que apuntaba ABCD1 transformado se ha mostrado para ser efectiva en las juicios clínicas recientes, comparadas a los trasplantes de la célula madre de la médula. Esto sería solamente efectivo en edad joven con el temprano-escenario AMN/ALD, no obstante mucho más investigación es necesaria.

Fuentes

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Last Updated: Apr 9, 2019

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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