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Quel est syndrome d'Aicardi ?

Le syndrome d'Aicardi est un état génétique rare qui affecte principalement les femelles nouveau-nées. La condition est caractérisée par un partiel ou une absence totale d'une structure cérébrale importante appelée le corps calleux, qui branche les deux moitiés du cerveau.

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D'autres caractéristiques cliniques de syndrome d'Aicardi comprennent les endroits jaunâtres sur la rétine et les spasmes infantiles. Les lésions rétiniennes désigné sous le nom des lacunes chorio-rétiniennes. Les enfants avec le syndrome d'Aicardi commencent à remarquer des spasmes autour de l'âge de trois mois, qui est type quand les synapses neurales finales se ferment. Cette condition est habituellement diagnostiquée avant l'âge de cinq mois.

Pas tous les enfants affectés par syndrome d'Aicardi remarquent les caractéristiques cliniques mentionnées ci-dessus. À cet effet, certaines des caractéristiques cliniques complémentaires du syndrome d'Aicardi peuvent comprendre :

  • Microcéphalie
  • Tonus musculaire faible dans la tête et la liaison
  • Spasticité de membre
  • Développement anormal des côtes et des vertèbres spinales
  • Anomalie de nerf optique
  • Microphtalmie
  • Asymétrie faciale
  • Problèmes de peau
  • Petites mains.
  • Divers niveaux d'arriération mentale et de développement retardé
Rachel's Life with Aicardi Syndrome

Histoire et prévalence

Le syndrome d'Aicardi a été identifié la première fois par un neurologue français nommé Jean Aicardi en 1965. En 1998, un article synoptique par Aicardi décrivant le syndrome était publié dans la pédiatrie d'International de tourillon. Les estimations proposent que la prévalence mondiale du syndrome d'Aicardi soit autour des plusieurs milliers, avec presque 900 cas ayant été recensés aux Etats-Unis.

Génétique et hérédité

Comme trouble dominant de X-linked, le syndrome d'Aicardi affecte habituellement des femelles.

Dans les quelques cas où des mâles ont été affectés, ils ont transporté un chromosome X de frais supplémentaires (XXY), qui est une condition sait comme syndrome de Klinefelter. La mutation se produit sporadiquement et personne avec le syndrome d'Aicardi n'est connue pour avoir réussi le trouble sur leur progéniture.

Références

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Last Updated: Mar 21, 2021

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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