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Che cosa è sindrome di Aicardi?

La sindrome di Aicardi è uno stato genetico raro che pricipalmente pregiudica le femmine neonate. La circostanza è caratterizzata da un'assenza parziale o completa di struttura importante del cervello chiamata il corpo calloso, che connette le due metà del cervello.

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Sintomi

Altre funzionalità cliniche della sindrome di Aicardi includono i punti giallastri sulla retina e sugli spasmi infantili. Le lesioni retiniche si riferiscono a come lacune coroidoretiniche. I bambini con la sindrome di Aicardi cominciano ad avvertire gli spasmi intorno all'età di tre mesi, che è tipicamente quando le sinapsi neurali definitive si chiudono. Questa circostanza è diagnosticata solitamente prima dell'età di cinque mesi.

Non tutti i bambini influenzati dalla sindrome di Aicardi avvertono le funzionalità cliniche suddette. A questo scopo, alcune delle funzionalità cliniche supplementari della sindrome di Aicardi possono includere:

  • Microcefalia
  • Tono di muscolo difficile nella testa e nel circuito di collegamento
  • Spasticità dell'arto
  • Sviluppo anormale delle nervature e delle vertebre spinali
  • Anomalia del nervo ottico
  • Microftalmia
  • Asimmetria facciale
  • Problemi di interfaccia
  • Piccole mani.
  • Vari livelli di ritardo mentale e di sviluppo in ritardo
Rachel's Life with Aicardi Syndrome

Cronologia e prevalenza

La sindrome di Aicardi in primo luogo è stata riconosciuta da un neurologo francese nominato Jean Aicardi nel 1965. Nel 1998, una recensione da Aicardi che descrive la sindrome è stata pubblicata nella pediatria dell'internazionale del giornale. I preventivi suggeriscono che la prevalenza mondiale della sindrome di Aicardi sia intorno ai parecchie migliaia, con quasi 900 casi che sono identificati negli Stati Uniti.

La genetica ed eredità

Come disordine dominante X-collegato, la sindrome di Aicardi pregiudica solitamente le femmine.

Nei pochi casi dove i maschi sono stati influenzati, hanno portato un cromosoma X extra (XXY), che è una circostanza sa come sindrome di Klinefelter. La mutazione accade sporadicamente e nessuno con la sindrome di Aicardi è conosciuta per passare il disordine sulla loro prole.

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Last Updated: Mar 21, 2021

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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