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¿Cuál es síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es una condición genética rara que afecta principal a hembras recién nacidas. La condición es caracterizada por una ausencia parcial o completa de una estructura importante del cerebro llamada el callosum de la recopilación, que conecta las dos mitades del cerebro.

Haber de imagen: ktsdesign/Shutterstock.com

Síntomas

Otras características clínicas del síndrome de Aicardi incluyen sitios amarillentos en la retina y los espasmos infantiles. Las lesiones retinianas se refieren como lagunas coriorretinales. Los niños con el síndrome de Aicardi comienzan a experimentar espasmos alrededor de la edad de tres meses, que es típicamente cuando las sinapsis de los nervios finales se cierran. Esta condición se diagnostica generalmente antes de la edad de cinco meses.

No todos los niños afectados por el síndrome de Aicardi experimentan las características clínicas ya mencionadas. Con este fin, algunas de las características clínicas adicionales del síndrome de Aicardi pueden incluir:

  • Microcefalia
  • Tono muscular pobre en la culata de cilindro y el enlace
  • Espasticidad del limbo
  • Revelado anormal de las costillas y de las vértebras espinales
  • Anormalidad del nervio óptico
  • Microphthalmia
  • Asimetría facial
  • Problemas de piel
  • Pequeñas manos.
  • Diversos grados de retardación mental y de revelado demorado
Rachel's Life with Aicardi Syndrome

Historia e incidencia

El síndrome de Aicardi primero fue reconocido por un neurólogo francés nombrado Jean Aicardi en 1965. En 1998, una crítica por Aicardi que describía el síndrome fue publicada en la pediatría del International del gorrón. Los presupuestos sugieren que la incidencia mundial del síndrome de Aicardi esté alrededor de varios miles, con casi 900 casos que son determinados en los Estados Unidos.

Genética y herencia

Como desorden dominante X-conectado, el síndrome de Aicardi afecta generalmente a hembras.

En los pocos casos donde han afectado a los varones, llevaron un cromosoma X del repuesto (XXY), que es una condición sabe como síndrome de Klinefelter. La mutación ocurre esporádico y nadie con el síndrome de Aicardi se sabe para haber pasado el desorden sobre su descendiente.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Mar 21, 2021

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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