Quel est syndrome d'Alagille ?

Le syndrome d'Alagille est un état hérité qui entraîne un numéro plus inférieur que normalement de petites voies biliaires principales à l'intérieur du foie.

Système cholagogue normal

Des voies biliaires principales sont également connues en tant que conduits hépatiques. Ce sont des tubes qui acheminent la bile des cellules de foie à la vésicule biliaire d'où la bile est éliminée dans les intestins.

La bile est produite dans le foie par la dégradation des hématies et a deux fonctionnements importants - pour enlever des toxines et des rebuts à partir du fuselage et à aider dans la digestion des graisses et des vitamines liposolubles A, D, E, et K.

Que se produit dans le syndrome d'Alagile ?

Dans le syndrome d'Alagile il y a un numéro diminué des conduits hépatiques que cela mène à l'accumulation de bile dans le foie. Éventuellement le foie peut cesser de fonctionner et ceci peut rendre nécessaire une greffe de foie.

Pendant que la bile s'accumule dans le foie endommageant, d'autres organes peuvent également être affectés. Ceci comprend le coeur, les reins, les vaisseaux sanguins, les os et les yeux.

Épidémiologie

Le syndrome d'Alagile se produit dans environ un dans chaque 70.000 naissances et est vu aux régimes égaux dans des mâles et des femelles. Les sympt40mes apparaissent avant que le bébé finisse deux ans.

Causes de syndrome d'Alagile

Le syndrome d'Alagille est hérité comme trait dominant autosomique. Ceci signifie qu'il peut être hérité d'un parent qui a le trouble. Les enfants qui ont un parent avec le trouble sont susceptibles de 50 pour cent de susceptibles de développer le trouble.

Ceux avec le trouble ont une mutation génétique dans le gène Jagged1 (JAG1). Des mutations dans le gène NOTCH2 peuvent également être vues dans des souffrants moins de 1%.

Sympt40mes de syndrome d'Alagille

Les sympt40mes du syndrome d'Alagille varient selon la gravité de la condition. Ils peuvent varier entre les souffrants dans la même famille aussi bien.

Les bébés avec le syndrome d'Alagille peuvent manifester des sympt40mes de foie dans les semaines premières de la durée. Ces sympt40mes peuvent également se produire chez les enfants et des adultes dans la condition. Les sympt40mes de foie comprennent : -

  • Ictère - dû à l'accumulation de la bilirubine de vert jaunâtre dans la bile dans l'ictère de fuselage est vu. L'ictère se produit quand le teneur de bilirubine dans le sang monte. Ceci mène au jaunissement de la peau, aux bâtis de clou et aux zones blanches des yeux. L'urine devient foncée en couleurs et les tabourets peuvent devenir pâles, crayeux ou blancs d'un manque de bilirubine dans les intestins. Ictère doux qui commence le deuxième ou troisième jour après que la naissance soit ictère physiologique appelé. C'est normal et disparaît habituellement par la deuxième ou troisième semaine de la durée. L'ictère du syndrome d'Alagille demeure ou persiste au delà de ce temps.
  • Démanger - dû à l'augmentation de niveaux de bilirubine dans le sang là peut démanger. Ceci habituellement commence après 3 mois d'âge et peut être sévère
  • Retard de croissance et malnutrition - il peut y avoir de diarrhée et les intestins n'absorbent pas des graisses et des vitamines liposolubles. Ceci entrave l'accroissement du bébé menant à la défaillance de prospérer dans les mineurs, l'accroissement faible et la puberté retardée dans des enfants plus âgés. Il peut y avoir des délais dans les os cassants et facilement rompus de apprendre, les problèmes d'oeil, les problèmes etc. de caillots sanguins.
  • Gisements ou xanthomas gras - ceux-ci apparaissent en tant que les lésions ou corrections jaunes au-dessus de peau et sont provoqués par anormalement des taux élevés de cholestérol dans le sang. Des Xanthomas peuvent être trouvés au-dessus des genoux, coudes, mains, et autour des yeux.
  • Insuffisances cardiaques - un souffle cardiaque peut être trouvé par des médecins dans les patients présentant le syndrome d'Alagille. C'est dû au rétrécissement des artères pulmonaires, qui transportent le sang du coeur aux poumons.
  • L'oeil déserte - l'embryotoxon postérieur peut être vu dans ces patients. À l'inspection des yeux une sonnerie opaque est vue dans la cornée. Ceci habituellement n'affecte pas la visibilité.
  • Déformations osseuses
  • Troubles de rein - il y a plusieurs troubles de rein vus dans les patients du syndrome d'Alagille. Ceux-ci s'échelonnent des petits reins aux kystes et des reins qui ont diminué des fonctionnements.
  • Caractéristiques faciales - les enfants avec le syndrome d'Alagille peuvent avoir une caractéristique faciale typique des yeux enfoncés, du nez droit, du petit, aigu menton, du front large etc.
  • Hypertrophie de rate - pendant que le sang de la rate s'écoule normalement dans le foie, une obstruction dans le foie mène à l'hypertension portaile. Ceci fait agrandir la rate par stades avancés. Une rate agrandie est susceptible d'être rompue sur le choc au-dessus de l'abdomen.
  • Anomalies de vaisseau sanguin - il y a un haut risque de l'hémorragie interne ou de la rappe due à ces anomalies.

Diagnostic de syndrome d'Alagille

À cause de son incidence rare et sympt40mes variables, il peut être difficile de diagnostiquer le syndrome d'Alagille. Des essais en laboratoire comprenant des prises de sang pour vérifier la fonction hépatique et l'état nutritionnel sont prescrits d'abord. Habituellement des hauts niveaux de la bilirubine sont trouvés.

Un ultrason abdominal est exécuté pour trouver l'hypertrophie de foie et la condition des voies biliaires principales. Pour confirmer la condition une biopsie de foie est informée. Ceci vérifie le nombre diminué de conduits hépatiques.

D'autres systèmes d'organe sont également évalués. Ceci comprend vérifier le coeur, les yeux, les reins etc. Un rayon de X de la colonne vertébrale est exécuté pour vérifier les défauts de forme.

Des tests génétiques peuvent être informés pour confirmer le diagnostic. Seule la mutation génique JAG1 peut être diagnose de la condition. S'il n'y a aucun sympt40me avec la mutation, la personne peut être arbitrée pour la consultation génétique.

Demande de règlement de syndrome d'Alagille

La demande de règlement du syndrome d'Alagille vise à augmenter le flux de la bile du foie permettant de ce fait à la croissance et développement normale de retourner.

L'ursodiol est le seul médicament reconnu par les États-Unis Food and Drug Administration pour augmenter le flux de bile. Démanger excessif est résolu comme flux de bile s'améliore. Pour détendre les médicaments démangeants aimez la cholestyramine, rifampin, naltrexone ou des antihistaminiques peuvent être prescrits. La peau doit être maintenue hydratée et hydratée.

La chirurgie est la prochaine opération. Le détournement biliaire externe partiel (PEBD) peut fournir un meilleur flux de bile et détendre démanger. PEBD branche une extrémité de l'intestin grêle à la vésicule biliaire et l'autre extrémité à une ouverture dans l'abdomen en produisant une stomie appelée d'ouverture artificielle qui permet à la bile de laisser le fuselage et d'obtenir rassemblée dans une poche. Dans des cas sévères d'insuffisante hépatique une greffe de foie peut être nécessaire.

Pronostic pour des patients présentant le syndrome d'Alagille

Les perspectives ou le pronostic pour des gens avec le syndrome d'Alagille dépendent de la gravité des lésions au foie et des problèmes associés.

Quinze pour cent de gens avec le syndrome d'Alagille auront besoin éventuellement d'une greffe de foie.

Selon la preuve autour de 75% d'enfants diagnostiqués avec le syndrome d'Alagille sous tension au moins à 20 ans avec le management nutritionnel, médical et chirurgical tôt.

Beaucoup d'adultes avec le syndrome d'Alagille qui s'améliorent avec le fil de demande de règlement normal, durées productives. La mort est principalement provoquée par l'insuffisante hépatique, les problèmes cardiaques et les conditions associées.

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Last Updated: Jun 28, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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