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Che cosa è sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è uno stato ereditato che causa numero un più basso del normale di piccoli dotti biliari dentro il fegato.

Sistema dei dotti biliari normale

I dotti biliari egualmente sono conosciuti come dotti epatici. Questi sono tubi che portano la bile dalle celle di fegato alla cistifellea da dove la bile è eliminata negli intestini.

La bile è prodotta nel fegato dalla degradazione dei globuli rossi ed ha due funzioni importanti - per eliminare le tossine e gli sprechi a partire dall'organismo e da aiutare nella digestione dei grassi e delle vitamine liposolubili A, D, E e K.

Che cosa accade nella sindrome di Alagile?

Nella sindrome di Alagile c'è un numero in diminuzione dei dotti epatici che quello piombo a capitalizzazione della bile nel fegato. Finalmente il fegato può smettere di funzionare e questo può necessitare un trapianto del fegato.

Mentre la bile si accumula nel fegato che causa il danno, altri organi possono anche essere commoventi. Ciò include il cuore, i reni, i vasi sanguigni, le ossa e gli occhi.

Epidemiologia

La sindrome di Alagile si presenta in circa una in ogni 70.000 nascite ed è veduta alle tariffe uguali sia in maschi che in femmine. I sintomi compaiono prima che il bambino completi due anni.

Cause della sindrome di Alagile

La sindrome di Alagille è ereditata come tratto dominante autosomica. Ciò significa che può essere ereditata da un genitore che ha il disordine. I bambini che hanno un genitore con il disordine sono 50 per cento probabili sviluppare il disordine.

Quelli con il disordine hanno una mutazione genetica nel gene Jagged1 (JAG1). Le mutazioni nel gene NOTCH2 possono inoltre essere vedute nelle vittime meno di di 1%.

Sintomi della sindrome di Alagille

I sintomi della sindrome di Alagille variano secondo la severità della circostanza. Possono variare fra le vittime nella stessa famiglia pure.

I bambini con la sindrome di Alagille possono manifestare i sintomi del fegato nelle settimane primissime di vita. Questi sintomi possono anche accadere in bambini ed in adulti con la circostanza. I sintomi del fegato includono: -

  • Ittero - dovuto capitalizzazione della bilirubina di verde giallastro nella bile nell'ittero dell'organismo è veduto. L'ittero accade quando il contenuto della bilirubina nel sangue aumenta. Ciò piombo all'ingiallimento dell'interfaccia, dei letti ungueali e dei bianchi degli occhi. L'urina diventa scura a colori ed i feci possono diventare pallidi, gessosi o bianchi da una mancanza di bilirubina negli intestini. Ittero delicato che comincia il secondo o terzo giorno dopo che la nascita è chiamata ittero fisiologico. Ciò è normale e solitamente scompare entro la seconda o terza settimana di vita. L'ittero della sindrome di Alagille rimane o persiste oltre questo tempo.
  • Itching - dovuto l'aumento dei livelli della bilirubina nel sangue là può itching. Ciò solitamente comincia dopo 3 mesi dell'età e può essere severa
  • Ritardo di crescita e malnutrizione - ci può essere diarrea e gli intestini non riescono ad assorbire i grassi e le vitamine liposolubili. Ciò ostacola la crescita nel bambino che piombo all'omissione di prosperare in infanti, la crescita difficile e la pubertà in ritardo in bambini più anziani. Ci possono essere more nelle ossa friabili e facilmente fratturate nell'apprendimento, nei problemi dell'occhio, nei problemi ecc. di coagulazione di sangue.
  • Depositi o xantomi grassi - questi compaiono come le lesioni o toppe gialle sopra interfaccia e sono causati dai livelli anormalmente ricchi in colesterolo nel sangue. Gli xantomi possono essere trovati sopra le ginocchia, gomiti, mani ed intorno agli occhi.
  • Il cuore diserta - un soffio cardiaco può essere individuato da medici in pazienti con la sindrome di Alagille. Ciò è dovuto la limitazione delle arterie polmonari, che portano il sangue dal cuore ai polmoni.
  • L'occhio diserta - il embryotoxon posteriore può essere veduto in questi pazienti. Su esame degli occhi un anello opaco è veduto nella cornea. Ciò non pregiudica solitamente la visione.
  • Deformità dell'osso
  • Disordini del rene - ci sono parecchi disordini del rene veduti in pazienti della sindrome di Alagille. Questi variano dai piccoli reni alle cisti e dai reni che hanno fatto diminuire le funzioni.
  • Funzionalità facciali - i bambini con la sindrome di Alagille possono avere una funzionalità facciale tipica degli occhi incavati, del radiatore anteriore diritto, di piccolo, mento aguzzo, di ampia fronte ecc.
  • Ingrandimento della milza - mentre il sangue dalla milza vuota normalmente nel fegato, un bloccaggio nel fegato piombo ad ipertensione portale. Ciò induce la milza ad ingrandire negli stadi avanzati. Una milza ingrandetta è probabile essere rotta su impatto sopra l'addome.
  • Anomalie del vaso sanguigno - c'è un ad alto rischio di emorragia interna o del colpo dovuto queste anomalie.

Diagnosi della sindrome di Alagille

A causa della sui incidenza rara e sintomi varianti, può essere difficile da diagnosticare la sindrome di Alagille. Le prove di laboratorio compreso le analisi del sangue per controllare la funzione epatica e lo stato nutrizionale sono prescritte in primo luogo. Gli alti livelli di bilirubina sono individuati solitamente.

Un ultrasuono addominale è eseguito per individuare l'ingrandimento del fegato e lo stato dei dotti biliari. Per confermare la circostanza una biopsia del fegato si consiglia. Ciò controlla il numero in diminuzione dei dotti epatici.

Altri sistemi dell'organo egualmente sono valutati. Ciò comprende il controllo il cuore, gli occhi, dei reni ecc. Una razza di X della spina dorsale è eseguita per controllare per vedere se ci sono deformità.

Le prove genetiche possono consigliarsi per confermare la diagnosi. La mutazione genetica JAG1 da solo può essere sistema diagnostico della circostanza. Se non ci sono sintomi con la mutazione, la persona può essere arbitrata per il consiglio genetico.

Trattamento della sindrome di Alagille

Il trattamento della sindrome di Alagille punta su aumentare il flusso della bile dal fegato quindi che permette che la crescita e sviluppo normale ritorni.

Ursodiol è la sola droga approvata dagli Stati Uniti Food and Drug Administration per aumentare il flusso di bile. Eccessivo itching è risolto poichè il flusso di bile migliora. Per alleviare i farmaci itching gradisca la colestiramina, il rifampin, naltrexone o gli antistaminici possono essere prescritti. L'interfaccia deve essere tenuta idratata ed idratata.

L'ambulatorio è il punto seguente. La diversione biliare esterna parziale (PEBD) può fornire il migliore flusso della bile ed alleviare itching. PEBD collega un'estremità dell'intestino tenue alla cistifellea e l'altra estremità ad un'apertura nell'addome creando un'apertura artificiale chiamata stoma che permette che la bile lasci l'organismo ed ottenga raccolta in un sacchetto. In casi gravi dell'errore di fegato un trapianto del fegato può essere necessario.

Prognosi per i pazienti con la sindrome di Alagille

La prospettiva o la prognosi per la gente con la sindrome di Alagille dipende dalla severità di danno di fegato e dei problemi associati.

Quindici per cento della gente con la sindrome di Alagille finalmente richiederanno un trapianto del fegato.

Secondo prova intorno a 75% dei bambini diagnosticati con la sindrome di Alagille in tensione almeno a 20 anni con la gestione nutrizionale, medica e chirurgica in anticipo.

Molti adulti con la sindrome di Alagille che migliorano con il cavo normale, vite produttive del trattamento. La morte pricipalmente è causata dall'errore di fegato, dai problemi del cuore e dalle circostanze associate.

Sorgenti

  1. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/Alagille_Syndrome_508.pdf
  2. http://www.wjpch.com/UploadFile/283.pdf
  3. http://childrennetwork.org/families/ags.pdf
  4. http://www.chop.edu/export/download/pdfs/articles/gi-liver/alagille-fact-sheet.pdf

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Last Updated: Jun 28, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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