Que é síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille é uma condição herdada que cause número mais baixo do que o normal de colagogos pequenos dentro do fígado.

Sistema colagogo normal

Os colagogos são sabidos igualmente como canais hepáticas. Estas são as câmaras de ar que levam a bilis das pilhas de fígado à vesícula biliar de onde a bilis é eliminada nos intestinos.

A bilis é produzida no fígado pela degradação dos glóbulos vermelhos e tem duas funções principais - remover as toxinas e os desperdícios longe do corpo e a ajudá-las na digestão das gorduras e das vitaminas solúveis na gordura A, D, E, e K.

Que acontece na síndrome de Alagile?

Na síndrome de Alagile há um número diminuído de canais que hepáticas aquele conduz à acumulação de bilis no fígado. Eventualmente o fígado pode parar de trabalhar e este pode necessitar uma transplantação do fígado.

Enquanto a bilis se acumula no fígado que causa dano, outros órgãos podem igualmente ser afetados. Isto inclui o coração, os rins, os vasos sanguíneos, os ossos e os olhos.

Epidemiologia

A síndrome de Alagile ocorre em aproximadamente uma em cada 70.000 nascimentos e é considerada em taxas iguais em homens e em fêmeas. Os sintomas aparecem antes que o bebê termine dois anos.

Causas da síndrome de Alagile

A síndrome de Alagille é herdada como um traço dominante autosomal. Isto significa que pode ser herdado de um pai que tem a desordem. As crianças que têm um pai com a desordem têm 50 por cento prováveis desenvolver a desordem.

Aqueles com a desordem têm uma mutação genética (JAG1) no gene Jagged1. As mutações no gene NOTCH2 podem igualmente ser consideradas em sofredores menos de 1%.

Sintomas da síndrome de Alagille

Os sintomas da síndrome de Alagille variam de acordo com a severidade da circunstância. Podem variar entre sofredores na mesma família também.

Os bebês com síndrome de Alagille podem manifestar sintomas do fígado dentro das semanas primeiras da vida. Estes sintomas podem igualmente ocorrer nas crianças e nos adultos com a circunstância. Os sintomas do fígado incluem: -

  • Icterícia - devido à acumulação da bilirrubina do verde amarelado na bilis na icterícia do corpo é visto. A icterícia ocorre quando o índice da bilirrubina no sangue aumenta. Isto conduz a amarelar da pele, às bases do prego e aos brancos dos olhos. A urina torna-se escura na cor e os tamboretes podem tornar-se pálidos, gredosos ou brancos de uma falta da bilirrubina nos intestinos. Icterícia suave que começa no segundo ou terceiro dia depois que o nascimento é chamado icterícia fisiológico. Isto é normal e desaparece geralmente na segunda ou terceira semana da vida. A icterícia da síndrome de Alagille permanece ou persiste além deste tempo.
  • Itching - devido à elevação de níveis da bilirrubina no sangue lá pode itching. Isto geralmente começa após 3 meses da idade e pode ser severo
  • Atraso de crescimento e má nutrição - pode haver uma diarreia e os intestinos não absorvem gorduras e vitaminas solúveis na gordura. Isto impede do crescimento no bebê que conduz à falha prosperar nos infantes, do crescimento deficiente e da puberdade atrasada em umas crianças mais idosas. Pode haver uns atrasos nos ossos frágeis e facilmente fraturados em aprendizagem, nos problemas do olho, nos problemas etc. da coagulação de sangue.
  • Depósitos ou xanthomas gordos - estes apareça como lesões ou correcções de programa amarelas sobre a pele e são causados por anormalmente altamente - níveis de colesterol no sangue. Os Xanthomas podem ser encontrados sobre joelhos, cotovelos, mãos, e em torno dos olhos.
  • O coração defects - um murmúrio de coração pode ser detectado por doutores nos pacientes com síndrome de Alagille. Isto é devido ao redução das artérias pulmonaas, que levam o sangue do coração aos pulmões. 
  • O olho defects - o embryotoxon traseiro pode ser considerado nestes pacientes. No exame dos olhos um anel opaco é considerado na córnea. Isto geralmente não afecta a visão.
  • Deformidades do osso
  • Desordens do rim - há diversas desordens do rim vistas nos pacientes da síndrome de Alagille. Estes variam dos rins pequenos aos quistos e dos rins que diminuíram funções.
  • Características faciais - as crianças com síndrome de Alagille podem ter uma característica facial típica dos olhos fundos, do nariz recto, do queixo pequeno, aguçado, da testa larga etc.
  • Ampliação do baço - enquanto o sangue do baço drena normalmente no fígado, um bloqueio no fígado conduz à hipertensão portal. Isto faz com que o baço amplie nos estados avançados. Um baço ampliado é provável ser rompido no impacto sobre o abdômen.
  • Anomalias do vaso sanguíneo - há um risco elevado de sangramento interno ou de curso devido a estas anomalias.

Diagnóstico da síndrome de Alagille

Devido a seus incidência rara e sintomas de variação, pode ser difícil diagnosticar a síndrome de Alagille. As análises laboratoriais que incluem análises de sangue para verificar a função de fígado e o estado nutritivo são prescritas primeiramente. Os níveis elevados de bilirrubina são detectados geralmente.

Um ultra-som abdominal é executado para detectar a ampliação do fígado e o estado dos colagogos. Para confirmar a circunstância uma biópsia do fígado é recomendada. Isto verifica o número diminuído de canais hepáticas.

Outros sistemas do órgão são avaliados igualmente. Isto inclui a verificação do coração, dos olhos, dos rins etc. Uma raia de X da espinha é executada para verificar para ver se há deformidades.

Os testes genéticos podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico. A mutação genética JAG1 apenas pode ser diagnóstico da circunstância. Se não há nenhum sintoma junto com a mutação, a pessoa pode ser arbitrada para a assistência genética.

Tratamento da síndrome de Alagille

O tratamento da síndrome de Alagille visa aumentar o fluxo da bilis do fígado que permite desse modo que o crescimento e a revelação normais retornem.

Ursodiol é a única droga aprovada pelos E.U. Food and Drug Administration para aumentar o fluxo de bilis. Itching excessivo é resolvido como o fluxo de bilis melhora. Para aliviar medicamentações itching goste do cholestyramine, rifampin, naltrexone ou os antistamínicos podem ser prescritos. A pele precisa de ser mantida hidratada e hidratada.

A cirurgia é o passo seguinte. A diversão biliar externo parcial (PEBD) pode fornecer o melhor fluxo da bilis e aliviar itching. PEBD conecta uma extremidade do intestino delgado à vesícula biliar e a outra extremidade a uma abertura no abdômen criando uma abertura artificial chamada o estoma que permite que a bilis deixe o corpo e o obtenha recolhida em um malote. Em casos severos da falha de fígado uma transplantação do fígado pode ser necessária.

Prognóstico para pacientes com síndrome de Alagille

A probabilidade ou o prognóstico para povos com síndrome de Alagille dependem da severidade de dano de fígado e de problemas associados.

Quinze por cento dos povos com síndrome de Alagille exigirão eventualmente uma transplantação do fígado.

De acordo com a evidência em torno de 75% das crianças diagnosticadas com a síndrome de Alagille viva pelo menos a 20 anos de idade com gestão nutritiva, médica e cirúrgica adiantada.

Muitos adultos com síndrome de Alagille que melhoram com o chumbo normal, vidas produtivas do tratamento. A morte é causada principalmente pela falha de fígado, pelos problemas do coração e por circunstâncias associadas.

Fontes

  1. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/Alagille_Syndrome_508.pdf
  2. http://www.wjpch.com/UploadFile/283.pdf
  3. http://childrennetwork.org/families/ags.pdf
  4. http://www.chop.edu/export/download/pdfs/articles/gi-liver/alagille-fact-sheet.pdf

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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