Quelle est alcaptonurie ?

L'alcaptonurie est provoquée par le déficit d'un dioxygenase appelé du homogentisate 1,2 d'enzymes uniques. C'est responsable de la dégradation de l'acide homogéntisique (HGA) à l'acide maleylacetoacetic par l'intermédiaire de la dégradation de la tyrosine. Il se produit à une fréquence environ de 1 dans 250.000 à 1 dans 1.000.000. Il est récessif autosomique dans l'hérédité, et est un exemple classique d'une erreur congénitale de métabolisme.

Caractéristiques cliniques

Les trois caractéristiques principales de l'alcaptonurie comprennent :

  • Acide homogéntisique dans l'urine, qui est oxydée par avion aux polymères de benzoquinoneacetate et entraîne noircir de l'urine sur rester. Ceci peut être remarqué dans les mineurs et mène au diagnostic de ce trouble dans l'enfance dans un cinquième des cas.
  • Ochronosis ou pigmentation bleuté-noire de tissu conjonctif se produit, habituellement après que l'âge de 30, et est apparente comme décoloration des oreilles et des yeux ainsi que des liquide organiques variés.
  • L'arthrite concernant la colonne vertébrale ainsi que les grands joints se produit, type pendant les années '20, à cause du dépôt du polymère dans le cartilage et l'os sous-chondral. Ceci entraîne type la décoloration sévère et graduelle du joint, qui peut mener à l'invalidité.

D'autres caractéristiques peuvent également surgir, comprenant :

  • Calcification ou régurgitation du mitral et de la valve aortique
  • Dilatation aortique
  • Calculs rénaux
  • Pierres de prostate

Hérédité

L'alcaptonurie est un trouble récessif autosomique et chaque enfant dans une famille a ainsi a un-dans-quatre la possibilité d'obtenir deux copies du gène défectueux et étant cliniquement affectées. Le régime de transporteur est 50% (recevant seulement une copie défectueuse), et ces personnes n'ont aucun sympt40me. 25% de la progéniture peut être exempt de la maladie cliniquement et sur le dépistage génétique.

Diagnostic et management

L'alcaptonurie est diagnostiquée en trouvant HGA en urine utilisant chromatographie gazeuse/spectrométrie de masse, et est confirmée par dépistage génétique pour recenser une mutation récessive sur le gène de HGD.

Le management est symptomatique et peut inclure :

  • Palliation des douleurs articulaires
  • Physiothérapie pour renforcer les muscles et pour mettre à jour la souplesse
  • Ergothérapie pour aider le patient à rester indépendant et à effectuer des activités de la vie quotidienne
  • Remontages communs une fois eu besoin
  • Demande de règlement des calculs rénaux et de prostate
  • Remontage de valve aortique s'il y a lieu

La surveillance régulière est nécessaire pour recenser la présence de la dilatation, de la maladie de soupape, et de la calcification coronaire aortiques. Ceci peut exiger des techniques d'imagerie variées. La tension commune, telle que des sports à haute impression ou le travail manuel lourd devrait être évitée. L'examen critique et l'intervention précoce de famille peuvent aider à réduire ou éviter des complications dans d'autres parents.

Des demandes de règlement plus neuves

Des traitements plus neufs sont développés, y compris les greffes de foie, qui peuvent éviter la formation de HGA. Une autre avenue est l'utilisation d'un herbicide (NTBC), qui empêche une enzyme impliquée dans la synthèse de HGA. Ce médicament a été employé pour traiter le type 1 héréditaire de tyrosinémie, mais peut entraîner l'irritation cornéenne en présence des niveaux élevés de tyrosine dans le sang. Ceci peut être évité par un régime d'inférieur-tyrosine. D'autres complications hématologiques et neurologiques potentiellement sérieuses sont également connues pour se produire avec l'utilisation de ce médicament, évitant son adoption répandue.

La faisabilité de remonter l'enzyme manquante est discutée, mais la difficulté de viser avec succès le site spécifique du remontage dans le foie est énorme, et l'échec mènera aux conséquences catastrophiques en introduisant l'habillage du succinlylacetate toxique de molécule, connu pour entraîner des mutations et des cancers.

Ainsi, l'énigme de traiter l'alcaptonurie demeure généralement non résolue, et la plupart des traitements sont des réactions de bouche-trou pour résoudre des crises car ils surgissent.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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    Thomas, Liji. (2019, February 26). Quelle est alcaptonurie ?. News-Medical. Retrieved on August 17, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.

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Comments

  1. jR Islam jR Islam United States says:

    Hello, I am a 37 year old male from Bangladesh, residing in the U.S since 1995 and prior to that used to live in Bahrain (Middle East). I have never lived in Bangladesh. Recently my wife and I got our genetic testing done and I was the only one who's result back as positive carrier of Alkaptonuria.

    I have been doing some online researches and even though I haven't had any symptoms and we do have a few more tests pending; I was wondering if there was anything specific I should look into asking my doctors and also precautions I should start looking into.

    I do understand that medicine is still continuing its research on this but any suggestions and/or advise will help.

    Thank you in advance -

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