Che cosa è Alkaptonuria?

Il Alkaptonuria è causato dalla carenza di singolo enzima chiamato dioxygenase del homogentisate 1,2. Ciò è responsabile della degradazione di acido homogentisic (HGA) ad acido maleylacetoacetic via la degradazione di tirosina. Si presenta ad una frequenza di circa 1 in 250.000 - 1 in 1.000.000. È recessivo autosomica nell'eredità ed è un esempio classico di un errore innato di metabolismo.

Funzionalità cliniche

Le tre funzionalità principali del alkaptonuria includono:

  • Acido Homogentisic nell'urina, che è ossidata da aria ai polimeri del benzoquinoneacetate e causa lo scurimento dell'urina sullo stare. Ciò può essere notata in infanti e piombo alla diagnosi di questo disordine nell'infanzia in un quinto dei casi.
  • Ochronosis o la pigmentazione bluastro-nera del tessuto connettivo si presenta, solitamente dopo l'età di 30 ed è evidente come scoloramento delle orecchie e degli occhi come pure di vari liquidi organici.
  • L'artrite che comprende la spina dorsale come pure le grandi giunzioni si presenta, tipicamente negli anni venti, a causa del deposito del polimero all'interno della cartilagine e dell'osso subchondral. Ciò causa tipicamente lo scoloramento severo e progressivo della giunzione, che può piombo all'inabilità.

Altre funzionalità possono anche sorgere, includendo:

  • Calcificazione o rigurgito della valvola mitrale ed aortica
  • Dilatazione aortica
  • Calcoli renali
  • Pietre della prostata

Eredità

Il Alkaptonuria è un disordine recessivo autosomica ed ogni bambino in una famiglia ha così a un--quattro nella probabilità di ottenere due copie del gene difettoso e che sono influenzate clinicamente. La tariffa dei portafili è 50% (ricevendo soltanto una copia difettosa) e queste persone non hanno sintomi. 25% della prole può essere esente dalla malattia sia clinicamente che su test genetico.

Diagnosi e gestione

Il Alkaptonuria è diagnosticato individuando HGA in urina facendo uso di spettrometria della cromatografia-massa del gas ed è confermato da test genetico per identificare una mutazione recessiva sul gene di HGD.

La gestione è sintomatica e può includere:

  • Palliation di dolore unito
  • Terapia fisica per rinforzare i muscoli e per mantenere flessibilità
  • Terapia occupazionale per aiutare il paziente a rimanere indipendente e svolgere le attività della vita quotidiana
  • Sostituzioni unite una volta avuto bisogno di
  • Trattamento dei calcoli della prostata e renali
  • Sostituzione della valvola aortica a richiesta

Il video regolare è necessario da identificare la presenza di dilatazione aortica, di malattia della valvola e di calcificazione coronaria. Ciò può richiedere le varie tecniche di rappresentazione. Lo sforzo unito, quali gli sport ad alto impatto o il grosso lavoro manuale dovrebbe essere evitato. La selezione della famiglia e l'intervento iniziale possono contribuire a diminuire o impedire le complicazioni in altri parenti.

Più nuovi trattamenti

Le più nuove terapie stanno sviluppande, compreso i trapianti del fegato, che possono impedire la formazione di HGA. Un altro viale è l'uso di un diserbante (NTBC), che inibisce un enzima in questione nella sintesi di HGA. Questa droga è stata usata per trattare il tipo 1 ereditario di tyrosinemia, ma può causare l'irritazione corneale in presenza dei livelli elevati della tirosina nel sangue. Ciò può essere impedita da una dieta della basso tirosina. Altre complicazioni ematologiche e neurologiche potenzialmente serie egualmente sono conosciute per accadere con l'uso di questa droga, impedente la sua approvazione diffusa.

La possibilità di sostituzione dell'enzima mancante sta discutenda, ma la difficoltà con successo di ottimizzazione del sito specifico della sostituzione nel fegato è enorme e l'errore piombo alle conseguenze catastrofiche promuovendo l'accumulazione del succinlylacetate tossico della molecola, conosciuta per causare le mutazioni ed i cancri.

Quindi, l'enigma di trattamento del alkaptonuria rimane generalmente non risolto e la maggior parte delle terapie sono risposte di ripiego per risolvere le crisi poichè sorgono.

Sorgenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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    Thomas, Liji. (2019, February 26). Che cosa è Alkaptonuria?. News-Medical. Retrieved on August 17, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.

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Comments

  1. jR Islam jR Islam United States says:

    Hello, I am a 37 year old male from Bangladesh, residing in the U.S since 1995 and prior to that used to live in Bahrain (Middle East). I have never lived in Bangladesh. Recently my wife and I got our genetic testing done and I was the only one who's result back as positive carrier of Alkaptonuria.

    I have been doing some online researches and even though I haven't had any symptoms and we do have a few more tests pending; I was wondering if there was anything specific I should look into asking my doctors and also precautions I should start looking into.

    I do understand that medicine is still continuing its research on this but any suggestions and/or advise will help.

    Thank you in advance -

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