Que é Alkaptonuria?

O Alkaptonuria é causado pela deficiência de uma única enzima chamada dioxygenase do homogentisate 1,2. Isto é responsável para a degradação do ácido homogentísico (HGA) ao ácido maleylacetoacetic através da degradação da tirosina. Ocorre em uma freqüência de aproximadamente 1 em 250.000 a 1 em 1.000.000. É recessivo autosomal na herança, e é um exemplo clássico de um erro inato do metabolismo.

Características clínicas

As três características principais do alkaptonuria incluem:

  • Ácido homogentísico na urina, que é oxidada pelo ar aos polímeros do benzoquinoneacetate e causa o escurecimento da urina em estar. Isto pode ser observado nos infantes e conduz ao diagnóstico desta desordem na infância em um quinto dos casos.
  • Ochronosis ou a pigmentação azulado-preta do tecido conjuntivo ocorrem, geralmente após a idade de 30, e são aparente como a descoloração das orelhas e dos olhos assim como de vários líquidos de corpo.
  • A artrite que envolve a espinha assim como as grandes junções ocorre, tipicamente nos anos 20, devido ao depósito do polímero dentro da cartilagem e do osso subchondral. Isto causa tipicamente a descoloração severa e progressiva da junção, que pode conduzir à inabilidade.

Outras características podem igualmente elevarar, incluindo:

  • Calcificação ou regurgitação da válvula mitral e aórtica
  • Dilatação aórtica
  • Cálculos renais
  • Pedras da próstata

Herança

O Alkaptonuria é uma desordem recessivo autosomal e assim cada criança em uma família tem a um--quatro na possibilidade de obter duas cópias do gene defeituoso e que estão sendo afectadas clìnica. A taxa do portador é 50% (recebendo somente uma cópia defeituosa), e estes indivíduos não têm nenhum sintoma. 25% da prole pode estar livre da doença clìnica e no teste genético.

Diagnóstico e gestão

O Alkaptonuria é diagnosticado detectando HGA na urina usando a espectrometria da cromatografia-massa do gás, e confirmado pelo teste genético para identificar uma mutação recessivo no gene de HGD.

A gestão é sintomático e pode incluir:

  • Palliation da dor articular
  • Fisioterapia para reforçar os músculos e para manter a flexibilidade
  • Terapia ocupacional para ajudar o paciente a permanecer independente e realizar actividades da vida diária
  • Substituições comum quando necessário
  • Tratamento de cálculos renais e da próstata
  • Substituição da válvula aórtica se for necessário

A monitoração regular é necessária para identificar a presença de dilatação aórtica, de doença da válvula, e de calcificação coronária. Isto pode exigir várias técnicas de imagem lactente. O esforço comum, tal como esportes de alto impacto ou o trabalho manual pesado devem ser evitados. A selecção da família e a intervenção adiantada podem ajudar a reduzir ou impedir complicações em outros parentes.

Tratamentos mais novos

Umas terapias mais novas estão sendo desenvolvidas, incluindo as transplantações do fígado, que podem impedir a formação de HGA. Uma outra avenida é o uso de um herbicida (NTBC), que iniba uma enzima envolvida na síntese de HGA. Esta droga foi usada para tratar o tipo hereditário do tyrosinemia - 1, mas pode causar a irritação córnea na presença dos níveis elevados da tirosina no sangue. Isto pode ser impedido por uma dieta da baixo-tirosina. Outras complicações hematológicas e neurológicas potencialmente graves são sabidas igualmente para ocorrer com o uso desta droga, impedindo sua adopção difundida.

A possibilidade de substituir a enzima faltante está sendo discutida, mas a dificuldade com sucesso de visar o local específico da substituição no fígado é enorme, e a falha conduzirá às conseqüências catastróficas promovendo o acúmulo do succinlylacetate tóxico da molécula, conhecido para causar mutações e cancros.

Assim, o crivo de tratar o alkaptonuria permanece geralmente não-resolvido, e a maioria de terapias são respostas do substituto para resolver crises porque elevaram.

Fontes

[Leitura adicional: Alkaptonuria]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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