¿Cuál es Alkaptonuria?

El Alkaptonuria es causado por la deficiencia de una única enzima llamada dioxygenase del homogentisate 1,2. Esto es responsable de la degradación del ácido homogentísico (HGA) al ácido maleylacetoacetic vía la degradación de la tirosina. Ocurre en una frecuencia de cerca de 1 en 250.000 a 1 en 1.000.000. Es recesivo de un autosoma en herencia, y es un ejemplo clásico de un desvío innato del metabolismo.

Características clínicas

Las tres características mayores del alkaptonuria incluyen:

  • Ácido homogentísico en la orina, que es oxidada por el aire a los polímeros del benzoquinoneacetate y causa el oscurecimiento de la orina en el vigente. Esto se puede notar en niños y lleva a la diagnosis de este desorden en niñez en un quinto de casos.
  • Ochronosis o la pigmentación azulado-negra del tejido conectivo ocurre, generalmente después de la edad de 30, y es evidente como descoloración de los oídos y de los aros así como de los diversos fluídos corporales.
  • La artritis que implica la espina dorsal así como las juntas grandes ocurre, típicamente en los años 20, debido a la deposición del polímero dentro del cartílago y del hueso subcondral. Esto causa típicamente la descoloración severa y progresiva de la junta, que puede llevar a la incapacidad.

Otras características pueden también presentarse, incluyendo:

  • Calcificación o regurgitación de la válvula mitral y aórtica
  • Dilatación aórtica
  • Cálculos renales
  • Piedras de la próstata

Herencia

El Alkaptonuria es un desorden recesivo de un autosoma y cada niño en una familia tiene así a uno-en-cuatro la ocasión de conseguir dos copias del gen defectuoso y que son afectadas clínico. El régimen de la onda portadora es el 50% (recibiendo solamente una copia defectuosa), y estos individuos no tienen ningún síntoma. el 25% del descendiente pueden estar libre de enfermedad clínico y en pruebas genéticas.

Diagnosis y administración

El Alkaptonuria es diagnosticado descubriendo HGA en orina usando cromatología gaseosa-espectrometría de masa, y confirmado por pruebas genéticas para determinar una mutación recesiva en el gen de HGD.

La administración es sintomática y puede incluir:

  • Palliation del dolor común
  • Terapia física para fortalecer los músculos y para mantener adaptabilidad
  • Terapia profesional para ayudar al paciente a seguir siendo independiente y a realizar actividades de la vida diaria
  • Repuestos comunes cuando está necesitado
  • Tratamiento de los cálculos renales y de la próstata
  • Repuesto de la válvula aórtica si procede

La supervisión regular es necesaria determinar la presencia de dilatación aórtica, de enfermedad de la válvula, y de calcificación coronaria. Esto puede requerir diversas técnicas de proyección de imagen. La tensión común, tal como deportes de alto impacto o el trabajo manual pesado debe ser evitada. La investigación de la familia y la intervención temprana pueden ayudar a reducir o a prevenir complicaciones en otros parientes.

Más nuevos tratamientos

Más nuevas terapias se están desarrollando, incluyendo los trasplantes del hígado, que pueden prevenir la formación de HGA. Otra avenida es el uso de un herbicida (NTBC), que inhibe una enzima implicada en la síntesis de HGA. Esta droga se ha utilizado para tratar tipo 1 hereditario del tyrosinemia, pero puede causar la irritación córnea en presencia de niveles elevados de la tirosina en sangre. Esto se puede prevenir por una dieta de la inferior-tirosina. Otras complicaciones hematológicas y neurológicas potencialmente serias también se saben para ocurrir con el uso de esta droga, previniendo su adopción dispersa.

La viabilidad de reemplazar la enzima faltante se está discutiendo, pero la dificultad con éxito de apuntar el sitio específico del repuesto en el hígado es enorme, y la falla llevará a las consecuencias catastróficas ascendiendo la acumulación del succinlylacetate tóxico de la molécula, sabida para causar mutaciones y cánceres.

Así, la criba de tratar alkaptonuria sigue siendo generalmente sin resolver, y la mayoría de las terapias son reacciones del substituto para resolver crisis pues se presentan.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

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    Thomas, Liji. (2019, February 26). ¿Cuál es Alkaptonuria?. News-Medical. Retrieved on August 21, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.

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Comments

  1. jR Islam jR Islam United States says:

    Hello, I am a 37 year old male from Bangladesh, residing in the U.S since 1995 and prior to that used to live in Bahrain (Middle East). I have never lived in Bangladesh. Recently my wife and I got our genetic testing done and I was the only one who's result back as positive carrier of Alkaptonuria.

    I have been doing some online researches and even though I haven't had any symptoms and we do have a few more tests pending; I was wondering if there was anything specific I should look into asking my doctors and also precautions I should start looking into.

    I do understand that medicine is still continuing its research on this but any suggestions and/or advise will help.

    Thank you in advance -

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