Quel est déficit de álpha-1-antitrypsine ?

Le déficit de álpha-1-antitrypsine (AATD) est une maladie génétique où la personne a un risque plus grand de développer la bronchopneumopathie chronique obstructive (COPD), l'affection hépatique, et les problèmes de peau tels que le panniculitis.

Synthèse de déficit de álpha-1-antitrypsine

La álpha-1-antitrypsine (A1AT) est une protéine qui protège les poumons. Le foie produit la protéine et il a déchargé dans la circulation sanguine pour atteindre les poumons. Le rôle principal de l'AAT est de protéger les poumons contre les effets destructeurs des maladies et de l'exposition aux produits chimiques, de ce type de la fumée de tabac.

Normalement, chaque personne a deux copies du gène pour A1AT. Un bébé reçoit une copie de gène de chaque parent. Certains avec AATD, cependant, ont une copie normale et une copie endommagée. D'autres, d'autre part, peuvent recevoir deux copies endommagées. Ceux avec une copie normale peuvent produire assez de álpha-1-antitrypsine pour vivre des vies saines, tant que elles ne fument pas.

C'était Laurell et Eriksson que le premier a noté AATD en 1963. Il a commencé quand Laurell a observé l'absence de la bande de la protéine d'A1AT dans 5 de 1.500 électrophorèses des protéines sériques (SPEP). Les deux scientifiques ont noté qu'environ 3 des 5 patients ont développé l'emphysème à un jeune âge, et seulement un a eu des antécédents familiaux d'emphysème. Comme résultat, les scientifiques ont noté une triade des caractéristiques d'AATD - l'absence de la protéine, de l'emphysème tôt de début, et d'une prédisposition génétique.

Causes de déficit de álpha-1-antitrypsine

La protéine, aboubée comme álpha-1-antitrypsine, est un inhibiteur de la protéase effectué dans le foie. Elle protège le foie et les poumons contre les dégâts de l'exposition aux produits chimiques, des micros-organismes, et des toxines. Le déficit de álpha-1-antitrypsine de condition (AATD) est une condition où il n'y a pas assez de la protéine, provoquée par une anomalie génétique.

Les mutations dans le gène SERPINA1, qui est hérité dans un modèle codominant, peuvent entraîner le développement d'AATD. Comme résultat, les mutations mènent à l'absence ou au déficit de l'AAT dans le sang. Les dégâts de poumon peuvent se produire quand il y a une quantité d'indequate d'ATT pour la protéger. En attendant, les lésions au foie peuvent se produire quand l'AAT est anormalement accumulé.

Signes et sympt40mes

Puisqu'il n'y a pas assez de protéine pour protéger les poumons, le sympt40me primaire d'AATD est une dyspnée lentement graduelle ou la difficulté de la respiration. Cependant, beaucoup de patients souffrent au commencement des sympt40mes de wheezing, de toux, et de production d'expectoration.

AATD peut présenter comme affection pulmonaire parmi des adultes. Dans certains cas, les gens peuvent développer l'affection pulmonaire. Parmi des adultes, le manque du souffle habituellement se produit suivant # activité douce et est caractérisé par une capacité réduite de s'exercer. Les adultes peuvent remarquer ces sympt40mes entre les âges de 20 et de 40. Les autres signes et sympt40mes comprennent la fatigue, les infections respiratoires récurrentes, les problèmes avec la visibilité, la perte de poids inexpliquée, et un pouls rapide.

Quelques patients avec AATD peuvent développer l'affection pulmonaire et l'emphysème avancés. Cette condition est caractérisée par les dégâts aux alvéoles ou aux poches aérien dans les poumons. Les signes et les sympt40mes de l'emphysème comprennent le manque du souffle, la poitrine gonflée, et une toux taillante. Les gens qui fument des cigarettes sont à un plus gros risque de développer ces sympt40mes, et aux effets de la bronchopneumopathie chronique obstructive (COPD), de la dilatation des bronches, de la bronchite chronique, et de l'asthme.

Un autre sympt40me d'AATD est affection hépatique, également aboubée comme cirrhose. 10 pour cent d'enfants affligés avec l'AATD développent l'affection hépatique. En outre, environ 15 pour cent d'adultes avec AATD développent l'affection hépatique. Pendant les stades avancés de l'affection hépatique, les signes classiques et les sympt40mes comprennent un abdomen gonflé, l'oedème des pieds et des pattes, l'ictère ou le jaunissement de la peau et des zones blanches des yeux, et cracher le sang.

Dans de rares cas, le panniculitis peut se développer, qui est caractérisé par durcir de la peau avec les corrections ou les morceaux douloureux.

Demande de règlement

Actuel, il n'y a aucun remède pour AATD, mais les affections pulmonaires relatives ont beaucoup d'options de demande de règlement. Habituellement, les affections pulmonaires sont traitées avec les médicaments courants et les procédures utilisés pour des patients avec le BPCO.

Pour l'affection pulmonaire, les médecins peuvent recommander certains médicaments tels que des stéroïdes et des bronchodilatateurs pour détendre wheezing et pour ouvrir les voies aériennes. Ceux-ci sont habituellement employés dans les patients présentant l'asthme et d'autres affections pulmonaires.

En outre, donner la álpha-1-antitrypsine d'enzymes peut aider à éviter l'étape progressive de l'affection pulmonaire, augmentant le niveau d'A1AT dans le sang. En outre, la prévention est très importante, par conséquent, activités de fumage et autres de prévention qui peuvent endommager les poumons et le foie sont recommandées.

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Last Updated: Jun 28, 2019

Angela Betsaida B. Laguipo

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Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She recently completed a Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and is now working as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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