Che cosa è carenza dell'alfa-1-antitripsina?

La carenza dell'alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica in cui la persona ha un maggior rischio di sviluppare la malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD), l'affezione epatica ed i problemi di interfaccia quale panniculitis.

Generalità della carenza dell'alfa-1-antitripsina

L'alfa-1-antitripsina (A1AT) è una proteina che protegge i polmoni. Il fegato produce la proteina ed ha scaricato nella circolazione sanguigna per raggiungere i polmoni. Il ruolo principale di AAT è di proteggere i polmoni dagli effetti distruttivi delle malattie e dell'esposizione ai prodotti chimici, come quelle dal fumo di tabacco.

Normalmente, ogni persona ha due copie del gene per A1AT. Un bambino riceve una copia del gene da ogni genitore. Qualche gente con AATD, tuttavia, ha una copia normale e una copia nociva. Altri, d'altra parte, possono ricevere due copie nocive. Quelli con una copia normale possono produrre abbastanza alfa-1-antitripsina per vivere vite sane, finchè non fumano.

Era Laurell ed Eriksson che il primo ha notato AATD nel 1963. Ha cominciato quando Laurell ha osservato l'assenza della banda della proteina di A1AT in 5 di 1.500 electrophoreses delle proteine del siero (SPEP). I due scienziati hanno notato che circa 3 dei 5 pazienti hanno sviluppato l'enfisema ad una giovane età e soltanto una ha avuta una storia della famiglia dell'enfisema. Di conseguenza, gli scienziati hanno notato una triade delle caratteristiche di AATD - l'assenza della proteina, dell'enfisema iniziale di inizio e di predisposizione genetica.

Cause della carenza dell'alfa-1-antitripsina

La proteina, definita come alfa-1-antitripsina, è un inibitore di proteasi fatto nel fegato. Protegge il fegato ed i polmoni da danno dall'esposizione ai prodotti chimici, ai microrganismi ed alle tossine. La carenza dell'alfa-1-antitripsina di termine (AATD) è una circostanza in cui ci non sono abbastanza della proteina, causata da un difetto genetico.

Le mutazioni nel gene SERPINA1, che è ereditato in un modello codominant, possono causare lo sviluppo di AATD. Di conseguenza, le mutazioni piombo all'assenza o alla carenza del AAT nel sangue. Il danno ai polmoni può accadere quando c'è una quantità del indequate di ATT per proteggerla. Nel frattempo, il danno di fegato può accadere quando AAT è accumulato anormalmente.

Segni e sintomi

Poiché non c' è abbastanza proteina per proteggere i polmoni, il sintomo primario di AATD è una dispnea lentamente progressiva o la difficoltà di respirazione. Tuttavia, molti pazienti inizialmente soffrono dai sintomi ansare, della tosse e della produzione dell'espettorato.

AATD può presentare come affezione polmonare fra gli adulti. In alcuni casi, la gente può sviluppare l'affezione polmonare. Fra gli adulti, la dispnea solitamente accade seguendo # attività delicata ed è caratterizzata da una capacità diminuita di esercitarsi. Gli adulti possono avvertire questi sintomi fra le età di 20 e di 40. Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido.

Alcuni pazienti con AATD possono sviluppare l'affezione polmonare e l'enfisema avanzati. Questa circostanza è caratterizzata dal danneggiamento degli alveoli o dei sacchi di aria nei polmoni. I segni ed i sintomi dell'enfisema comprendono la dispnea, il torace di forma cilindrica e una tosse d'incisione. La gente che fuma le sigarette è ad un elevato rischio di sviluppare questi sintomi ed agli effetti della malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD), della bronchiettasia, della bronchite cronica e dell'asma.

Un altro sintomo di AATD è affezione epatica, anche definita come cirrosi. 10 per cento dei bambini afflitti con il AATD sviluppano l'affezione epatica. Inoltre, circa 15 per cento degli adulti con AATD sviluppano l'affezione epatica. Durante le fasi avanzate dell'affezione epatica, i segni ed i sintomi del terreno comunale includono un addome gonfiato, l'edema dei piedi e dei cosciotti, l'ittero o l'ingiallimento dell'interfaccia e dei bianchi degli occhi e espettorare il sangue.

In rari casi, il panniculitis può svilupparsi, che è caratterizzato dall'indurimento dell'interfaccia con le toppe o i masselli dolorosi.

Trattamento

Corrente, non c'è maturazione per AATD, ma le affezioni polmonari relative hanno molte opzioni del trattamento. Solitamente, le affezioni polmonari sono trattate con le medicine comuni e le procedure seguite per i pazienti con COPD.

Per l'affezione polmonare, i medici possono raccomandare determinati farmaci quali gli steroidi ed i broncodilatatori per alleviare ansare ed aprire le gallerie di ventilazione. Questi sono utilizzati solitamente in pazienti con asma ed altre affezioni polmonari.

Inoltre, dare l'alfa-1-antitripsina degli enzimi può contribuire ad impedire la progressione dell'affezione polmonare, aumentante il livello di A1AT nel sangue. Inoltre, la prevenzione è molto importante, quindi, attività di fumo ed altre di prevenzione che possono danneggiare i polmoni ed il fegato sono raccomandate.

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Last Updated: Jun 28, 2019

Angela Betsaida B. Laguipo

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Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She recently completed a Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and is now working as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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