Que é deficiência de Alpha-1 Antitrypsin?

A deficiência do antitrypsin Alpha-1 (AATD) é uma doença genética onde o indivíduo tem um risco maior de desenvolver a doença pulmonar obstrutiva crônica (COPD), a infecção hepática, e os problemas de pele tais como o panniculitis.

Vista geral da deficiência de Alpha-1 Antitrypsin

O antitrypsin Alpha-1 (A1AT) é uma proteína que proteja os pulmões. O fígado produz a proteína e liberou-se na circulação sanguínea para alcançar os pulmões. O papel principal de AAT é proteger os pulmões dos efeitos destrutivos das doenças e da exposição aos produtos químicos, tais como aquelas do fumo de tabaco.

Normalmente, cada pessoa tem duas cópias do gene para A1AT. Um bebê recebe uma cópia do gene de cada pai. Alguns povos com AATD, contudo, têm uma cópia normal e uma cópia danificada. Outro, por outro lado, podem receber duas cópias danificadas. Aqueles com uma cópia normal podem produzir bastante antitrypsin alpha-1 para viver vidas saudáveis, enquanto não fumam.

Era Laurell e Eriksson que o primeiro notou AATD em 1963. Começou quando Laurell observou a ausência da faixa da proteína de A1AT em 5 de 1.500 electrophoreses da proteína de soro (SPEP). Os dois cientistas notaram que aproximadamente 3 dos 5 pacientes desenvolveram o enfisema em uma idade nova, e somente uma teve uns antecedentes familiares do enfisema. Em conseqüência, os cientistas notaram uma tríade das características de AATD - a ausência da proteína, do enfisema adiantado do início, e de uma predisposição genética.

Causas da deficiência de Alpha-1 Antitrypsin

A proteína, dublada como o antitrypsin alpha-1, é um inibidor de protease feito no fígado. Protege o fígado e os pulmões de dano da exposição aos produtos químicos, aos micro-organismos, e às toxinas. A deficiência do antitrypsin do termo alpha-1 (AATD) é uma circunstância onde não há bastante da proteína, causada por um defeito genético.

As mutações no gene SERPINA1, que é herdado em um modelo codominant, podem causar a revelação de AATD. Em conseqüência, as mutações conduzem à ausência ou à deficiência do AAT no sangue. Dano de pulmão pode ocorrer quando há uma quantidade do indequate de ATT para a proteger. Entrementes, dano de fígado pode ocorrer quando AAT é acumulado anormalmente.

Sinais e sintomas

Desde que não há bastante proteína para proteger os pulmões, o sintoma preliminar de AATD é uma dispnéia lentamente progressiva ou a dificuldade da respiração. Contudo, muitos pacientes sofrem inicialmente dos sintomas de chiar, de tosse, e de produção do escarro.

AATD pode apresentar como uma doença pulmonar entre adultos. Em alguns casos, os povos podem desenvolver a doença pulmonar. Entre adultos, a falta de ar ocorre seguindo # actividade suave e é caracterizada geralmente por uma capacidade reduzida para exercitar. Os adultos podem experimentar estes sintomas entre as idades de 20 e de 40. Os outros sinais e sintomas incluem a fadiga, infecções respiratórias periódicas, problemas com visão, a perda de peso inexplicado, e uma pulsação do coração rápida.

Alguns pacientes com AATD podem desenvolver doença pulmonar e enfisema avançados. Esta circunstância é caracterizada pelo dano aos alvéolos ou aos sacos de ar nos pulmões. Os sinais e os sintomas do enfisema incluem a falta de ar, caixa em forma de barril, e uma tosse de corte. Os povos que fumam cigarros estão em um risco mais alto de desenvolver estes sintomas, e nos efeitos da doença pulmonar obstrutiva crônica (COPD), da bronquectasia, da bronquite crônica, e da asma.

Um outro sintoma de AATD é infecção hepática, igualmente dublada como a cirrose. 10 por cento das crianças afligidos com o AATD desenvolvem a infecção hepática. Também, aproximadamente 15 por cento dos adultos com AATD desenvolvem a infecção hepática. Durante as fases avançadas da infecção hepática, os sinais e os sintomas da terra comum incluem um abdômen inchado, o edema dos pés e dos pés, a icterícia ou amarelar da pele e dos brancos dos olhos, e tossir acima o sangue.

Em casos raros, o panniculitis pode tornar-se, que é caracterizado pelo endurecimento da pele com correcções de programa ou as protuberâncias dolorosas.

Tratamento

Actualmente, não há nenhuma cura para AATD, mas as doenças pulmonares relacionadas têm muitas opções do tratamento. Geralmente, as doenças pulmonares são tratadas com as medicinas comuns e os procedimentos usados para pacientes com COPD.

Para a doença pulmonar, os doutores podem recomendar determinadas medicamentações tais como esteróides e bronchodilators aliviar chiar e abrir as vias aéreas. Estes são usados geralmente nos pacientes com a asma e outras doenças pulmonares.

Também, dar o antitrypsin da enzima alpha-1 pode ajudar a impedir a progressão da doença pulmonar, aumentando o nível de A1AT no sangue. Também, a prevenção é muito importante, daqui, actividades de fumo e outras de evitação que podem danificar os pulmões e o fígado são recomendadas.

Fontes

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Last Updated: Jun 28, 2019

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She recently completed a Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and is now working as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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