¿Cuál es deficiencia de la alfa-1-antitripsina?

La deficiencia de la alfa-1-antitripsina (AATD) es una enfermedad genética en donde el individuo tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD), la enfermedad del higado, y problemas de piel tales como paniculitis.

Reseña de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina

La alfa-1-antitripsina (A1AT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado produce la proteína y ha liberado en la circulación sanguínea para alcanzar los pulmones. El papel principal de AAT es proteger los pulmones contra los efectos destructivos de enfermedades y de la exposición a las substancias químicas, tales como ésos de humo de tabaco.

Normalmente, cada persona tiene dos copias del gen para A1AT. Un bebé recibe una copia del gen de cada padre. Algunas personas con AATD, sin embargo, tienen una copia normal y una copia dañada. Otros, por otra parte, pueden recibir dos copias dañadas. Ésos con una copia normal pueden producir suficiente alfa-1-antitripsina para vivir las vidas sanas, mientras no fumen.

Era Laurell y Eriksson que el primer observó AATD en 1963. Comenzó cuando Laurell observó la ausencia de la banda de la proteína de A1AT en 5 de 1.500 electrophoreses de la proteína de suero (SPEP). Los dos científicos observaron que cerca de 3 de los 5 pacientes desarrollaron enfisema en una edad joven, y solamente una tenía antecedentes familiares del enfisema. Como consecuencia, los científicos observaron una tríada de las características de AATD - la ausencia de la proteína, del enfisema temprano del inicio, y de una predisposición genética.

Causas de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina

La proteína, aparada como alfa-1-antitripsina, es un inhibidor de proteasa hecho en el hígado. Protege el hígado y los pulmones contra daño de la exposición a las substancias químicas, a los microorganismos, y a las toxinas. La deficiencia de la alfa-1-antitripsina del término (AATD) es una condición en donde no hay suficiente de la proteína, causada por un defecto genético.

Las mutaciones en el gen SERPINA1, que se hereda en un modelo codominante, pueden causar el revelado de AATD. Como consecuencia, las mutaciones llevan a la ausencia o a la deficiencia del AAT en la sangre. El daño de pulmón puede ocurrir cuando hay una cantidad del indequate de ATT para protegerla. Mientras tanto, el daño hepático puede ocurrir cuando AAT se acumula anormalmente.

Signos y síntomas

Puesto que no hay suficiente proteína para proteger los pulmones, el síntoma primario de AATD es una disnea despacio progresiva o la dificultad de la respiración. Sin embargo, muchos pacientes sufren inicialmente de síntomas de jadear, de la tos, y de la producción del esputo.

AATD puede presentar como enfermedad pulmonar entre adultos. En algunos casos, la gente puede desarrollar enfermedad pulmonar. Entre adultos, la falta de aire ocurre siguiendo # actividad suave y es caracterizada generalmente por una capacidad reducida de ejercitar. Los adultos pueden experimentar estos síntomas entre las edades de 20 y 40. Los otros signos y síntomas incluyen fatiga, infecciones respiratorias periódicas, problemas con la visión, baja de peso inexplicada, y un latido del corazón rápido.

Algunos pacientes con AATD pueden desarrollar enfermedad pulmonar y enfisema avanzados. Esta condición es caracterizada por el daño a los alvéolos o a los sacos de aire en los pulmones. Los signos y los síntomas del enfisema incluyen falta de aire, el pecho de forma de barril, y una tos que corta. La gente que fuma los cigarrillos está en un riesgo más alto de desarrollar estos síntomas, y los efectos de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD), de la bronquiectasia, de la bronquitis crónica, y del asma.

Otro síntoma de AATD es enfermedad del higado, también aparada como cirrosis. el 10 por ciento de niños afligidos con el AATD desarrolla enfermedad del higado. También, el cerca de 15 por ciento de adultos con AATD desarrolla enfermedad del higado. Durante los escenarios avanzados de la enfermedad del higado, los signos y los síntomas del campo común incluyen un abdomen hinchado, el edema de los pies y de los tramos, la ictericia o amarillear de la piel y de los blancos de los aros, y toser hacia arriba sangre.

En casos raros, la paniculitis puede convertirse, que es caracterizada por el endurecimiento de la piel con los remiendos o los terrones dolorosos.

Tratamiento

Actualmente, no hay vulcanización para AATD, pero las enfermedades pulmonares relacionadas tienen muchas opciones del tratamiento. Generalmente, las enfermedades pulmonares se tratan con el remedio común y los procedimientos usados para los pacientes con COPD.

Para la enfermedad pulmonar, los doctores pueden recomendar ciertas medicaciones tales como esteroides y broncodilatadores para relevar jadear y para abrir las aerovías. Éstos se utilizan generalmente en pacientes con asma y otras enfermedades pulmonares.

También, el donante de la alfa-1-antitripsina de la enzima puede ayudar a prevenir la progresión de la enfermedad pulmonar, aumentando el nivel de A1AT en la sangre. También, la prevención es muy importante, por lo tanto, actividades que fuman y se recomiendan las otras que evitan que pueden dañar los pulmones y el hígado.

Fuentes

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Last Updated: Jun 28, 2019

Angela Betsaida B. Laguipo

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Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She recently completed a Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and is now working as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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