Quel est syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport (AS) est une maladie provoquée par la formation anormale de collagène, qui se produit dans environ 1 dans 50.000 nouveaux-nés. Il affecte des mâles et des femelles, mais peut être hérité seulement des femelles dans la majorité de cas. Il affecte les reins, et a inévitablement comme conséquence la fibrose rénale graduelle, et l'insuffisance rénale de phase terminale.

Sympt40mes et signes

Les patients présentant le syndrome d'Alport peuvent se présenter avec :

  • urine Haut-colorée ;
  • Gonflement des pattes, ou autour des yeux, ou du corps entier ;
  • Visuel et perte auditive, généralement dans les patients mâles ; et
  • Sang réussi en urine, parfois seulement après une infection des voies respiratoires supérieures, ou exercice.

À l'inspection, il peut y avoir :

  • Modifications d'oeil,
  • Lésions rétiniennes,
  • Renfler de la lentille (lenticonus), et
  • Une hypertension.

Les complications comprennent :

  • Insuffisance rénale,
  • Maladie rénale chronique,
  • Perte auditive permanente, et
  • Perte visuelle

Base génétique pour le syndrome d'Alport

La maladie est due aux mutations dans les gènes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44 qui codent pour la synthèse et l'ensemble de collagène du type IV. Cette défectuosité fait persister la membrane basale glomérulaire immature dans les reins, menant à l'échec de la filtration de sang. Le cas de l'hématurie et de la protéinurie est une conséquence de la défectuosité de membrane, et les résultats éventuels sont les dégâts de rein.

La base génétique de la maladie rend le dépistage génétique de famille nécessaire. Le syndrome d'Alport est hérité en grande partie comme trouble de X-linked, mais dans certains cas il est récessif autosomique, et dans très dominant autosomique de rares cas. Le dépistage précoce de la mutation peut aider à éviter ou retarder le début de l'insuffisance rénale, et à trouver les mères de transporteur, qui sont à un plus gros risque des complications rénales eux-mêmes.

Diagnostic et demande de règlement

Les caractéristiques du syndrome d'Alport sont :

  • Hématurie persistant pendant au moins une année,
  • Insuffisance rénale,
  • Perte auditive neuro-sensorielle, susceptible d'être permanent,
  • Taches Lenticonus et rétiniennes,
  • Lamellation de la membrane basale glomérulaire due à un collagène anormal du type IV, et
  • La présence des mutations des gènes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44.

Les femelles peuvent ne jamais avoir aucun sympt40me autres que l'hématurie, alors que les mâles affectés montrent habituellement le large éventail de la maladie.

Le dépistage génétique est l'étalon-or pour le diagnostic de la condition. Chacune de ces mutations indique un mode distinct d'hérédité, ainsi qu'un risque mesuré pour le début tôt de l'insuffisance rénale, et pour le cas des manifestations rénales supplémentaires.

D'autres tests comprennent l'analyse d'audiométrie, de tests de fonction rénale, de biopsie rénale et d'urine.

Le management concerne le dépistage génétique et la consultation, et des mesures de protéger les reins, l'audition et la visibilité. Les inhibiteurs (ACE) d'enzyme de conversion de l'angiotensine, les inhibiteurs et (ARB) les inhibiteurs sont tous de récepteur de l'angiotensine d'aldostérone utiles dans le management de la protéinurie en cette condition. Le remontage de lentille est souvent nécessaire.

Références

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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