Che cosa è sindrome di Alport?

La sindrome di Alport (AS) è una malattia causata da formazione anormale del collageno, che si presenta in circa 1 in 50.000 neonati. Pregiudica sia i maschi che le femmine, ma può essere ereditata soltanto dalle femmine nella maggior parte dei casi. Pregiudica i reni ed inevitabilmente provoca la fibrosi renale progressiva e l'insufficienza renale di stadio finale.

Sintomi e segni

I pazienti con la sindrome di Alport possono presentare con:

  • di urina colorata d'alta;
  • Gonfiamento dei cosciotti, o intorno agli occhi, o del corpo intero;
  • Rappresentazione e perdita dell'udito, più comunemente in pazienti maschii; e
  • Sangue passato in urina, a volte solo dopo un'infezione delle vie respiratorie superiori, o esercizio.

Su esame, ci può essere:

  • Cambiamenti di occhio,
  • Lesioni retiniche,
  • Gonfiamento della lente (lenticonus) e
  • Un'ipertensione.

Le complicazioni includono:

  • Insufficienza renale,
  • Malattia renale cronica,
  • Perdita dell'udito permanente e
  • Perdita visiva

Base genetica per la sindrome di Alport

La malattia è dovuto le mutazioni nei geni COL4A5, COL4A3 o COL4A44 che codificano per tipo la sintesi ed installazione del collageno di IV. Questo difetto induce la membrana basale glomerulare acerba a persistere nei reni, piombo all'errore di filtrazione di sangue. L'avvenimento di ematuria e di proteinuria è una conseguenza del difetto della membrana e l'ultimo risultato è danno del rene.

La base genetica della malattia rende a famiglia il test genetico necessario. La sindrome di Alport è ereditata principalmente come disordine X-collegato, ma è in alcuni casi recessivo autosomica ed in dominante autosomica di casi molto rari. L'individuazione tempestiva della mutazione può contribuire ad impedire o ritardare l'inizio di insufficienza renale ed ad individuare le madri dei portafili, che sono ad un elevato rischio delle complicazioni renali stessi.

Diagnosi e trattamento

Le funzionalità della sindrome di Alport sono:

  • Ematuria che persiste per almeno un anno,
  • Insufficienza renale,
  • Perdita dell'udito neuro-sensoriale, probabile essere permanente,
  • Macchie Lenticonus e retiniche,
  • Lamellation della membrana basale glomerulare dovuto un tipo anormale collageno di IV e
  • La presenza di mutazioni dei geni COL4A5, COL4A3 o COL4A44.

Le femmine possono mai non avere alcuni sintomi all'infuori di ematuria, mentre i maschi commoventi mostrano solitamente l'intervallo completo della malattia.

Il test genetico è il sistema monetario aureo per la diagnosi della circostanza. Ciascuna di queste mutazioni indica un modo distinto di eredità come pure un rischio quantificato per l'inizio iniziale di insufficienza renale e per l'avvenimento delle manifestazioni renali extra.

Altre prove comprendono l'audiometria, le analisi funzionali renali, la biopsia renale e l'analisi di urina.

La gestione comprende il test genetico ed il consiglio e le misure proteggere i reni, l'audizione e la visione. Gli inibitori (ACE) dell'enzima di conversione dell'angiotensina, gli stampi del angiotensina-ricevitore (ARB) e gli inibitori sono tutti dell'aldosterone utili nella gestione di proteinuria in questa circostanza. La sostituzione della lente è necessaria spesso.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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