Que é síndrome de Alport?

A síndrome de Alport (AS) é uma doença causada pela formação anormal do colagénio, que ocorre em aproximadamente 1 em 50.000 neonatos. Afecta homens e fêmeas, mas pode ser herdada somente das fêmeas na maioria dos casos. Afecta os rins, e conduz inevitàvel à fibrose renal progressiva, e à insuficiência renal da fase final.

Sintomas e sinais

Os pacientes com síndrome de Alport podem apresentar com:

  • urina Alto-colorida;
  • Inchamento dos pés, ou em torno dos olhos, ou do corpo inteiro;
  • Perda do Visual e da audição, mais comumente nos pacientes masculinos; e
  • Sangue passado na urina, às vezes somente depois uma infecção das vias respiratórias superiores, ou exercício.

No exame, pode haver:

  • Mudanças de olho,
  • Lesões retinas,
  • Inflar da lente (lenticonus), e
  • Uma hipertensão.

As complicações incluem:

  • Insuficiência renal,
  • Doença renal crônica,
  • Perda da audição permanente, e
  • Perda visual

Base genética para a síndrome de Alport

A doença é devido às mutações nos genes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44 que codificam para o tipo síntese e conjunto do colagénio de IV. Este defeito faz com que a membrana glomerular imatura do porão persista nos rins, conduzindo à falha da filtragem do sangue. A ocorrência da hematúria e do proteinuria é uma conseqüência do defeito da membrana, e o resultado final é dano do rim.

A base genética da doença faz família o teste genético necessário. A síndrome de Alport é herdada na maior parte como uma desordem X-ligada, mas em alguns casos é recessivo autosomal, e em dominante autosomal dos casos muito raros. A detecção atempada da mutação pode ajudar a impedir ou atrasar o início da insuficiência renal, e a detectar as matrizes do portador, que estão em um risco mais alto de complicações renais ele mesmo.

Diagnóstico e tratamento

As características da síndrome de Alport são:

  • Hematúria que persiste no mínimo um ano,
  • Insuficiência renal,
  • Perda da audição neuro-sensorial, provável ser permanente,
  • Mancha Lenticonus e retinas,
  • Lamellation da membrana glomerular do porão devido a um tipo anormal colagénio de IV, e
  • A presença de mutações dos genes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44.

As fêmeas podem nunca ter todos os sintomas diferentes da hematúria, quando os homens afetados mostrarem geralmente a série completa da doença.

O teste genético é a bandeira de ouro para o diagnóstico da circunstância. Cada um destas mutações aponta a um modo distinto de herança, assim como a um risco determinado para o início adiantado da insuficiência renal, e para a ocorrência de manifestações renais extra.

Outros testes incluem a audiometria, testes de função renais, a biópsia renal e a análise de urina.

A gestão envolve o teste genético e a assistência, e medidas proteger os rins, a audição e a visão. Angiotensin-convertendo inibidores (ACE) de enzima, os construtores do angiotensin-receptor (ARB) e os inibidores são tudo do aldosterone úteis na gestão do proteinuria nesta circunstância. A substituição da lente é frequentemente necessária.

Referências

[Leitura adicional: Síndrome de Alport]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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