¿Cuál es síndrome de Alport?

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad causada por la formación anormal del colágeno, que ocurre en cerca de 1 en 50.000 recién nacidos. Afecta a varones y a hembras, pero puede ser heredado solamente de hembras en la mayoría de casos. Afecta a los riñones, y da lugar inevitable a fibrosis renal progresiva, y a insuficiencia renal de la fase final.

Síntomas y signos

Los pacientes con el síndrome de Alport pueden presentar con:

  • orina Alto-coloreada;
  • Hinchazón de los tramos, o alrededor de los aros, o de la carrocería entera;
  • Pérdida del contacto visual y de oído, generalmente en los pacientes masculinos; y
  • Sangre pasajera en orina, a veces sólo después de una infección de las vías respiratorias superiores, o ejercicio.

En el examen, puede haber:

  • Cambios de aro,
  • Lesiones retinianas,
  • El bombear de la lente (lentícona), y
  • Una tensión arterial alta.

Las complicaciones incluyen:

  • Insuficiencia renal,
  • Enfermedad de riñón crónica,
  • Pérdida de oído permanente, y
  • Baja visual

Base genética para el síndrome de Alport

La enfermedad es debido a las mutaciones en los genes COL4A5, COL4A3 o COL4A44 que cifran para el tipo síntesis y montaje del colágeno de IV. Este defecto hace la membrana glomerular no madura del sótano persistir en los riñones, llevando a la falla de la filtración de la sangre. El acontecimiento de la hematuria y del proteinuria es una consecuencia del defecto de la membrana, y el resultado final es daño del riñón.

La base genética de la enfermedad hace familia pruebas genéticas necesarias. El síndrome de Alport se hereda sobre todo como desorden X-conectado, pero es en algunos casos recesivo de un autosoma, y en dominante de un autosoma de los casos muy raros. La detección temprana de la mutación puede ayudar a prevenir o a demorar el inicio de la insuficiencia renal, y a descubrir a los moldes-madre de la onda portadora, que están en un riesgo más alto de complicaciones renales ellos mismos.

Diagnosis y tratamiento

Las características del síndrome de Alport son:

  • Hematuria que persiste por lo menos un año,
  • Insuficiencia renal,
  • Pérdida de oído sensorineural, probable ser permanente,
  • Manchas lentíconas y retinianas,
  • Lamellation de la membrana glomerular del sótano debido a un tipo anormal colágeno de IV, y
  • La presencia de mutaciones de los genes COL4A5, COL4A3 o COL4A44.

Las hembras pueden nunca tener cualquier síntoma con excepción de hematuria, mientras que los varones afectados muestran generalmente la gama completa de la enfermedad.

Las pruebas genéticas son el patrón oro para la diagnosis de la condición. Cada uno de estas mutaciones apunta a una manera distinta de la herencia, así como a un riesgo cuantificado para el inicio temprano de la insuficiencia renal, y para el acontecimiento de manifestaciones renales extras.

Otras pruebas incluyen la audiometría, pruebas de función renales, biopsia renal y análisis de orina.

La administración implica pruebas genéticas y el asesoramiento, y dimensiones de proteger los riñones, la audiencia y la visión. Angiotensina-convirtiendo los inhibidores enzimáticos (ACE), los moldes y (ARB) los inhibidores son todos del angiotensina-receptor de la aldosterona útiles en la administración del proteinuria en esta condición. El repuesto de la lente es a menudo necesario.

Referencias

[Lectura adicional: Síndrome de Alport]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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