Quel est syndrome de Bardet-Biedl ?

Le syndrome de Bardet-Biedl est une condition qui affecte plusieurs parties du fuselage. Il fonctionne dans les familles et peut sévèrement nuire le souffrant.

Sympt40mes et caractéristiques de la condition

Une des caractéristiques principales du syndrome de Bardet-Biedl est perte de visibilité. La perte de visibilité se produit comme rétine, celle est le tissu de détection léger ou la couche au fond de l'oeil, défaille graduellement.

Les problèmes apparaissent au commencement comme difficulté en voyant dans l'obscurité. Ceci est vu dans l'enfance comme état lent de début. Ceci est suivi du développement des taches aveugles dans la visibilité que cela mène aux chutes et frappe au commencement.

Au fil du temps, ces taches aveugles agrandissent et se transforment en tunnel où seulement le centre est visible. Avec du temps l'endroit clair central opacifie également.

Avant que l'enfant atteigne l'adolescence ou l'âge adulte tôt, il peut devenir permissible borgne.

Une autre caractéristique est obésité. Il y a d'obésité androïde particulière qui commencent dans la petite enfance et continue durant toute la durée. Ceci peut provoquer d'autres complications comme le diabète de type 2, l'hypertension et anormalement les hauts niveaux du cholestérol.

En général il peut également y avoir de présence des doigts et/ou des tep supplémentaires avec l'arriération mentale, les problèmes apprenants, et les anomalies des organes génitaux.

Épidémiologie de syndrome de Bardet-Biedl

C'est un état rare et est vu dans 1 dans 140.000 à 1 dans 160.000 nouveaux-nés en majeure partie de l'Amérique du Nord et de l'Europe.

La prévalence est légèrement plus élevée sur l'île de Terre-Neuve (hors de la Côte Est du Canada), où elle affecte un 1 environ dans 17.000 nouveaux-nés.

Davantage de population bédouine du Kowéit et Arabes sont également généralement affectés avec la prévalence étant là environ 1 dans 13.500 nouveaux-nés.

Causes de syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl est un état génétiquement hérité. Il résulte des mutations en au moins 14 gènes différents dans le fuselage. Ce sont couramment les gènes appelés de BBS.

On le constate que ces gènes aident à effectuer le cheveu comme les cils appelés de structures cellulaires. Ces cils sont impliqués dans le mouvement de cellules, la perception de signalisation chimique différente de voies de l'entrée sensorielle (telle que la vue, l'audition, et l'odeur) etc.

L'indicatif de gènes de BBS pour les protéines qui mettent à jour les fonctionnements des cils. Les défectuosités en ces gènes mènent aux cils défectueux.

L'hérédité du syndrome de Bardet-Biedl est récessive autosomique. Ceci signifie que les parents d'une personne avec un état récessif autosomique chacun transportent une copie du gène muté mais n'ont aucun sympt40me de l'état (porteurs du gène).

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Maria De Losangeles Zuluagaotero Maria De Losangeles Zuluagaotero Colombia says:

    tengo dos hijos con síndrome de bardet bield ,quiero saber que tratamiento hay para la retinitis pigmentosa,los médicos que los ven solo se preocupan por que bajen de peso,pero acerca de los ojos no nos dicen nada .Me preocupo ya que mi hijo mayor tiene la vista muy escas y a diario se cae y me duele que este asi,si tienen algun aliciente o alguna respuesta espero y la comuniquen mil bendiciones.

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