Che cosa è sindrome di Bardet-Biedl?

La sindrome di Bardet-Biedl è una circostanza che pregiudica parecchie parti del corpo. Funziona in famiglie e può alterare severamente la vittima.

Sintomi e funzionalità della circostanza

Una delle funzionalità principali della sindrome di Bardet-Biedl è perdita di visione. La perdita di visione si presenta come la retina, quella è il tessuto di percezione leggero o il livello alla parte posteriore dell'occhio, si guasta gradualmente.

I problemi compaiono inizialmente come difficoltà nel vedere nello scuro. Ciò è veduta nell'infanzia come stato lento di inizio. Ciò è seguita dallo sviluppo degli angoli morti nella visione che quella piombo alle cadute e che batte inizialmente.

Col passare del tempo, questi angoli morti ingrandicono e si trasformano in un tunnel in cui soltanto il centro è visibile. Con tempo la chiara area centrale egualmente si appanna.

Prima che il bambino raggiunga l'adolescenza o l'età adulta iniziale, può diventare legalmente cieco.

Un'altra caratteristica è l'obesità. C'è l'obesità addominale tipica che comincia nella prima infanzia e continua durante vita. Ciò può provocare altre complicazioni come il diabete di tipo 2, l'ipertensione ed anormalmente gli alti livelli di colesterolo.

In genere ci può anche essere presenza di barrette extra e/o di dita del piede con ritardo mentale, i problemi di apprendimento e le anomalie degli organi genitali.

Epidemiologia di sindrome di Bardet-Biedl

Ciò è uno stato raro ed è veduta in 1 in 140.000 - 1 in 160.000 neonati nella maggior parte dell'America settentrionale e di Europa.

La prevalenza è leggermente più alta sull'isola di Terranova (fuori dalla costa Est del Canada), dove pregiudica un 1 stimato in 17.000 neonati.

Ulteriore popolazione beduina del Kuwait e gli arabi egualmente sono influenzati più comunemente con prevalenza là che è circa 1 in 13.500 neonati.

Cause della sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl è uno stato geneticamente ereditato. Deriva dalle mutazioni in almeno 14 geni differenti nell'organismo. Questi comunemente sono chiamati geni del BBS.

È trovato che questi geni contribuiscono a fare i capelli come le strutture cellulari chiamate ciglia. Queste ciglia sono comprese nel movimento delle cellule, nella percezione di segnalazione chimica differente di vie di input sensoriale (quali vista, l'audizione e l'odore) ecc.

Il codice dei geni del BBS per le proteine che mantengono le funzioni delle ciglia. I difetti in questi geni piombo alle ciglia difettose.

L'eredità della sindrome di Bardet-Biedl è recessivo autosomica. Ciò significa che i genitori di una persona con uno stato recessivo autosomica ciascuno portano una copia del gene mutato ma non hanno sintomi dello stato (portafili del gene).

Sorgenti

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Maria De Losangeles Zuluagaotero Maria De Losangeles Zuluagaotero Colombia says:

    tengo dos hijos con síndrome de bardet bield ,quiero saber que tratamiento hay para la retinitis pigmentosa,los médicos que los ven solo se preocupan por que bajen de peso,pero acerca de los ojos no nos dicen nada .Me preocupo ya que mi hijo mayor tiene la vista muy escas y a diario se cae y me duele que este asi,si tienen algun aliciente o alguna respuesta espero y la comuniquen mil bendiciones.

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