Que é síndrome de Bardet-Biedl?

A síndrome de Bardet-Biedl é uma circunstância que afecte diversas partes do corpo. É executado nas famílias e pode severamente danificar o sofredor.

Sintomas e características da circunstância

Uma das características principais da síndrome de Bardet-Biedl é perda de visão. A perda de visão ocorre como a retina, de que é o tecido de detecção claro ou a camada na parte traseira do olho, falha gradualmente.

Os problemas aparecem inicialmente como a dificuldade em considerar na obscuridade. Isto é visto na infância como uma condição lenta do início. Isto é seguido pela revelação de pontos cegos na visão que aquele conduz às quedas e bate inicialmente.

Ao longo do tempo, estes pontos cegos ampliam e transformam em um túnel onde somente o centro seja visível. Com tempo a área clara central igualmente nubla-se.

Antes que a criança alcançar a adolescência ou a idade adulta adiantada, pode tornar-se legalmente cego.

Uma outra característica é obesidade. Há uma obesidade abdominal típica que começa na primeira infância e continua ao longo da vida. Isto pode causar outras complicações como o tipo - diabetes 2, hipertensão e anormalmente níveis elevados de colesterol.

Tipicamente pode igualmente haver uma presença de dedos e/ou de dedos do pé extra junto com o atraso mental, os problemas de aprendizagem, e as anomalias dos órgãos genitais.

Epidemiologia da síndrome de Bardet-Biedl

Esta é uma condição rara e é vista em 1 em 140.000 a 1 em 160.000 neonatos na maioria de America do Norte e de Europa.

A predominância é ligeira mais alta na ilha de Terra Nova (fora da costa leste de Canadá), onde afecta um 1 calculado em 17.000 neonatos.

Uma população beduína mais adicional de Kuwait e os árabes são afectados igualmente mais comumente com a predominância lá que é aproximadamente 1 em 13.500 neonatos.

Causas da síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genetically herdada. Resulta das mutações pelo menos em 14 genes diferentes no corpo. Estes são chamados geralmente genes do BBS.

Encontra-se que estes genes ajudam a fazer o cabelo como as estruturas celulares chamadas pestanas. Estas pestanas são envolvidas no movimento da pilha, na percepção de sinalização química diferente dos caminhos da entrada sensorial (tal como a vista, a audição, e o cheiro) etc.

O código dos genes do BBS para as proteínas que mantêm as funções das pestanas. Os defeitos nestes genes conduzem às pestanas defeituosas.

A herança da síndrome de Bardet-Biedl é recessivo autosomal. Isto significa que os pais de um indivíduo com uma condição recessivo autosomal cada um levam uma cópia do gene transformado mas não têm nenhum sintoma da condição (portadores do gene).

Fontes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Maria De Losangeles Zuluagaotero Maria De Losangeles Zuluagaotero Colombia says:

    tengo dos hijos con síndrome de bardet bield ,quiero saber que tratamiento hay para la retinitis pigmentosa,los médicos que los ven solo se preocupan por que bajen de peso,pero acerca de los ojos no nos dicen nada .Me preocupo ya que mi hijo mayor tiene la vista muy escas y a diario se cae y me duele que este asi,si tienen algun aliciente o alguna respuesta espero y la comuniquen mil bendiciones.

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