Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA
El síndrome de Bardet-Biedl es una condición que afecta a varias partes del cuerpo. Se ejecuta en familias y puede empeorar seriamente a la víctima.
Síntomas y características de la condición
Una de las características mayores del síndrome de Bardet-Biedl es baja de la visión. La Baja de la visión ocurre como la retina, de que es el tejido que detecta pálido o la capa en el dorso del aro, falla gradualmente.
Los problemas aparecen inicialmente como dificultad en considerar en la oscuridad. Esto se ve en niñez como condición lenta del inicio. Esto es seguida por el revelado de puntos ciegos en la visión que ése lleva a las caídas y que golpea inicialmente.
En un cierto plazo, estos puntos ciegos aumentan y giran en un túnel donde solamente está visible el centro. Con tiempo el área sin obstrucción central también se nubla.
Para el momento en que el niño alcance adolescencia o edad adulta temprana, él puede hacer legalmente ciego.
Otra característica es obesidad. Hay obesidad abdominal típica que comienza en niñez temprana y continúa en vida. Esto puede dar lugar a otras complicaciones como el tipo - diabetes 2, tensión arterial alta y anormalmente niveles del colesterol.
Típicamente puede también haber presencia de dedos y/o de puntas extras junto con la retardación mental, problemas de aprendizaje, y anormalidades de los órganos genitales.
Epidemiología del síndrome de Bardet-Biedl
Esto es una condición rara y se ve en 1 en 140.000 a 1 en 160.000 recién nacidos en la mayor parte de Norteamérica y Europa.
La incidencia es ligeramente más alta en la isla de Terranova (de la costa este de Canadá), donde afecta a un 1 estimado en 17.000 recién nacidos.
Afectan a la población Beduina Adicional de Kuwait y a los Árabes también generalmente con la incidencia allí que es cerca de 1 en 13.500 recién nacidos.
Causas del síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl es una condición genético heredada. Resulta de mutaciones en por lo menos 14 diversos genes en el cuerpo. Éstos común se llaman los genes del BBS.
Se encuentra que estos genes ayudan a hacer el pelo como las estructuras celulares llamadas los cilios. Estos cilios están implicados en el movimiento de la célula, diversa opinión de transmisión de señales química de los caminos de la entrada de información sensorial (tal como mira, audiencia, y olor) Etc.
El código de los genes del BBS para las proteínas que mantienen las funciones de los cilios. Los Defectos en estos genes llevan a los cilios defectuosos.
La herencia del síndrome de Bardet-Biedl es recesiva de un autosoma. Esto significa que los padres de un individuo con una condición recesiva de un autosoma cada uno llevan una copia del gen transformado pero que no tienen ningún síntoma de la condición (portadores del gen).
En abril Cashin-Garbutt Revisado, VAGOS Hons (Cantab)
Fuentes
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
- http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
- http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
- http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
- http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
Lectura Adicional