¿Cuál es síndrome de Bardet-Biedl?

El síndrome de Bardet-Biedl es una condición que afecta a varias partes de la carrocería. Se ejecuta en familias y puede empeorar seriamente a la víctima.

Síntomas y características de la condición

Una de las características mayores del síndrome de Bardet-Biedl es baja de la visión. La baja de la visión ocurre como la retina, de que es el tejido que detecta liviano o la capa en el dorso del aro, falla gradualmente.

Los problemas aparecen inicialmente como dificultad en considerar en la oscuridad. Esto se ve en niñez como condición lenta del inicio. Esto es seguida por el revelado de puntos ciegos en la visión que ése lleva a las caídas y que golpea inicialmente.

En un cierto plazo, estos puntos ciegos aumentan y giran en un túnel donde solamente está visible el centro. Con tiempo el área sin obstrucción central también se nubla.

Para el momento en que el niño alcance adolescencia o edad adulta temprana, él puede hacer legalmente ciego.

Otra característica es obesidad. Hay obesidad abdominal típica que comienza en niñez temprana y continúa en vida. Esto puede dar lugar a otras complicaciones como el tipo - diabetes 2, tensión arterial alta y anormalmente niveles del colesterol.

Típicamente puede también haber presencia de dedos y/o de dedos del pie extras junto con la retardación mental, problemas de aprendizaje, y anormalidades de los órganos genitales.

Epidemiología del síndrome de Bardet-Biedl

Esto es una condición rara y se ve en 1 en 140.000 a 1 en 160.000 recién nacidos en la mayor parte de Norteamérica y Europa.

La incidencia es ligeramente más alta en la isla de Terranova (de la costa este de Canadá), donde afecta a un 1 estimado en 17.000 recién nacidos.

Afectan a la población beduina adicional de Kuwait y a los árabes también generalmente con la incidencia allí que es cerca de 1 en 13.500 recién nacidos.

Causas del síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es una condición genético heredada. Resulta de mutaciones en por lo menos 14 diversos genes en la carrocería. Éstos común se llaman los genes del BBS.

Se encuentra que estos genes ayudan a hacer el pelo como las estructuras celulares llamadas los cilios. Estos cilios están implicados en el movimiento de la célula, diversa opinión de transmisión de señales química de los caminos de la entrada sensorial (tal como mira, audiencia, y olor) etc.

La clave de los genes del BBS para las proteínas que mantienen las funciones de los cilios. Los defectos en estos genes llevan a los cilios defectuosos.

La herencia del síndrome de Bardet-Biedl es recesiva de un autosoma. Esto significa que los padres de un individuo con una condición recesiva de un autosoma cada uno llevan una copia del gen transformado pero que no tienen ningún síntoma de la condición (ondas portadoras del gen).

Fuentes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Maria De Losangeles Zuluagaotero Maria De Losangeles Zuluagaotero Colombia says:

    tengo dos hijos con síndrome de bardet bield ,quiero saber que tratamiento hay para la retinitis pigmentosa,los médicos que los ven solo se preocupan por que bajen de peso,pero acerca de los ojos no nos dicen nada .Me preocupo ya que mi hijo mayor tiene la vista muy escas y a diario se cae y me duele que este asi,si tienen algun aliciente o alguna respuesta espero y la comuniquen mil bendiciones.

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